Anna Ripoll, su hijo tiene síndrome de Prader-Willi: «No tiene sensación de saciedad, no puede parar de comer»
ENFERMEDADES
Edu padece esta alteración genética rara que causa una sensación crónica de hambre (hiperfagia) que, sin un control adecuado, puede provocar obesidad extrema; además, se dan otros síntomas como hipotonía cuando son neonatos y discapacidad intelectual
30 may 2026 . Actualizado a las 11:52 h.Durante el embarazo de su segundo hijo, hace cuarenta años, Anna Ripoll notaba que no existía movimiento fetal. Se lo comentó a su ginecólogo y este le restó importancia. «Me dijo que había niños que se movían más y otros menos», relata. A día de hoy, se sabe que es uno de los primeros signos del síndrome de Prader-Willi, una alteración genética en el cromosoma 15 que, en la etapa neonatal, provoca una hipotonía o debilidad muscular; como la que sufrió Edu al nacer. Con el tiempo, empezaron los problemas conductuales, «unas rabietas tremendas que no sabíamos cómo controlar», la búsqueda incesante de comida y las crisis de ansiedad. El diagnóstico, tardó años. Es uno de los síndromes más complejos que existe, «porque se dan esas dos vertientes: la conducta y la parte neurológica», dice Anna. Ella sigue luchando para que se investigue y se encuentre un tratamiento. Por eso contó su historia en el I Seminario de Periodistas de Neurociencias, organizado por Lundbeck.
«En el momento que nació, cuando me lo pusieron a mi lado, supe que algo pasaba. Vi un bebé aparentemente normal, pero no se movía, no lloraba. Tanto las enfermeras como el médico me dijeron que no me preocupara, pero como madre, empecé a sospechar», relata Anna. Edu llegó al mundo con una hipotonía muy severa. «No podía comer porque no tenía fuerza para succionar», añade. En consecuencia, tuvo que permanecer en la incubadora dos meses.
El síndrome de Prader-Willi está causado por la pérdida o supresión de genes paternos en el cromosoma 15. Con una prevalencia al nacer de un caso por cada 25.000 recién nacidos, en España se estima que entre 2.000 y 3.000 personas conviven con esta enfermedad. Además de la hipotonía grave y la sensación crónica de hambre, también puede provocar una discapacidad intelectual leve o moderada y un desarrollo sexual incompleto.
Edu, poco a poco, fue ganando peso. Pero tanto Anna como su marido se sentían perdidos. En su primer año de vida, un neurólogo tuvo la sospecha de que podría tener síndrome de Prader-Willi, si bien el diagnóstico llegó más tarde. «A partir de los cuatro años empezamos a ver esa búsqueda de comida, esa ansiedad, unas rabietas tremendas que no sabíamos cómo actuar», explica. A los 5 años, una prueba confirmó la enfermedad.
Una sensación constante de hambre
Muchas de las manifestaciones clínicas del síndrome de Prader-Willi se pueden explicar por una alteración de la regulación del hipotálamo, nuestro centro de control que se encuentra en el cerebro. Esta disfunción hipotalámica provoca la sensación crónica de hambre (hiperfagia) y otros posibles síntomas, como la dificultad para regular la temperatura corporal o una posible desregularización de la respiración durante el sueño.
Además, esta disfunción hipotalámica también da lugar a alteraciones en la secreción de hormonas de la hipófisis, otro centro controlador, como la hormona de crecimiento o las responsables de la pubertad. Así, más del 80 % de los niños con síndrome de Prader-Willi presenta déficit de GH (hormona de crecimiento por sus siglas en inglés, Growth Hormone) y este persiste en la edad adulta en más del 30 % de los casos. «Cuando nació Edu, todavía no estaba autorizada su prescripción para esta enfermedad, sino para otras. Actualmente cuando se les diagnostica, ya se les receta. Tienen una talla normal con respecto a su familia, pero el resto de características del síndrome siguen presentes».
Edu está constantemente pensando en la comida. «Mi hijo no tiene autocontrol, tiene una conducta alterada. La sensación de saciedad que notamos en el estómago cuando estamos llenos, a ellos no les llega al cerebro, no la tienen. Cuando acaban de comer es como si no lo hubiesen hecho y, si están solos, seguirán comiendo. No puede parar». Anna reconoce que, a lo largo de estos años, se han dado situaciones complicadas: «Él siempre está pensando en la comida, pero se encuentra con que se le ponen barreras, que no puede tener acceso a ella. Todo esto le genera un comportamiento inadecuado». Esta limitación resulta crucial para evitar la aparición de obesidad y problemas asociados, como la diabetes tipo 2 o problemas cardiovasculares.
La puerta de la cocina de su casa se cierra por las noches. «Cuando tenía 8 años hablé con él. Le comentábamos que habíamos observado que por la noche se levantaba, entraba en la cocina y comía, y que íbamos a cerrar la cocina con llave, para que él pudiese descansar e ir al colegio. Lo entendió y con el tiempo incluso me dijo que estaba más tranquilo». Edu es consciente de la enfermedad desde que era pequeño. «Le explicamos que todo lo que le pasaba, que él no entendía, era consecuencia de su enfermedad; sobre todo a nivel de la conducta. Él estaba mal porque no se daba cuenta del porqué hacía eso. Por mucho que le expliques, él sabe que es consecuencia del síndrome de Prader-Willi, pero cuando se enfada, pierde el control y no puede manejarlo», reflexiona Anna.
«Nuestro futuro ya es hoy»
De momento, no existe cura ni tratamiento. «Sí se están haciendo ensayos clínicos; concretamente en Cataluña, en el Hospital Parc Taulí, que es donde tratan esta patología. Tanto nosotros como otras familias que conozco, hemos participado», avanza Anna. Ella es confundadora de la Asociación Catalana para el Síndrome de Prader-Willi y miembro de la junta directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras, que agrupa a cerca de 8.000 patologías minoritarias.
«No solo para mí, para muchas familias que se encuentran en la misma situación: nuestro futuro ya es hoy». No esconde que le preocupa pensar en el mañana. «Los padres se van haciendo mayores, los hijos van creciendo y para este tipo de patologías de trastorno de conducta que sabes que, cuando tú no estés, tu hijo tendrá que ir a un centro, es complicado». De hecho, confiesa estar involucrada en un proyecto que busca encontrar un tipo de residencia para personas con problemas cognitivo-conductuales. «Hay centros para personas con discapacidad, pero donde todos caben. Sí, los cuidan, lógicamente, pero no hay profesionales formados para tratar las características de cada una de estas patologías. Ese es el objetivo, que existan».