De luchar por un diagnóstico para su hijo a crear una herramienta que lo proporciona: «La odisea pasa de cinco años a minutos»
ENFERMEDADES
Julián Isla es el artífice de DxGPT, un modelo de IA conversacional y asistente médico diseñado para respaldar el diagnóstico diferencial de enfermedades raras
11 jun 2026 . Actualizado a las 05:00 h.Julián Isla es, ante todo, padre de dos hijos. El segundo se llama Sergio y nació hace 17 años, en el 2008. «A los tres meses de su nacimiento, sufrió una crisis epiléptica. La primera de otras 2.700». Las cuenta porque también es ingeniero. Más concretamente, trabaja como gestor de Recursos de IA en Microsoft. «Tenía una carrera más o menos consolidada, pero cuando él nace me lanzo al mundo sanitario». El pequeño sufrió una hemiconvulsión, afectando a la mitad del cuerpo. «Y eso ya es raro», comenta él. El diagnóstico tardó en llegar once meses. Una espera que Isla define como un «trauma» y que le hizo focalizar sus conocimientos en una herramienta que facilitase el proceso a otras familias en las que se sufren enfermedades raras.
El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una enfermedad rara de origen genético. En la mayoría de los casos, un 80 %, está provocada por una mutación en el SCN1 A, que regula el canal de sodio en el cerebro. En un primer momento, a Sergio le administraron un fármaco para tratar sus crisis epilépticas, pero no surtía efecto. La edad de aparición de los primeros síntomas se sitúa entre los 4 meses y el primer año de vida, y suelen ser unas crisis epilépticas clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada. Provoca convulsiones muy frecuentes que no suelen responder a los tratamientos farmacológicos actuales.
Además, otros problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet son el retraso en el desarrollo, problemas en el lenguaje y en el habla, trastornos en el comportamiento y espectro autista, problemas de crecimiento y nutrición, dificultades en el movimiento y el equilibrio, o deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo, entre otros. «Sergio no habla. Como no entiende el mundo, el problema es el comportamiento. ¿Quién me cuida a mí?», lamenta Isla, refiriéndose al papel que tienen los cuidadores en este tipo de enfermedades, en el Seminario de Periodistas en Neurociencias organizado por Lundbeck.
En un primer momento, Sergio recibió un diagnóstico erróneo y una terapia inadecuada, que le llevó a «sufrir 20 convulsiones al día». Por eso, en un primer momento, los esfuerzos de Julián se centraron en encontrar un fármaco para tratar a su hijo. Hasta que se dio cuenta de que su conocimiento en tecnología podía ayudar a que otras personas no pasasen por lo mismo. Una idea con la que pacientes y médicos podrían proporcionar un diagnóstico en pocos minutos. «Cuando supe que había 8.000 enfermedades raras le pregunté a un médico si eran capaces de tenerlas en la cabeza, me marcó mucho».
Así, en el 2017, cuando Sergio tenía 9 años, Isla cofundó Fundación 29, una organización sin ánimo de lucro que desarrolla investigación aplicada. «Hacemos herramientas que ponemos en marcha en manos de la gente, como el Google del diagnóstico», dice. Se refiere a la herramienta DxGPT, un modelo de IA conversacional y asistente médico diseñado para respaldar el diagnóstico diferencial de enfermedades raras. «ChartGPT nació en noviembre del 2022. Al verlo, yo que ya iba un poco entrenado en modelos de lenguaje, hicimos la herramienta y funciona. Ahora mismo tenemos cerca de unos 1,4 millones de usuarios. Quién me iba a decir a mí que íbamos a llegar a tanta gente», añade. La «odisea diagnóstica» para las enfermedades raras «pasa de una media de cinco a siete años, a minutos, cuando un modelo de lenguaje como este razona sobre el fenotipo».
Isla considera que «estamos en un punto en el área del cerebro en la que posiblemente tengamos que hacer las cosas de una forma diferente a cómo las hacíamos hasta ahora». Y como cualquier otro avance, este también plantea desafíos, como la protección de datos, la necesidad de validar clínicamente los algoritmos y la integración ética de estas herramientas en los sistemas sanitarios. «El riesgo más subestimado no es que la IA se equivoque, sino que acierte lo bastante como para que el profesional deje de pensar. Hay que exigir validación. El riesgo real no es la IA "descontrolada" de las películas, es la IA mal implementada en el hospital», considera. En su opinión, siempre hay que preguntar en quién se validó, quién supervisa y qué pasa cuando falla. «Los ciudadanos nos tenemos que acostumbrar a pedir detalles sobre los algoritmos igual que ahora pedimos detalles si nos operan por láser o usando un robot quirúrgico», concluye Isla.