Luz Couce, investigadora: «Se demora una media de entre cuatro y cinco años en diagnosticar enfermedades raras»

Las enfermedades raras, tomadas en su conjunto, no lo son tanto. Así lo afirma la doctora María Luz Couce, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS), jefa de Servicio de Neonatología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) y directora de su Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Couce ha dedicado su carrera a la investigación para mejorar y adelantar la detección de estas patologías y su abordaje. La experta participará como ponente en la tercera edición de la jornada Únicas Talks, un encuentro que se llevará a cabo en Santiago de Compostela el 4 de junio para poner en común respuestas a las necesidades de pacientes con enfermedades raras. Impulsadas por el Hospital Sant Joan de Déu, de Barcelona, y la Fundación La Caixa, estas jornadas se realizaron en años anteriores en Barcelona y en Madrid, respectivamente. Ahora, llegan a Galicia para poner en valor el trabajo pionero del CHUS en este campo, labor que ha posibilitado avances como el cribado neonatal que hoy se implementa a nivel nacional.

—¿Qué supone el avance de las terapias génicas en las enfermedades raras?

—No cabe duda de que esto es el futuro. Actualmente, tenemos ensayos clínicos que se empiezan a implementar con casos reales en la práctica clínica en algunos casos, por ejemplo, en la atrofia muscular espinal, o AME. En Galicia hemos sido pioneros en el cribado de AME y hemos administrado terapia génica en una única dosis. Estos casos están yendo muy bien y llevamos años de experiencia en este campo. De hecho, el día que estalló la guerra de Ucrania teníamos aquí a un niño ucraniano de cuatro años al que le dimos una terapia génica para una enfermedad rara, una mucopolisacaridosis. Con esto quiero decir que en ese caso éramos el único centro en Europa que llevaba el ensayo clínico para esta patología. El Área Sanitaria de Santiago de Compostela tiene mucha experiencia en este campo, está entre los principales centros en España donde se administra más terapia génica para este tipo de enfermedades. Lo que pasa es que al ser enfermedades raras, son muy pocos casos.

—¿Cómo ha cambiado el panorama de las enfermedades raras en los últimos años gracias a estos ensayos?

—Es un antes y un después. Nos gustaría que hubiera todavía más tratamientos y que esto fuera más rápido, pero se ha avanzado mucho. Tener soluciones para los niños y las niñas que padecen enfermedades raras es importante no solo para ellos, sino para las familias, para la sociedad en general y para el sistema sanitario. La investigación está avanzando muy deprisa y creo que en los próximos diez años vamos a conseguir avanzar lo mismo que en los últimos cuarenta. Ahora mismo vamos a un paso vertiginoso.

—Su especialidad son las enfermedades raras metabólicas. ¿Cuáles son las más importantes en el ámbito gallego?

—La más conocida y de la que tenemos más casos es la fenilcetonuria. El cribado de esta patología comenzó en Galicia en el año 1978, junto con el del hipotiroidismo congénito. Y llevamos más de un centenar de pacientes. Yo estoy orgullosa porque hoy tratamos a esos niños que sin tratamiento tendrían un retraso de su desarrollo. Gracias a recibir esa atención médica, son niños sanos.

—¿Cree que las enfermedades raras acabarán por curarse?

—Soy optimista, pero queda mucho camino por recorrer. El 80 % de estas enfermedades son de base genética y en este aspecto se está avanzando mucho. Y con el diagnóstico precoz, hay una perspectiva nueva. Actualmente, se demora una media de entre cuatro y cinco años en diagnosticar estas enfermedades para las que no hay cribado, que son la mayoría. El objetivo es que en un año, como muy tarde, podamos tener ese diagnóstico. Con la detección rápida y los avances en tratamientos, vamos a conseguir una mucho mejor evolución.

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—Si tuviera un presupuesto ilimitado para investigar en enfermedades raras, ¿a qué lo destinaría?

—En estos momentos estoy llevando adelante un gran reto, que es el cribado genómico neonatal. El Instituto de Salud Carlos III nos dio un presupuesto de prácticamente dos millones y medio de euros para desarrollarlo, con un proyecto piloto que después sirva de base para implementarlo en el sistema de salud. Me gustaría poder hacer un estudio verdaderamente amplio, como se está haciendo en el Reino Unido, donde mediante una colaboración público-privada se va a estudiar a 100.000 bebés recién nacidos. También habría que invertir en el diagnóstico, no cabe duda que con la genética se avanza mucho, pero necesitamos también una suma de técnicas ómicas —herramientas avanzadas de análisis molecular, como la genómica o la transcriptómica— porque hay variantes que todavía no se conocen muy bien. A la investigación hay que dedicarle presupuesto porque es un aspecto fundamental para contribuir a mejorar la salud de las personas.

—¿Es posible hablar de prevención en enfermedades raras?

—Lo que hacemos con el diagnóstico y con el cribado neonatal es una prevención secundaria. Ese cambio mutacional patológico ya está ahí y lo que buscamos es detectarlo pronto para que se pueda actuar mejor.

—¿La edad de la maternidad y paternidad tiene impacto en las posibilidades de que un bebé desarrolle una enfermedad rara?

—No. Para anomalías cromosómicas influye sobre todo la edad materna, pero para enfermedades raras en general no tiene por qué influir.

—¿Cuáles son algunos desafíos a los que se enfrentará su campo próximamente?

—Si un bebé manifiesta una enfermedad rara en el período neonatal, generalmente tiene una de las formas más graves, por eso se manifiesta precozmente. Es importante hacer estudios genéticos a la familia, es decir, al niño y a los padres, para tener una respuesta más rápida y simplificar la actuación. Además de eso, lo idóneo es detectar cuando aún están asintomáticos. Ahora, con el cribado neonatal, lo hacemos para las enfermedades congénitas con la prueba del talón y para la hipoacusia congénita y la cardiopatía congénita crítica. Estos son los tres programas de cribado neonatal que tenemos. Pero hay que ir hacia proyectos de cribado genómico neonatal para los casos en los que no tengamos esos marcadores bioquímicos que podemos obtener con la prueba del talón. Con un estudio genético hay enfermedades que tenemos la posibilidad de detectar y que tienen tratamiento. Son patologías que se manifiestan en los primeros cinco años de vida y es lógico que actuemos para que esos niños tengan un pronóstico mejor.

—El objetivo es avanzar hacia un cribado más completo.

—Exactamente, y lo estamos haciendo actualmente con el cribado de la prueba del talón. En el sistema de salud se detectaban doce enfermedades y lo acabamos de ampliar en abril de este año a veintiuna. Pero podríamos llegar a 300 si hacemos un piloto de cribado genómico y cada vez hay más de esas enfermedades que tienen tratamiento. Hay más de 7.000 enfermedades raras; algunas de ellas son ultrarraras, con muy pocos casos en todo el mundo. Pero hoy en día las familias tardan años desde que se inician los primeros síntomas en saber qué es lo que tiene el niño. Para mejorar esosurgió la red Únicas, que se fundó en el 2023 y que actualmente cuenta con la implicación de 40 hospitales españoles. Se trata de ofrecer una solución para los niños y las niñas que padecen enfermedades raras, teniendo en cuenta sus necesidades de asistencia, tanto de diagnóstico como de tratamiento, y también las necesidades sociofamiliares. Para esto nos reuniremos los especialistas en enfermedades raras pediátricas. Y esta vez se hace en Galicia porque la comunidad tiene una trayectoria muy relevante en genética, diagnóstico y atención a las enfermedades raras.

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