«Ya tenemos identificados al 97% de los gallegos con poliquistosis renal»

El biólogo Miguel García González dice que los servicios de nefrología unen esfuerzos para erradicar la enfermedad de origen genético


Lugo / La Voz

La poliquistosis renal, una enfermedad rara que padece uno de cada 600 niños nacidos vivos, es la quinta causa de entrada en diálisis y la patología hereditaria más frecuente entre la población. Los servicios de nefrología de los hospitales gallegos se han unido para poner en marcha un proyecto de investigación para tratar de realizar el diagnóstico genético de toda la población gallega y determinar cuáles son las alteraciones. El objetivo último es erradicar una enfermedad que se calcula que padecen en Lugo unas 1.000 personas. Miguel Ángel García González, biólogo jefe del Grupo de Investigación en Enfermedad Renal del ISIS/CHUS, de Santiago, informará de la marcha de estos estudios, que coordina, en la jornada que organizó Alcer-Lugo para hoy.

-¿En qué consiste el estudio?

-Galicia lidera, a través de la Sociedad Gallega de Nefrología, una acción estratégica en España, en la que participan todos los servicios de nefrología, que coordinamos para establecer un registro de enfermos con poliquistosis renal. Hemos identificado al 97%. Tenemos ya cerca de 5.000 pacientes. Pero no nos quedamos solamente con la realización del registro, sino que uno de los objetivos propuestos es diagnosticar la enfermedad no solo desde el punto de vista clínico, sino también genético. Si sabemos el tipo de mutación podremos predecir la enfermedad y actuar sobre ella.

-¿Cuántas fases tiene el estudio?

-La primera fase es el la creación del registro; la segunda, el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes, y la tercera, una estrategia para erradicar la enfermedad a través del diagnóstico preimplantacional. Es decir, no solo vamos a localizar a quienes la padecen, sino que vamos a actuar con ellos antes de que la hayan desarrollado, haciendo todo lo posible para retrasarla, en base a tratamientos y al control de la enfermedad. También estamos en contacto con Alcer para lanzar una estrategia poblacional para erradicar la poliquistosis renal por medio del diagnóstico preimplantacional, que permite que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias.

-¿En qué se basa la investigación?

-Somos pioneros en el desarrollo de un test diagnóstico para esta patología. Se desarrolló durante mi etapa en Estados Unidos y se comercializa a nivel mundial. Cuando volví a España, desarrollamos sobre este otro test, más barato, que estamos haciendo gratis para el sistema nacional de salud.

-¿Son caros estos estudios?

-Si. La estrategia es cara. El coste diagnóstico genérico para cada paciente, si acertamos a la primera, oscila entre 1.200 y 1.500 euros. Genes que causan la poliquistosis hay hasta 91. La estrategia es ir al más prevalente, y si acertamos, diana. En caso contrario probamos con el siguiente. Con este nuevo test hacemos un screening de todo el genoma de un golpe y minimizamos costes. Hicimos cálculos y constatamos que le ahorramos al sistema de salud cerca de dos millones de euros.

-¿Evitará que el paciente llegue a diálisis?

-Entre nuestros pacientes podemos clasificar ahora a los rápidos progresadores de los menos rápidos. Calculamos que a la mitad de los diagnosticados los podemos tratar ahora con Tolvaptan, un fármaco que aprobó a principios de año la Agencia del Medicamento. No evita la diálisis, pero la retrasa entre tres y cinco años, y a posteriori, el trasplante. Esto es poco, pero no es el objetivo, por lo que estamos buscando nuevas terapias. Publicamos recientemente la identificación de una nueva diana terapéutica.

-¿Cómo van a erradicar la enfermedad?

-Vamos a hacer un registro de las mutaciones de los pacientes, que es la primera pieza del puzle para evitar la enfermedad mediante el diagnóstico preimplantacional. Ahora no podemos hacer nada en ese sentido con las personas que la padecen, pero se sientan las bases para que en las siguientes generaciones se llegue a erradicar. Será algo muy positivo para los pacientes, pero también para el sistema de salud, ya que la diálisis y los trasplantes figuran entre las principales cargas.

-¿Se está haciendo el diagnóstico preimplantacional?

-Se están haciendo en estos momentos en casos muy concretos. La estrategia pretendemos implantarla no solo en Galicia, sino en el resto de España. Iremos de la mano de Alcer.

«Queremos diagnosticar la enfermedad desde los puntos de vista clínico y genético»

«Será algo muy positivo para los pacientes, pero también para el sistema de salud»

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