Así es la variante gallega de angioedema hereditario: «Probablemente todos los pacientes que la padecen tengan un ancestro común»
ENFERMEDADES
Esta enfermedad rara afecta a dos de cada 100.000 personas y se cree que su incidencia podría ser mayor en Galicia, especialmente en la mitad sur de la comunidad
16 may 2026 . Actualizado a las 10:18 h.El angioedema hereditario es una enfermedad rara, desconocida para la mayoría de la población y, sin embargo, potencialmente mortal. En el marco del Día Mundial de esta patología, que se celebra este sábado 16 de mayo, especialistas y pacientes insisten en la necesidad de visibilizar una dolencia que, aunque poco frecuente, puede condicionar profundamente la vida de quienes la padecen. En Galicia, existe una variante genética predominante específica y con características propias. Se estima que su prevalencia podría ser mayor a la estimada, que se sitúa en torno a un caso por cada 50.000 habitantes.
Rara pero grave
Aunque el angioedema puede aparecer como respuesta a una reacción alérgica, no siempre es de origen alérgico. «El angioedema hereditario es una enfermedad genética poco común, causada por alteraciones en diferentes genes relacionados con la producción excesiva de bradicinina, una sustancia responsable de la inflamación», explican desde el Sergas. Los especialistas recuerdan que los tratamientos habituales para las reacciones alérgicas, como los antihistamínicos, los corticosteroides o la adrenalina, no son eficaces en este tipo de angioedema, por lo que es fundamental realizar un diagnóstico correcto y diferencial.
El angioedema hereditario es una patología que se manifiesta con episodios recurrentes de inflamación en distintas partes del cuerpo. Tal y como explica la alergóloga Virginia Rodríguez, especialista en el Hospital Provincial de Conxo, «son episodios recurrentes de edema —inflamación— localizados generalmente en la piel, aunque también puede afectar a la mucosa que recubre el tubo digestivo o respiratorio, de manera que los pacientes que padecen estas patologías tienen brotes que, con mayor o menor frecuencia, afectan a estos órganos».
Durante un brote, el cuadro suele ser llamativo. La especialista subraya que «es un edema muy deformante». Sin embargo, cuando se produce daño a nivel interno, los pacientes no solo sufren hinchazones visibles, sino también síntomas como un dolor abdominal intenso o episodios que afectan a la respiración. Estas son las complicaciones más graves de la patología y pueden poner en riesgo la vida del paciente.
El mayor problema aparece cuando la enfermedad afecta a la vía aérea. «Lo que nos preocupa es que se cierre la vía aérea y que el paciente se asfixie», señala la especialista, quien recuerda que esta es «la principal causa de muerte» asociada a la patología.
Lo que diferencia esta enfermedad de otros tipos de angioedema, como los alérgicos, es su origen genético. «Cuando hablamos de angioedema hereditario, se trata de un trastorno que es familiar», explica Rodríguez. En este caso, el problema radica en un defecto genético que provoca la producción de una sustancia que desencadena los episodios inflamatorios.
La enfermedad tiene asimismo un importante componente hormonal: en las mujeres, el aumento de los estrógenos conlleva un mayor riesgo de sufrir brotes, lo que las pone en una situación especialmente delicada a la hora de tomar anticoncepción oral, pero también durante el embarazo.
El angioedema hereditario está clasificado como una enfermedad rara. Su prevalencia es muy baja. Según Rodríguez, «se estima que hay una prevalencia inferior a un caso por cada 50.000 habitantes». Esto dificulta el diagnóstico en muchos casos, como le ocurrió a Ermitas Dopico, delegada en Galicia de la Asociación Española de Angioedema Familiar (Aedaf). «Tuve síntomas desde la primera regla y en las consultas médicas me diagnosticaban de cualquier cosa menos de angioedema hereditario; desde mandarme al psiquiatra hasta decirme que eran cólicos de la vesícula o apendicitis. Así estuve durante más de 15 años», cuenta a La Voz.
