«El HULA está preparado para aplicar el nuevo fármaco para la atrofia muscular»

Asegura que todas las familias con niños con esta enfermedad están informadas de la terapia


lugo / la voz

Galicia es pionera en la aplicación del primer fármaco que sale al mercado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal, una enfermedad con una incidencia muy baja. Se registra un caso por cada 10.000 recién nacidos vivos. En el HULA, que está preparado para administrar este tratamiento, según asegura la neuropediatra Esther Vázquez López, nacen al año una media de 1.500 niños. La enfermedad está catalogada en cuatro tipos. El más grave, el 0, que puede aparecer de forma prenatal y el más leve, el 4, que se diagnostica en adultos. Todos los niños lucenses a los que les diagnosticaron esta patología están informados de la nueva posibilidad terapéutica, según la neuropediatra.

-¿Cuántos pacientes de Lugo van a recibir este nuevo tratamiento?

-En lo que a niños respecta, esta es una información confidencial. Lo que sí puedo decir es que las familias de todos nuestros pacientes, a día de hoy, están perfectamente informados del tratamiento y de su disponibilidad, lo que no quiere decir que todas quieran recibirlo. Yo solo puedo hablar de la edad pediátrica, que finaliza a los 14 años. No conozco la situación pasada esa edad.

-¿Está preparado el HULA para administrarlo?

-El HULA está preparado, sin duda, para aplicar este tratamiento, que se administra por vía intratecal . Nuestros pacientes no necesitarían ir a ningún sitio.

-¿Son todos los casos susceptibles de recibir el nuevo tratamiento? ¿Es eficaz?

-No sirve para todos los casos ni la respuesta al tratamiento es la misma. Solo es de aplicación en aquellos en los que se constata la alteración genética 5Q, que es la propia de la atrofia muscular esquelética. En cuanto a la eficacia, es un fármaco que lleva muy poco tiempo en el mercado. Lógicamente cuanto menos tiempo llevan en el mercado menos tiempo da para poder aplicarlo. El conocimiento va aumentando a medida que se aplica. Hoy en día es lo es lo único que tenemos en estas manos para mejorar la sintomatología. Lo que sí sabemos es que cuanto más precozmente se aplique más posibilidades hay de que los resultados sean mejores. Y, no estamos hablando de un tratamiento curativo, sino de un tratamiento que trata de mejorar la evolución de la enfermedad.

-¿Es el único tratamiento que existe?

-Es el único farmacológico disponible en estos momentos, sí. No había ninguno hasta diciembre de 2016, en que se aprobó en Estados Unidos un medicamento específico para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. Ha sido aprobado también recientemente en nuestro país. Es el único disponible, lo que no quiere decir que no se siga investigando. De hecho, me consta que están bastante avanzadas una serie de investigaciones en fase de ensayos clínicos en las búsqueda de otras opciones terapéuticas.

-¿De qué herramientas disponían antes?

-Hasta ahora, el tratamiento de la atrofia muscular estaba sustentado en medidas de soporte, centradas en una adecuada alimentación; en una adecuada fisioterapia; en el tratamiento ortopédico, para evitar deformidades y en el tratamiento respiratorio, para evitar las infecciones, que son algunas de las grandes complicaciones que sufren este tipo de pacientes.

-¿Este fármaco supone una gran esperanza para las familias con hijos con este problema?

-Es una gran esperanza para todos. En primer lugar para los pacientes, pero también para la comunidad científica. Siempre es una alegría disponer de herramientas para ofrecerle a nuestros pacientes.

-Dice que todos los pacientes pediátricos están informados de este tratamiento. ¿Puede haber algún caso sin diagnosticar?

-En las formas más graves no cabe posibilidad de que pase desapercibida, porque las manifestaciones clínicas son severas y a ningún padre se le pasarían por alto, y consultaría. Que puedan existir formas leves de la enfermedad en personas que, incluso ahora, no manifiesten ningún tipo de sintomatología y no estén diagnosticas, eso pudiera ser. Tenemos formas de presentación de la enfermedad en la edad adulta. Puede haber adultos que ahora mismo no tengan ningún síntoma. Un lactante con atrofia muscular no se le pasaría por alto a ningún padre. La de tipo 2, que se manifiesta entre el medio año y el año y medio, suele tener también una sintomatología lo suficientemente evidente como para generar una consulta. Nosotros atendemos a niños entre 0 y 14 años y yo no tengo conocimiento de que se nos haya escapado ningún diagnóstico.

