Una terapia génica evita que un niño gallego de nueve años se quede ciego: «A la semana de la primera dosis ya notamos una mejoría»

Un equipo de especialistas del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, ha tratado con terapia génica a un niño gallego de nueve años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que podía dejarlo totalmente ciego. Hugo es el primer niño de esta comunidad, y uno de los primeros españoles, en someterse a una nueva terapia, comercializada como Luxturna y distribuida por la farmacéutica Novartis. «Hasta ahora, no teníamos ningún tratamiento», cuenta emocionada Irene, su madre.

Antes de recibir el tratamiento, Hugo conservaba solo un 5 % de su visión en los dos ojos. Pero gracias a esta intervención, que consistió en una única dosis inyectada de manera directa a nivel ocular debajo de la retina, no solo ha frenado el avance de la patología, sino que su visión central ha mejorado hasta un 10 %. También ha ganado visibilidad periférica y en condiciones de poca luz, lo que le permite andar y moverse en entornos de oscuridad o penumbra, según detallan desde el hospital catalán.

Esto supone un cambio significativo en la calidad de vida y la autonomía de Hugo. «Antes había que estar constantemente pendientes de él. En la noche, en casa, chocaba con todo cuando empezó a caminar. Después fue reconociendo más el espacio y ya no chocaba, pero al salir a la calle tenías que avisarle cuando había un bordillo. Por la noche, casi no salíamos porque no podía ver nada. Para comer o para lavarse los dientes había que ponerle una lámpara para que pudiera ver mejor», recuerda la madre en diálogo con La Voz.

El equipo médico del Hospital de Santiago de Compostela, con el doctor Pablo Almuiña al frente, que diagnosticó inicialmente a Hugo y lo derivó al centro catalán, ha estado presente en la intervención y realiza parte de su seguimiento desde Galicia.

Distrofia hereditaria de retina

Aunque la dificultad de Hugo a la hora de ver se empezó a notar desde los dos meses de vida, el diagnóstico de la distrofia de retina no llegaría hasta mucho después, cuando le hicieron un análisis genético que reveló que presentaba una mutación en el gen RPE65, a la edad de seis años. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de enfermedades raras y genéticas que causan la degeneración progresiva de los fotorreceptores o del epitelio pigmentario de la retina. Afectan a cerca de una de cada 3.000 personas y representan una de las principales causas de ceguera en personas en edad laboral.

Existen más de 270 genes implicados en la función ocular y todos ellos pueden estar asociados a las distrofias de retina, lo que dificulta la posibilidad de encontrar tratamientos que puedan dar una solución a estos pacientes. El gen RPE65, causante de la patología en el caso de Hugo, está involucrado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas formas de amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de la retina.

Una terapia innovadora

Hasta ahora, no había disponible ningún tratamiento para combatir la distrofia de retina asociada a mutaciones de este gen. Las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. Pero un nuevo compuesto ha llegado para empezar a transformar este panorama. Se trata de la sustancia voretigene neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65. Este es el principio activo detrás del tratamiento Luxturna, que se le aplicó a Hugo.

El fármaco es un virus no patológico modificado genéticamente para introducir una copia funcional del gen RPE65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, que codifican la proteína RPE65 sana y reactiven el ciclo visual.

Para que esta terapia sea eficaz, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen —el del padre y de la madre— y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento (es decir, que aún conserve algún resto visual). La edad de aparición es variable y puede ir desde el nacimiento hasta la edad adulta joven. Se tata de la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de la retina. El oftalmólogo Jaume Català, que trató a Hugo en el hospital de Barcelona, destaca la importancia de este avance que «ofrece esperanzas y abre las puertas a que, en el futuro, se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes».

Para la familia, el momento de la intervención fue uno de esperanza, pero también, de temor. «Por un lado, sentíamos mucha alegría cuando nos dieron esta oportunidad. Pero por otro, siempre temes que no le vaya a hacer efecto. No te quieres hacer ilusiones, por si acaso. Hasta que no ves una mejoría, no quieres pensar nada. Pero a la semana de recibir ese primer tratamiento en el ojo izquierdo, ya empezamos a notar esa mejoría», cuenta Irene.

El tratamiento se realizó primero en un ojo y, dos semanas después, en el otro. Así está diseñada la pauta. Rápidamente, Hugo comenzó a percibir el cambio. «Lo que me llamó mucho la atención cuando le pusieron la primera vez el tratamiento es que me miraba muy fijamente. Yo me preguntaba por qué. Y el otro día me dijo: "Mamá, ahora te veo la cara. Sé cómo eres. Antes veía puntitos y rayitas"», recuerda Irene.

También está empezando a reconocer desde otro plano su casa. «Tenemos cuadros colgados y antes él no los veía. Ahora me dice: "Mamá, estos cuadros desde cuándo están?" Están desde siempre», dice la madre.

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