Cuando la cura existe, pero es inaccesible: «Sabemos que no es barato, pero tampoco va a quebrar el sistema»
ENFERMEDADES
No hay acuerdo para la nueva terapia génica que podría tratar la enfermedad de células falciformes y la beta talasemia
18 ene 2026 . Actualizado a las 11:22 h.La enfermedad de células falciformes (ECF) y la talasemia son trastornos sanguíneos hereditarios que afectan a la hemoglobina. Causan anemia, fatiga y problemas de flujo sanguíneo, difiriendo en el defecto: la talasemia reduce la producción de cadenas de globina, mientras que la falciforme causa hemoglobina anormal, dando forma de hoz a los glóbulos rojos. «Son más rígidos y provocan obstrucciones a su paso por los pequeños vasos, produciendo lo que se conoce como crisis vasooclusivas, mientras que en la talasemia, lo que se produce es hemólisis crónica y anemia, que a día de hoy solemos clasificar entre si necesita transfusiones o no», puntualiza Mariola Abío Calvete, secretaria del Grupo Español de Eritropatología de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
Con el tiempo, ambas provocan accidentes cerebrovasculares, daño a órganos, cálculos biliares, problemas óseos e incluso oculares. En Europa, la edad media de fallecimiento de los pacientes con ECF se sitúa en torno a los 45 años. Una nueva vía de tratamiento curativo existe, pero no es accesible para todos. La Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) dio luz verde hace dos años a la primera terapia de edición génica para esta enfermedad, pero ningún paciente español la ha recibido todavía. Comunidades autónomas, Ministerio de Sanidad y farmacéutica siguen sin llegar a un acuerdo. «Nos preocupa que llegue muy tarde para algunos socios, que ya no existan posibilidades», lamenta Antonio Arenas, presidente de la Asociación Española de Enfermedad Falciforme (Asafe) y paciente de esa misma enfermedad.
Él tiene 49 años y recuerda dolores intensos desde pequeño. «Los síntomas que provoca esta enfermedad son, sobre todo, las crisis vasooclusivas, de dolor agudo, en las cuales necesitas hospitalización para que te administren morfina. He tenido suerte y no he sufrido muchas a lo largo de la vida, pero la enfermedad acaba degenerando órganos y produciendo complicaciones. A partir de cierta edad hay que extirpar la vesícula biliar, provocando cálculos biliares», relata. En su caso, los riñones también se han visto afectados. «Ahora mismo, estoy en diálisis, porque ya no funcionan al cien por cien. Sabes que tarde o temprano, la enfermedad no acabará contigo, pero sí alguno de los síntomas».
Síntomas y origen de la enfermedad de células falciformes
La enfermedad es hereditaria, se necesitan dos copias del gen alterado (una de cada progenitor) para desarrollarla. Si ambos padres tienen el rasgo falciforme (una copia del gen), cada hijo tiene un 25 % de probabilidades de tener la enfermedad, 50 % de ser portador (sin desarrollarla) y 25 % de no tener nada. «Originalmente, sobre todo en países afroamericanos, era más frecuente, también porque es un mecanismo de protección contra la malaria. Pero ahora, los cursos migratorios y la globalidad de nuestro mundo hacen que podamos verlo en cualquier país», confirma a hematóloga.
Alexandra Burgos nació en República Dominicana, pero vive en A Coruña desde hace 17 años. Recuerda que fue creciendo con unos hábitos que ahora cobran más sentido. «Mis padres siempre me ponían una camiseta interior debajo de la ropa. Sabía que estaba enferma, pero no era consciente de qué enfermedad era». El frío desencadena crisis vasooclusivas y protegerse de él es una forma de evitar una.
«He estado ingresada durante meses en el hospital. El período más corto, entre once y trece días», lamenta, mientras nombra la larga lista de fármacos que toma cada día para controlar el dolor. «Voy con un parche de fentanilo, pregabalina (pertenece a un grupo de medicamentos que se utilizan para el tratamiento de la epilepsia y el dolor neuropático en adultos), tramadol por la mañana y noche y, de rescate cuando todo eso no me hace nada, metamizol o paracetamol con codeína. Y cuando ese cóctel no funciona, tengo que recurrir al Sevredol, o ir al hospital».
