Diego Marín, embriólogo genetista: «Hay compañías de fertilidad que hablan de riesgos estéticos, como la altura o la calvicie»

Los avances técnicos de la genética reproductiva permiten, en la actualidad, analizar riesgos genéticos complejos, priorizar embriones según la probabilidad de enfermedad y explorar técnicas de edición genética con alta precisión. La pregunta se articula, entonces, en torno a los límites que deben existir para estas herramientas. No sin debate científico y ético, Diego Marín, embriólogo especializado en genética, visitó España durante el congreso internacional Ebart 2026, en donde profundizó sobre la ética de estos avances.

—¿Actualmente, en qué casos se seleccionan embriones y para qué sirve?

—Cuando tú generas los embriones, haces una biopsia y la analizas. Hoy por hoy, se hace una selección de aneuploidías. Se comprueba si el embrión tiene cromosomas de más o de menos, porque sabemos que esos no van a implantar. Ahí hay una selección de un embrión euploide. Eso es lo básico, lo hacemos todos. Luego, hay otra selección para mutaciones específicas. Es decir, a lo mejor, yo soy portador de fibrosis quística, mi mujer también, y tenemos un riesgo. Se selecciona entre esos embriones que generamos aquel que no tiene ni mis mutaciones ni las de mi mujer. Eso también está aceptado. Luego, hay otra que es para translocaciones, también autorizada.

—Pero en su ponencia no habló de esto, sino de la técnica PGTP. ¿En qué consiste?

—Se trata de esa misma selección, pero para enfermedades multifactoriales o poligénicas. ¿Y por qué esto se vuelve un tema tan debatible? Primero, porque es muy reciente. El primer bebé que nació por esta tecnología fue en el 2020, y se hizo desde de la compañía en la que yo estaba. Esta tecnología coge el ADN, lo analiza, lo secuencia, y otorga una nota de riesgo poligénico ante la posibilidad de desarrollar una enfermedad. En el informe se dice, por ejemplo, que el embrión número 4 tiene un riesgo del 30 % de desarrollar diabetes; y que el embrión 5, lo tiene del 40 %. Es verdad que eso no nos dice mucho, porque todos tenemos un riesgo, pero por así decirlo, se establece un ránking de embriones. No se desechan, sino que si tú tienes varios embriones, y tienes la posibilidad de transferir el que menor riesgo poligénico tenga, ¿por qué no hacerlo? En esto es en lo que me centré.

—Es un tema que genera mucho debate.

—Sí, porque es un riesgo, no un diagnóstico. Pero creo que también está el hecho de que hay compañías que no solo están usando estos riesgos para patologías, sino también para rasgos estéticos. Por ejemplo, la altura, el color de piel, incluso hay unos predictores para patrones de calvicie. En Estados Unidos, estas compañías incluso están dando hasta en cociente intelectual. Por eso se vuelve tan debatible, porque al final, en la medicina, ¿qué es lo que estamos buscando hacer?, ¿queremos mejorar la salud de un bebé después de que se implante el embrión, o queremos hacer una optimización genética? Es ahí donde entra el debate y la controversia.

—Usted ha mencionado la diabetes, que es una enfermedad que, al final, depende de varios genes. Con la tecnología de la que hablan reducen el riesgo, pero no lo eliminan.

—Exacto. Es muy poligénica. Y eso es algo que se tiene que dejar muy claro al paciente. Lo que pasa en Estados Unidos es que las empresas, con tal de comercializar, lo venden así y la gente se piensa que va a tener un bebé sano que jamás padecerá diabetes y no es así. Lo que hacemos es una reducción del riesgo, pero no una garantía. Dicho esto, estos predictores ya están muy validados y existen estudios donde se han hecho comparaciones y baja el riesgo relativo, pero jamás es una garantía de que va a desaparecer o no la enfermedad.

—Dice que hay compañías que permiten hasta filtrar por altura o cociente intelectual. Desde luego, distintas entidades médicas han dejado claro que no es ético. Pero, ¿es posible?, ¿la tecnología da para tanto?

—Sí. Los predictores son muy, muy, muy precisos. De hecho, yo siempre pienso que hay que darle la vuelta a la tortilla y utilizar esta tecnología en la medicina forense. Pero, desafortunadamente, se está utilizando en la selección de embriones en base a una apariencia futura.