La baja incidencia se entrelaza con el infradiagnóstico: se trata de dos caras del mismo problema, un círculo vicioso que es común también a otras enfermedades consideradas raras. La propia rareza dificulta el diagnóstico y esta dificultad puede impactar en el número de casos. Según explica Rodríguez, existen pacientes que «estén o mal catalogados como alérgicos, o bien, tienen tan poquitos brotes que nunca han llegado a una consulta». Esto retrasa el acceso a tratamientos adecuados y aumenta el riesgo ante posibles crisis graves.
La variante gallega
Uno de los aspectos más relevantes del angioedema hereditario en Galicia es la presencia de variantes genéticas específicas localizadas en ciertas zonas de la comunidad. Aunque durante años se pensó que existía un único tipo principal de la enfermedad, hoy se sabe que hay múltiples mutaciones implicadas. «En Galicia, ciertas mutaciones que teóricamente son de las menos frecuentes, no lo son tanto». En otras palabras, se trata de una variante rara dentro de una enfermedad ya de por sí poco habitual.
El origen de esta variante se puede rastrear hasta una rama del árbol genealógico de una zona de las Rías Baixas. «Probablemente todos los pacientes que padecen esta variante tienen un ancestro común», señala la doctora Rodríguez. Esto explica por qué determinadas regiones, como el área de Vigo y Pontevedra, concentran más casos: la mutación se ha transmitido dentro de determinadas líneas familiares a lo largo de generaciones.
Es por esta razón que en el caso gallego, la distribución de los casos no es homogénea. «La zona del sur de Galicia tiene prevalencias más altas que la zona del norte», indica, debido a la concentración de determinadas familias afectadas.
La herencia, además, es dominante, lo que implica un alto riesgo de transmisión. «Cualquier descendiente podría tener un 50 % teórico de posibilidades de heredar esta variante», explica la especialista. Esto hace que en consulta sea habitual encontrar varios miembros de una misma familia afectados. «Llevamos al abuelo, a la abuela, a un hijo o dos, más los nietos», ilustra.
Avances que cambiaron vidas
Si bien durante décadas el angioedema hereditario careció de opciones terapéuticas eficaces, el panorama se ha transformado radicalmente en los últimos años. Hoy en día, existen terapias tanto para las crisis agudas como para evitar que ocurran. «Hemos pasado de tener muy pocos fármacos eficaces a tener ahora una gran variedad de tratamientos», explica.
Algunos de ellos pueden ser administrados por los propios pacientes, lo que supone un avance clave en su autonomía. «Tenemos presentaciones que se pueden pinchar a nivel subcutáneo. Los pacientes ya están adiestrados para su autoadministración», detalla la alergóloga. Esto permite actuar con rapidez ante un brote y reducir el riesgo de complicaciones graves. Gracias a estos avances, la mortalidad ha disminuido considerablemente en países como España.
El impacto emocional
El angioedema hereditario tiene un fuerte impacto emocional y social. Los brotes pueden impedir trabajar, viajar o mantener una rutina normal. Además, la incertidumbre ante posibles crisis genera ansiedad.
El rol de las asociaciones de pacientes es crucial en este sentido. Para Ermitas Dopico, participar en la Aedaf ha supuesto un antes y un después. Pero para llegar hasta este punto, tuvo que pasar por complicaciones que llegaron a poner en riesgo su vida. «Pasé por muchas situaciones difíciles. Desde ir a trabajar con cólicos abdominales, con los pies o las manos hinchadas, porque nunca me daban la baja, hasta no poder hacer planes con familia o amigos, porque en cualquier momento me podía dar un ataque. Tuve un brote en la garganta y me mandaron a urgencias del hospital. Me dijeron que seguramente me habría mordido algún bicho y que me fuera a casa, porque no era una urgencia. Pero no me detuve. Después de más de dos años de pruebas, me diagnosticaron finalmente y me pusieron en contacto con la asociación, que en ese momento se estaba creando a nivel nacional», cuenta.
La dimensión emocional es clave también para la recuperación. Rodríguez destaca que factores como el estrés pueden desencadenar episodios. A esto se suma la carga psicológica de vivir con una enfermedad genética que puede transmitirse a los hijos. En esto, el papel de las asociaciones de pacientes también es fundamental. En España, la Aedaf trabaja en la concienciación, el apoyo emocional y la difusión de información. «Están haciendo ese esfuerzo para que exista ese conocimiento», subraya la especialista.