Alexandra no recuerda un día de su vida sin dolor. «A veces no me permite ni caminar, no quiero comer, no me apetece hacer nada. Vivir así no es vida, es supervivencia». Con todo, ha aprendido a vivir con él: «Dentro de lo que cabe, se puede hacer una vida normal, con cuidados y siguiendo las indicaciones de nuestros médicos. Intento ver lo positivo: a pesar de todo, sigo aquí».
«En la enfermedad falciforme vamos a ver, sobre todo, esa obstrucción de los pequeños vasos que va a ocasionar crisis de dolor en distintas localizaciones del cuerpo, según la zona donde se produzca. Puede ser muy frecuente a nivel óseo, pero es posible que dé complicaciones del sistema nervioso central, como un ictus, y en otros órganos. Además, existe una anemia, porque esos glóbulos rojos se rompen más fácilmente, y también con eso puede haber menor cantidad de oxígeno y más hipoxia», expresa Abío.
Los tratamientos y la revolución de Casgevy
La enfermedad requiere un tratamiento de por vida y un uso significativo de los recursos sanitarios. La mayoría de las opciones de tratamiento existentes se centran en aliviar los síntomas. Tanto Alexandra como Antonio toman hidroxiurea, un fármaco que mantiene los glóbulos rojos más redondos y flexibles, mejorando el flujo de oxígeno, reduciendo las crisis de dolor, hospitalizaciones y necesidad de transfusiones. El trasplante de células madre de un donante idéntico es una opción potencialmente curativa, pero solo está disponible para una pequeña parte de los diagnosticados, debido a la falta de donantes disponibles. «Algunos de estos pacientes, si tienen un hermano compatible, pueden llegar a tratarse de forma curativa con un trasplante de médula ósea, sobre todo en la infancia, que es donde mejores resultados se obtienen», explica la hematóloga.
Hace dos años, la Agencia Europea del Medicamento dio luz verde a Casgevy, el primer tratamiento disponible basado en una tecnología de edición génica frente a la anemia de células falciformes y la beta talasemia. Detrás de esta terapia se encuentra Vertex Pharmaceuticals, una compañía conocida por desarrollar fármacos pioneros para la fibrosis quística. Entre ellos, el Kaftrio, un modulador que frena el deterioro de la enfermedad. «Aquí hay un negocio, hay que decirlo así. Desde hace unos años, la inmigración ha provocado que la enfermedad de células falciformes crezca en incidencia en algunos países. Por ejemplo, en España, debe de haber unas 1.500 personas con esta patología; en seguimiento están menos, porque muchas personas están de paso en nuestro país. Por eso, las farmacéuticas han puesto el ojo en esto, ha existido una tendencia a buscar una solución para esta enfermedad», narra Arenas.
La solución se ha encontrado, se ha aprobado por EMA y, en nuestro país, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) también ha dado el visto bueno. El tratamiento ya cuenta con su prospecto. Pero en el camino a la dispensación, hay un obstáculo: su financiación por el Sistema Nacional de Salud. Casgevy es una terapia con un precio muy elevado, de los tratamientos más caros del mundo.
«Cura dos enfermedades: la talasemia y la enfermedad de células falciformes. Los pacientes de ambas patologías, que vamos de la mano en esto, ya hemos estado en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) tres veces, pero no se ha llegado a acuerdo entre farmacéutica y Ministerio. El último encuentro ha sido hace poco», explica Arenas. En la nota informativa sobre los acuerdos llevados a cabo en esa reunión celebrada el 19 de noviembre, se recoge que «la Comisión acuerda proponer a la Dirección General la no aceptación de las alegaciones y, por tanto, la no inclusión de este medicamento en la prestación farmacéutica del Sistema Nacional de Salud, teniendo en cuenta criterios de racionalización del gasto público destinado a la prestación farmacéutica e impacto presupuestario en el SNS».