—Hay gente que critica este enfoque describiéndolo como una especie de eugenesia, de selección de la mejor genética. ¿Cuál es su opinión?

—Esta es mi opinión personal. Cuando estamos hablando de esta selección de embriones en base a rasgos cosméticos, algo que no sea clínicamente relevante o algo patogénico, a mí me parece que no debería ser la función de la tecnología. Esta es la parte negativa, la positiva es que podemos reducir el riesgo de que un bebé nazca y desarrolle esquizofrenia. Conozco a muchas familias con historias de esquizofrenia que lloran porque quieren una solución para evitar esa enfermedad en sus niños. Entonces, ahí yo lo veo muy claro.

—¿Cómo se lleva a cabo?

—El principio es el mismo de toda la vida. Tú haces los embriones. Se hace la biopsia y se amplifica el ADN como se hace con todo tipo de selección. ¿Qué es lo que cambia? Que las tecnologías hoy en día nos permiten leer con mayor profundidad el ADN. Como las enfermedades de las que yo hablo son poligénicas, tienen muchos genes, tú tienes que secuenciar y tener bioinformáticos que analicen todos esos datos. Eso es lo que nos permite generar estas puntuaciones de riesgo poligénico, que es como les llamamos.

—También hay posturas críticas frente al riesgo poligénico.

—Desafortunadamente, muchísimo. De hecho, si tú buscas las declaraciones y posturas de la ESRA, que es la Asociación Europea de Reproducción, o la SRM, la americana, que sacó un paper en enero, dejan clarísimo que esta tecnología no sirve, no está validada y está fuera del objetivo de lo que hacemos. Ahora tuvimos un debate, una discusión en la charla porque me preguntaron precisamente esto. Y yo te digo la verdad. Estoy de acuerdo en que las sociedades médicas deben establecer sus posturas, pero cuando miras las declaraciones al respecto de este riesgo poligénico, no se citan los artículos científicos que los validen. Demonizar o debatir de una tecnología sin aportar la ciencia que debe acompañar esas explicaciones a mí me parece irresponsable. Tenemos que ver ambas caras de la moneda. Eso es lo que estamos viendo. Más en Europa que en Estados Unidos, pero ambas sociedades tienden a demonizarlo. También te digo una cosa. Esto mismo sucedió con el PGTA de aneoploidías, hace diez años. Cuando yo comencé mi tesis, decían que esto era eugenesia, y mira, ahora las clínicas lo hacen de forma rutinaria. Pienso que simplemente tiene que implementarse y los médicos entenderlo. Porque cuando un médico no lo entiende, no se lo quiere contar a la paciente y ya tenemos ahí un cuello de botella.

—Pero estas sociedades médicas sostienen que la técnica no está validada. ¿Les acusan también de eugenesia?

—No, dicen que no está validada porque el primer bebé nació en el 2020. Entonces nos dicen, ¿cómo sabemos que esto funciona si ese bebé tiene cinco años? Tenemos que tener estudios de gente que haya nacido hace sesenta. Y yo entiendo el argumento, sin embargo, lo refuto porque existen maneras de validar eso con biobancos. Y estos biobancos son bases de datos con gente que ya murió, tienes el ADN, puedes comenzar a predecir si tiene o no la enfermedad. Eso es lo que hemos hecho para validarlo. La eugenesia viene cuando hablamos de rasgos cosméticos, cuando no es clínicamente relevante. Ahí sí, el argumento es no solamente la validación, sino también que estamos haciendo un bebé a la carta. No me gusta mucho ese término porque me parece una construcción mediática, pero entiendo que se interprete así.

—Básicamente, es elegir la genética, ¿no?

—Exacto. En Estados Unidos ahora hablan mucho de la optimización genética. ¿Pero es que qué es optimización genética? Para ti puede ser una cosa que para mí no. La gente habla mucho del cociente intelectual; puedes tenerlo muy alto, pero igual está asociado con síndrome de Asperger. Es decir, puede tener una contrapartida.

—¿Se puede decir realmente que existe un mejor embrión?, ¿es justo decirlo?

—A mí no me gusta el término mejor o peor porque también depende mucho de cómo lo interpretes. Tampoco me gusta hablar del más saludable, porque lo que hacemos es ver la genética y comparar embriones entre sí y ver cuál puede tener menor riesgo. De ahí a decir que uno es más sano es una falacia, porque al final das una promesa de algo que, en realidad, no lo es.

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