Los pacientes como José no duermen por la producción de priones anormales que destruyen el tálamo, la zona cerebral que regula el ciclo de vigilia y sueño
24 abr 2026 . Actualizado a las 05:00 h.El hermano de Jacobo (Lugo, 1974), José, empezó a tener problemas para dormir. «Era octubre o noviembre del 2016. Día tras día, no era capaz de descansar y, además, adelgazaba, a pesar de comer bien». El médico le recetó un tratamiento para dormir, sin éxito. «Su pareja decía que hablaba solo y se movía mucho. Después sufrió complicaciones en la visión, como si tuviese estrabismo en un ojo». En palabras de Jacobo, existió una segunda fase en la que su hermano se tropezaba al andar. «Nadie sabía lo que tenía. Hubo un profesional en Santiago que llegó a decirle a mi madre y a su pareja que lo mejor era meterlo en un psiquiátrico», recuerda.
El lucense estuvo durante meses pasando de prueba en prueba y las sospechas recaían en párkinson o incluso un tumor. Hasta que un neurólogo, también de la ciudad compostelana, dio con la diana: creía que se trataba de insomnio familiar fatal. «En ese momento creo que había cien casos en todo el mundo, de ahí que se tardase tanto en sospechar. De hecho, mandó los resultados a un especialista en estas patologías de Navarra porque no se lo creía». Pero sí lo era. En ese momento, José acababa de cumplir 49 años. «Tuvo el diagnóstico en junio y murió en septiembre». Falleció dos meses después de confirmar cuál era la enfermedad que empezó quitándole el sueño. «Fue todo muy rápido. Ves que se te va un hermano y no puedes hacer nada, es muy duro».
Los pacientes con insomnio familiar fatal no duermen por la producción de priones anormales que destruyen el tálamo, la zona cerebral que regula el ciclo de vigilia y sueño. Al dañarse, el sistema nervioso pierde la capacidad de «desconectarse» y entrar en fase de descanso profundo, provocando una vigilia constante. Si en un primer momento se da un sueño fragmentado y ligero, al poco tiempo evoluciona en una incapacidad total para dormir. Con el tiempo, también se afectan otros procesos automáticos como el ritmo cardíaco, la regulación de la temperatura y la respiración.
José falleció en septiembre del 2017, «después de once meses consumiéndose», y un tiempo después, Jacobo descubrió la Fundación Española de Enfermedades Priónicas. «Practico ciclismo y unos amigos y yo decidimos hacer rutas. Fue ahí cuando me puse en contacto con ellos, para recaudar fondos para la investigación de estas enfermedades». Tanto en el 2023 como en el 2024, pedalearon cientos de kilómetros desde Irún a la plaza del Obradoiro para homenajear a su hermano. «El objetivo es conseguir que se conozca más la enfermedad entre la sociedad, pero también investigarla a nivel médico. Por lo menos, saber por qué sucede».
A José se le trasladó que el origen de su patología era esporádico, aunque la patología se denomina insomnio familiar fatal, «porque suele ser genético», confirma Jacobo. «En el caso de mi hermano, el neurólogo dijo que casi seguro habría nacido en él, que habría sido el primero porque antecedentes no tenemos ninguno en la familia que se sepa». Para saber a ciencia cierta si lo es o no, existe la posibilidad de llevar a cabo una prueba genética. Jacobo confiesa que se la haría, pero que tiene más hermanos y «no todos estaban de acuerdo; por lo que yo, aunque en un principio quería hacérmela, respeto su decisión». Dice que no piensa en la posibilidad de que él también pueda desarrollar la enfermedad en algún momento. «El neurólogo dijo que en un 99 % de posibilidades había sido un caso esporádico, confío en que acertara».