Arenas pone la vista en países vecinos donde sí se ha llegado a un acuerdo. «En Italia se ha aprobado. Quizás tienen más porcentaje de enfermos de talasemia que de células falciformes, pero no vemos lógico que en otros países europeos se dispense y aquí no», sostiene. Tal como él mismo indica, la patología tiene una mayor incidencia en el país vecino. Se calcula que existen más de 3.900 pacientes de talasemia y y una alta prevalencia de portadores en regiones como Cerdeña y Sicilia, afectando a entre un 6 y un 8 % de la población (aunque con formas leves).
Cómo es el procedimiento para que un fármaco sea financiado por el SNS
La CIPM la forman representantes del ministerio de Sanidad, Hacienda, Industria, Economía y de cada una de las comunidades autónomas. Trabaja de forma colegiada (decisión conjunta de los miembros). Según indican desde el propio Ministerio de Sanidad, el procedimiento se inicia con la autorización de un medicamento y la presentación por la compañía farmacéutica de una solicitud para incluirlo en la financiación pública, o para fijar o modificar su precio, acompañada de documentación clínica, económica y de valor terapéutico. «Antes de la reunión de la Comisión, unidades técnicas del Ministerio analizan la evidencia y preparan informes con información clínica, seguridad, eficacia y aspectos presupuestarios. La CIMP examina el expediente completo, los informes técnicos y otros datos relevantes», amplían.
«Tras deliberación, la Comisión hace una propuesta y el Ministerio de Sanidad emite un acuerdo motivado, que puede aprobar la financiación pública y fijar un precio máximo, rechazar la financiación o, en su caso, establecer condiciones específicas, revisiones o medidas de financiación selectiva», explican. Una vez adoptado, el acuerdo se incorpora al Nomenclátor del SNS (lista oficial de presentaciones financiadas), con las condiciones establecidas de financiación y precio.
¿Qué se tiene en cuenta a la hora de aprobar (o no) la financiación de un fármaco? «Las decisiones se basan en criterios que derivan de Ley de Garantías y Uso Racional de los Medicamentos y Productos Sanitarios y del marco reglamentario: valor terapéutico y beneficio clínico del medicamento, gravedad y duración de la enfermedad que trata, necesidades específicas de determinados colectivos de pacientes, impacto presupuestario y racionalización del gasto público, existencia de alternativas terapéuticas y comparación de costes, grado de innovación del medicamento, coste-efectividad o eficiencia del gasto en salud», responden.
La letra pequeña
No todos los pacientes españoles serían aptos para Casgevy. Está indicado para aquellos mayores de 12 años, con límite hasta los 35, para los que el trasplante de progenitores hematopoyéticos antes mencionado es apropiado, pero no se dispone de donante. «Por lo tanto, calculamos que se beneficiarían del fármaco unas 120 personas de enfermedad falciforme y unas 20 de talasemia», indica Arenas. Él, se queda fuera. «Los "mayores" de la asociación lo hemos dicho en todo momento: sabemos que esto ya no es para nosotros. Pero hay miembros muy jóvenes que lo necesitan. Sabemos lo que es estar mal, tener ganas de suicidarse del dolor que tienes, por eso lo pedimos para ellos. Y creemos que la Administración podría hacer un esfuerzo. Sabemos que no es barato, pero tampoco va a quebrar el sistema».
«Me preocupa que se llegue a aprobar tarde porque hay dos socios que necesitan la terapia de manera urgente. Son dos jóvenes a los que los tratamientos actuales no les están siendo eficaces y el único efectivo sería este, según los cinco hematólogos que conforman el comité clínico de nuestra asociación», reflexiona Arenas. «Además de mejorar su calidad de vida, también mejoraría su esperanza de vida, porque la tienen acortada respecto a la población general», añade Abío. Otras farmacéuticas también se encuentran en la misma línea de investigación y que sus terapias salgan a la luz reduciría el precio de estas.
Alexandra también se quedaría fuera por edad, ya que tiene 43 años. «Aunque yo no pueda recurrir a ese tratamiento curativo, quisiera que por lo menos sí puedan hacerlo los que vienen detrás de mí. Creo que nos lo merecemos todos, y claro que me da tristeza no ser candidata, pero por lo menos, los que sí sean, que puedan vivir una vida normal, sin dolor, feliz».