-¿Cómo se diagnostica?

-El diagnóstico de confirmación es genético, pero la sospecha tiene que venir de la clínica. Hay otra serie de pruebas complementarias que nos pueden ayudar, como la electromiografía. El de confirmación es siempre genético.

-¿Es muy caro el nuevo fármaco?

-Los tratamientos novedosos habitualmente son caros. Hay una serie de estudios en marcha sobre esta fármaco. Es un un oligonucleótico antisentido y hay otros estudios activos que van por este camino e incluso sobre terapia génica. Estamos esperanzados de que esos estudios obtengan buenos resultados a nivel clínico, que puedan ser aplicados a nuestros pacientes.

«Se registra un caso por cada 100.000 recién nacidos vivos. Es poco frecuente»

«Es una esperanza para las familias y también para la comunidad científica»

Lugo no está participando en ningún estudio sobre AME

-¿Participa el hospital de Lugo en alguno de estos estudios?

-Lugo no participa en concreto en la terapia génica, ni de oligonucleóticos antisentido tampoco. Intentamos estar al tanto de cualquier novedad científica, pero el planteamiento de entrar en estudios sobre enfermedades de una incidencia tan baja suelen realizarse en hospitales que abarcan muchísima población, que conlleva tener más casos. Esos suelen ser hospitales diana. No quiere decir que no colaboremos en diferentes estudios, pero en atrofia muscular, no es el caso.

-Al ser una enfermedad poco frecuente, ¿es de las que está poco investigada?

-Es una enfermedad poco frecuente pero conocida desde hace tiempo. Es cierto que las poco frecuentes, aunque sean conocidas, a lo mejor no son las más investigadas. En la atrofia muscular espinal hay, desde hace tiempo una serie de investigaciones en marcha y una serie de tratamientos que se intentaron hace tiempo y que no dieron el resultado que a uno le gustaría, o que dieron buenos resultados a nivel experimentación, pero que no se pudieron trasladar a la clínica diaria. Es enfermedad, conocida, poco frecuente, pero investigada.

-¿Cómo se manifiesta?

-Existen cuatro tipos de atrofia muscular espinal y cada una tiene una forma de manifestarse, que va desde la más grave a la más leve. El 0 es la forma más severa, más grave, y el tipo cuatro, que debuta en la edad adulta, es la forma más leve. Y las manifestaciones clínicas propias de la enfermedad son sobre todo hipotonía en el período lactante, debilidad muscular, atrofia y todo ello lógicamente conlleva una pérdida de funciones, sobre todo motoras. En la más grave, que incluso puede comenzar de forma prenatal, los recién nacidos no llegan a adquirir ni siquiera el sostén cefálico. En la de tipo 1, la debilidad muscular y la hipotonía conllevan que los lactantes si lleguen a conseguir el sostén cefálico, pero no a alcanzar una sedestación estable independiente. Habría una forma intermedia, que es la tipo 2, con un comienzo más tardío, entre el medio año y el año y medio. En este caso consiguen sedestación estable, pero no llegan a adquirir la deambulación. Si vamos a formas más leves, como la tipo tres, los pacientes sí consiguen deambulación independiente, o la de tipo 4, que es la forma más leve. Comienza a manifestarse la enfermedad en la edad adulta y en la que no va a haber una reducción en la supervivencia.

Tres tipos que afectan a la capacidad motora

La atrofia muscular espinal es una enfermedad determinada genéticamente, de transmisión autosómica recesiva. Esta alternación conlleva la degeneración de las neuromas, las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y también de los núcleos y los motores del tronco del encéfalo. Genera manifestaciones clínicas que varían, según el tipo de atrofia muscular espinal. La hay desde tipo 0 a tipo 4. El 0 es la forma más severa, y el tipo 4, que debuta en la edad adulta es la forma más leve de la enfermedad. El nuevo fármaco, Spinraza, se está empezando a aplicar en Galicia a niños. Son los primeros de España en poder recibir este tratamiento, gracias a las gestiones realizadas por la asociación GaliciAME, que logró poner de acuerdo a todos los partidos políticos del Hórreo y a que recibió el apoyo de la Xunta.

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