La Facultad de Veterinaria de Lugo estudia un gen relacionado con el autismo y la discapacidad intelectual
LUGO
La investigación de la USC en modelos de peces cebra acerca claves para compretnder trastornos del neurodesarrollo
24 ago 2026 . Actualizado a las 05:00 h.Un equipo de la Facultad de Veterinaria del Campus de Lugo de la Universidade de Santiago de Compostela (USC) aporta nuevas claves para comprender enfermedades raras asociadas a la discapacidad intelectual y a los trastornos del espectro autista (TEA). El estudio, liderado por la profesora Laura Sánchez Piñón y en el que participan Maider Roibás-Santos y Andrés Blanco-Hortas, demuestra, a través de modelos de pez cebra, el papel esencial durante el desarrollo embrionario del gen TRIP12, que ayuda a codificar una proteína que interviene en la degradación de otras proteínas celulares.
El trabajo, en el que también participaron Ángel Carracedo y Catarina Allegue del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC (CiMUS), acaba de ser publicado en la revista Brain Communications. Sitúa al pez cebra como una herramienta clave para comprender los mecanismos biológicos que originan algunos trastornos. En este sentido, se identifica el papel fundamental del gen TRIP12 en el desarrollo del sistema nervioso y abre nuevas vías para investigar enfermedades raras como el síndrome de Clark-Baraitser, una enfermedad genética caracterizada por discapacidad intelectual, obesidad, macrocefalia y retraso en el habla.
Para alcanzar estos resultados, los investigadores desarrollaron un modelo de pez cebra con el gen TRIP12 inactivo. Este organismo se ha convertido en uno de los principales modelos de investigación biomédica por compartir una elevada similitud genética con los seres humanos y permitir observar en tiempo real los procesos de desarrollo embrionario
Gracias a estas características, pudieron analizar con precisión las consecuencias de la pérdida de función de este gen desde las primeras etapas de la vida. Los peces mutantes reprodujeron varios de los rasgos descritos en pacientes con alteraciones en TRIP12, entre ellos anomalías craneofaciales y una reducción de la actividad locomotora. Además, el estudio puso de manifiesto que este gen resulta imprescindible para el desarrollo temprano: los individuos con pérdida completa del gen no sobrevivieron más allá de los 23 días después de la fecundación, mientras que aquellos con una única copia funcional presentaron una elevada mortalidad durante las primeras semanas de vida.
Avanzar hacia nuevas terapias
El análisis transcriptómico —permite saber qué procesos celulares están activos y cuáles no— realizado permitió identificar numerosas rutas moleculares alteradas, especialmente aquellas relacionadas con el desarrollo del sistema nervioso y otros procesos biológicos esenciales. Estos resultados ayudan a explicar cómo las mutaciones en TRIP12 pueden dar lugar a discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y trastornos del espectro autista, además de señalar posibles dianas para futuras estrategias terapéuticas.
La investigadora Laura Sánchez explica que con el pez cebra pueden observar de forma muy precisa cómo una alteración genética afecta al desarrollo del organismo desde sus primeras fases. Comprender estos mecanismos, dice, supone un paso fundamental para avanzar hacia futuras aproximaciones terapéuticas en enfermedades raras del neurodesarrollo.
El estudio es fruto de la colaboración entre la USC con el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), el Instituto de Investigaciones Marinas (IIM-CSIC), el Instituto Español de Oceanografía (IEO-CSIC), el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica y el Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC).