Enfermedades con denominación de origen gallega: «Galicia, al quedar aislada del resto de España, puede tener efectos fundadores»
ENFERMEDADES
En A Coruña, Fisterra, Ourense y hasta en la conocida como la quinta provincia, Buenos Aires, hay patologías con nombre y apellido; en este reportaje, los investigadores que las descubrieron explican cómo lo hicieron
09 nov 2025 . Actualizado a las 05:00 h.La ciencia genética permite viajar en el tiempo. Rebobinar y dar con el origen de una mutación responsable de una enfermedad. A veces, incluso, invita a saber en dónde se sitúa su nacimiento. Su aparición. El efecto fundador que dio lugar a los casos siguientes.
Galicia tiene enfermedades con denominación de origen. La mayoría se deben a variantes patogénicas; otras emergen de la tierra que pisamos. Y todas tienen en común el epicentro en el que empezaron a escribirse.
Ataxia da Costa da Morte
No tiene cura y es neurodegenerativa para las 150 personas que la padecen. Al menos, que se conozcan. Es la ataxia da Costa da Morte, una enfermedad descubierta en los años noventa en la costa de Galicia por dos neurólogos: Manuel Arias y María Jesús Sobrido. Él, con un perfil más clínico; ella, más investigadora.
«Afecta al sistema nervioso central, principalmente a la zona que coordina, gobierna y monitoriza el equilibrio, que se llama el cerebelo», responde Manual Arias, neurólogo. En el año 1992, el doctor Arias, que fue jefe de servicio del CHUS y hoy ya está jubilado, atendió a un hombre de setenta años, natural de Borneiro, Cabana de Bergantiños, que hacía más de 15 tenía una ataxia de línea media, y una ataxia apendicular y disartria.
Después, aparecieron otros, también de la Costa da Morte: Cabana, Malpica o Ponteceso. A finales de esta década, habían pasado por la consulta de Arias diez pacientes con un cuadro de ataxia degenerativa de inicio tardío que afectaba al cerebelo, y se manifestaba con sordera, dificultades motoras o del habla.
El diagnóstico de otros tipos de ataxia no era algo sorprendente. En la actualidad se conocen hasta 200 y en todas ellas es común la falta de coordinación de movimientos, aunque pueden variar en severidad y manifestación clínica. No obstante, los nuevos casos que el doctor estaba viendo no se presentaban con retinopatía, demencia, epilepsia, movimientos involuntarios ni neuropatía periférica; se sumaba, además, que los pacientes eran hermanos, primos, tíos, padres e hijos. Por ello, en un principio, los neurólogos pusieron sobre la mesa un tipo de transmisión: autosómico dominante. Después, fue cierto. La enfermedad se pasa de padres a hijos, y un solo gen defectuoso basta para provocarla. «Para que una persona lo sufra, tiene que haberlo padecido el padre o la madre», indica el neurólogo. Se va transmitiendo de generación en generación.
La puesta en marcha de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica abrió la puerta a realizar los primeros estudios genéticos en estos afectados. «Fuimos por los centros de salud y por las casas buscando a los pacientes», recuerda Arias. En su investigación incluyeron a todos los afectados conocidos, como a otras personas que tenían la misma edad y no presentaban ningún tipo de síntomas. Los resultados arrojaron 44 pacientes y otros 60 en fase presintomática.
Con los estudios genéticos descubrieron, por un lado, que estos habitantes de los pueblos costeros de Galicia no padecían ninguna de las SCA conocidas hasta el momento (Acrónimo de Spinocerebellar Ataxia, en español, ataxia espinocerebelosa); nacía de manera oficial, la SCA36, con el sobrenombre que hace alusión a la comarca gallega. Por otro, que la enfermedad no está provocada por un cambio de base del ADN —como suele ocurrir con las mutaciones—, sino por un exceso de material genético.
Hoy en día, si el padre o la madre sabe que tiene la mutación, se pueden seleccionar los espermatozoides u óvulos que no la contengan. Esto, estima el doctor, hará que termine desapareciendo. Por suerte, cabría decir, ya que hasta el momento, no tiene tratamiento.
La mutación gallega del gen BRCA1
En el 2005, el equipo de la investigadora Ana Vega Gliemmo, de la Fundación Pública de Medicina Xenómica, puso nombre y apellidos a la mutación gallega del gen BRCA1 (también denominada c.211A>G), que puede provocar cáncer de mama y ovario hereditarios: R71G. ¿De dónde venía este avance? En la década de los ochenta se empezaron a estudiar a varias familias donde había muchos casos de cánceres de mama y de ovario a edades muy tempranas. Esto permitió identificar, en 1994, los genes BRCA1 y BRCA2, relacionados con un mayor riesgo de padecer ambos tumores.
«A partir de 1995, ya teníamos, con la tecnología de la que disponíamos en aquel momento, algo que estudiar en familias muy seleccionadas», recuerda Vega, que inauguró la Fundación Genómica con sus tesis. «Empezamos a ofrecer estudios de estos dos genes con el objetivo de analizar a las familias que había en Galicia, que en aquel momento eran muy pocas». Así, cuando estudiaron a treinta, vieron que ocho de ellas presentaban mutaciones y, en concreto, cuatro tenían la misma variante patogénica, lo que llamó la atención del grupo.
Pese a que por aquel entonces no había demasiados laboratorios —ni en España ni en el mundo— que llevasen a cabo este tipo de análisis, contactaron con los pocos que sí habían hecho trabajos similares para comprobar si esta variante estaba presente en otras partes. Respuesta negativa. «Descubrimos que era frecuente en Galicia, y también vimos que se había identificado en Barcelona, pero era una familia originaria de Galicia, y lo mismo sucedió en Francia». No tardaron en contactarles desde Argentina o Uruguay, «donde otros laboratorios habían identificado a pacientes con esta mutación que eran hijos o nietos de emigrantes gallegos», recuerda Vega. Así, internacionalización mediante, esta variante recibió el nombre de la mutación gallega en el gen BRCA1.
Con la variante identificada, quedaba por ver su origen. «Estudiamos el ADN alrededor de esta mutación y observamos que, en todas las familias, ese ADN era muy similar», precisa la investigadora. Un hallazgo del que se extrae una conclusión muy clara: la alteración procede de un ancestro común.
La ventaja de conocer esta variante patogénica permite hablar en términos de medicina personalizada. «Saber qué tiene ese paciente molecularmente te permite, desde el inicio, hacer prevención», añade la especialista. También permitía, a los facultativos, realizar cirugías reductoras del riesgo en el caso de mama y ovario. Sin embargo, con el paso del tiempo y la mejora de la medicina de precisión se puede hablar de tratamientos sistémicos para todas las mutaciones en los genes BRCA.
Lo bueno de la investigación es que el conocimiento no es estanco. Desde aquella primera publicación, la ciencia siguió dando pasos hacia adelante. El análisis genético de BRCA 1 y 2 «empezó muy restringido a familias muy floridas de casos de cáncer de mama y ovarios, porque era muy difícil a nivel técnico», apunta Vega. A medida que fueron pasando los años, se incorporaron nuevas tecnologías, se abarataron los precios y hubo una apertura en los límites de a quién se le puede hacer un estudio genético y a quién no.
«Ahora se hacen muchísimos estudios genéticos cada día, tanto con finalidad diagnóstica como terapéutica y lo que vemos es que el porcentaje se mantiene: sigue estando presente en el 50 % de las familias gallegas que tienen una mutación en este gen», concluye Vega. Cuando echa la vista atrás, reconoce que nadie contaba con este descubrimiento a comienzos de siglo. «Sabíamos que Galicia, por su relativa situación de aislamiento geográfico respecto al resto de España, podía presentar estos efectos fundadores», comenta la investigadora. Para muestra, un botón.
La troponina gallega
Otra mutación que emigró, en este caso de la provincia de A Coruña hace unos seiscientos años es la que provoca una variante de la miocardiopatía hipertrófica, una enfermedad que se caracteriza por un engrosamiento anormal del músculo miocardio.
En concreto, se trata de una variación específica en el gen de la troponina T2, una proteína que funciona como el motor del corazón. «Hay miles de alteraciones genéticas que producen esta enfermedad en más de veinte genes», explica José María Larrañaga, autor principal del estudio, investigador del Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (Inibic) y cardiólogo del Chuac. Sin embargo, se fijaron en esta variante patogénica porque al realizar el estudio genético rutinario de las familias a las que monitorizan, observaron que estaba presente en más de treinta de ellas ubicadas en la zona de A Coruña, Ferrol y Cee.
Para ello, dirigieron un estudio internacional, en el que incluyeron a pacientes de otros países como Portugal, Argentina, Brasil, Italia o Gran Bretaña. En la investigación, que se publicó en mayo en la revista científica JACC: Heart Failure, no solo estudiaron esta alteración con etiqueta coruñesa, sino otra con mayor incidencia y dispersión en el mundo, descubierta en los noventa. Un planteamiento que les permitió comprobar lo que sospechaban: que la mutación tiene denominación de origen gallega.
Hallaron, además, que llegó a esta área hace unos 650 años a través de una persona que la tenía —lo que se conoce como efecto fundador—, y fueron sus descendientes los que la expandieron por toda la comunidad. En la actualidad, 33 de las 48 familias estudiadas la padecen.
Ahora bien, los casos no solo se encuentran en territorio gallego, sino también en Argentina, Portugal y el resto de España. «A las familias que no eran de A Coruña, les preguntamos si tenían algún antepasado gallego. Y la mayoría sí lo tenían», comenta el doctor Larrañaga, que añade: «En el exterior, coincide con zonas como Portugal, que está cerca de Galicia, o Argentina, donde hubo una fuerte corriente migratoria en el siglo pasado». Una teoría que confirma el efecto de las olas migratorias, además, porque el resto de países incluidos no registraron casos de esta mutación que ya se conoce como «troponina gallega».
El estudio y diagnóstico de esta variante permite, en última instancia, que el paciente viva más tranquilo. Primero, porque es menos agresiva y tiene un bajo riesgo de eventos adversos como la muerte súbita o complicaciones. Segundo, porque su inicio es tardío. Mientras que en la mutación genética de mayor prevalencia la edad media de diagnóstico es de 40 años, en la gallega es de 60.
El radón, el enemigo silencioso
Es incoloro, inodoro, insípido y emana del suelo que uno camina. Es descrito como un asesino silencioso y recibe el nombre de radón. No es originario de Galicia, aunque la comunidad sí presenta los niveles más altos de todo el país. «Es un gas radioactivo que viene de la descomposición de elementos radiactivos que están en las rocas de la corteza terrestre de manera natural», explica Alberto Ruano, investigador principal del Centro de Investigación Interdisciplinar en Tecnoloxías Ambientais (Cretus) y director del Laboratorio de Radón de Galicia, que añade: «Al ser un gas va subiendo hacia la superficie y puede crear una especie de campana o burbuja en la cual se va colando por grietas y fisuras». Así, hasta que alcanza concentraciones peligrosas y se considera un riesgo para la salud.
Ya en el siglo XVI, cuenta el investigador, se observó una sobremortalidad en mineros de Europa central. Sin embargo, no fue hasta los años sesenta y setenta cuando se llevaron a cabo estudios formales. De nuevo, en trabajadores del subsuelo. «Más adelante se hicieron investigaciones en población general, porque se veía que las viviendas con mayor concentración de radón tendían a tener un mayor registro de cánceres pulmonares», apunta el catedrático de Medicina Preventiva y Salud Pública de la Universidade de Santiago de Compostela (USC). Para ello, se colocaron medidores en las viviendas de un grupo de pacientes, como en las de otro conjunto que no lo era. De esta forma, se observó que los primeros estaban expuestos a mayores concentraciones de este gas. La relación entre la enfermedad y este tóxico sigue un patrón de dosis-respuesta. La OMS establece que, en interiores, jamás se deberían superar los 300 becquerelios por metro cúbico —la unidad de radioactividad—. Lo ideal, eso sí, es que no se pase de los 100.
Por ello, desde 1988, el radón forma parte de la lista de carcinógenos humanos que elabora la Organización Mundial de la Salud. En concreto, aumenta el riesgo de cáncer de pulmón. Eso sí, sin olvidar que el principal factor de riesgo para este tumor es el hábito tabáquico. El experto lo tiene claro: «El tabaco es, de lejos, el principal factor de riesgo de cáncer de pulmón. La relación entre radón y este tumor existe, es probabilística, pero su magnitud no es tan importante como la que hay con el tabaco», aclara el también investigador principal del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Santiago. Con todo, si en un mismo hogar o espacio coinciden ambos factores, se produce una sinergia. Es decir, aquel que tiene radón en su casa y, además, fuma, tiene mucho más riesgo.
Según datos del Consejo de Seguridad Nuclear, el 70 % del territorio gallego tienen una probabilidad de tener concentraciones elevadas de radón. La segunda es Extremadura, con un 47 %, y la tercera, la Comunidad de Madrid, con un 36 %. De todo el territorio autonómico, la peor parte se la llevan las provincias del sur: «En Ourense y Pontevedra, algo más del 20 % de viviendas que hemos medido superan los 300 becquerelios», puntualiza Ruano. Lugo presenta un menor problema, pues solo entre el 8 y el 9 % de los hogares superan los máximos establecidos por la OMS, «y A Coruña está en una situación intermedia», añade el catedrático de la USC.
El suelo de Galicia explica el riesgo. Se trata de un subsuelo granítico. El granito contiene mucho uranio, el elemento del que procede el radón. También importa la dispersión geográfica, «ya que buena parte de la población vive en el ámbito rural, lo que implica que las casas no estén en altura, no son bloques de piso sino que están más pegadas a la corteza terrestre», detalla el experto. Las plantas bajas o los primeros presentan un mayor riesgo de tener altas concentraciones de radar en comparación a un piso superior. Finalmente, el experto apunta a la antigüedad de las construcciones: «Las viviendas más nuevas tienen mejor aislamiento del subsuelo que las viviendas antiguas», señala el especialista.
Por el momento, aunque la regulación se quede atrás en comparación a otros países, desde el 2019, toda vivienda o puesto nuevo de trabajo debe estar protegido frente a la entrada de radón. Además, en el entorno laboral, desde este 1 de octubre, «es obligatorio la medición de radón en todos los puestos de trabajo de prácticamente todos los municipios gallegos localizados en planta baja y en bajo rasante», cuenta el especialista de la USC. Todo ello con el fin de proteger a las personas de un mal que les persigue desde el suelo que pisan.