La enfermedad rara de los huesos anchos: «La poca bibliografía que hay va hasta los 18 o 20 años, en población adulta es inexistente»

Javier Gómez, de 53 años, comparte vida con una enfermedad ultrarara: el síndrome de Camurati Engelmann. Entre las poco frecuentes esta es, si cabe, todavía menos común. Se estima que afecta a menos de una persona de cada millón. «En el mundo hay unos 300 casos descritos, pero eso no quiere decir que no haya más», expone Nuria Guanyabens, reumatóloga en el Hospital Clínic de Barcelona. A España le corresponderían unos 47 pacientes. Por el momento, solo se conocen 17. 

Gómez lleva toda una vida con un síndrome, una condición, y todavía tiene muchas preguntas. Si cabe, más que al principio. «Pasan los años y los afectados seguimos comprobando que la enfermedad sigue avanzando porque la limitación de movimientos es mayor y cada vez tenemos más problemas hormonales», señala el presidente de la asociación que reúne a todos los afectados.  El problema es que nadie sabe darle respuesta. Son tan pocos, que ni pueden estudiarlos. «La poca bibliografía que hay va hasta los 18 o 20 años. En población adulta es inexistente», añade. 

El síndrome de Camurati Engelman, nombre que proviene de M. Camurati y G. Engelmann, quienes la describieron por primera vez, está causada por mutaciones en el gen que codifica el factor de crecimiento transformante beta-1. Se caracteriza por una hiperostosis, un crecimiento excesivo del hueso, a menudo visible como un engrosamiento en la cortical, que es la capa externa y más densa del hueso. «Suele empezar en la infancia y es raro que se diagnostica en la edad adulta», precisa la doctora, que detalla que esta condición implica que los huesos sean más grandes y anchos.

También es conocida como displasia diafisaria progresiva, pues aparece de forma gradual. Afecta, con mayor frecuencia, a los huesos largos de las extremidades inferiores, como el fémur o la tibia, aunque puede extenderse a la columna o al cerebro. Maria Whiter, miembro de la entidad, cuenta que ella encuentra una mayor limitación y dolor en su pierna izquierda. Gómez, en cambio, tiene peor la base del cráneo, las extremidades y la columna. «Son habitualmente pacientes muy altos, con poca masa muscular y tienen dolores óseos. Además, en función de la parte a la que afecte, los ojos son prominentes», precisa la experta del Clinic. En algunas casos, el cráneo puede engrosarse, lo que puede provocar problemas en los nervios craneales, como visión reducida, sordera o parálisis facial. 

Su detección se basa en hallazgos clínicos y en las alteraciones que se ven a través de una radiografía, aunque el de certeza solo se consigue mediante un estudio genético de la mutación.  «A simple vista no lo ves —precisa— cuando me hacían una radiografía, ya notabas como los radiólogos se llamaban unos a otros cuando veían cómo son los huesos», recuerda. Al principio, le molestaba más tener que explicarse. Ahora la situación le hace gracia. 

Los glucocorticoides son el único tratamiento con el que cuenta la enfermedad; en el futuro —se plantea en el documento Seminarios de la Fundación Española de Reumatología—, el tratamiento genético puede ser la cura. El dolor les molesta, y las corticoides permiten reducirlo así como rebajar el crecimiento del hueso. «Pero al final tienen muchos efectos secundarios y en algunos llega a producir un efecto rebote que te deja peor», comenta. Para la especialista en reumatología este es, precisamente, un problema pendiente. Poder encontrar un tratamiento. «Con los años la enfermedad pierde agresividad, pero el daño que ya está hecho no desaparece», apunta. Otra cuestión por resolver es el conocimiento de la patología, de la que muchos médicos no tienen constancia. «Es importante saber que existe y la clínica que da», comenta. 

El camino al diagnóstico de Javier Gómez y María Whiter no fue similar. En el caso del primero, estuvo mucho más encaminado. Son cinco hermanos y tres tienen este síndrome. «Cuando empezamos a caminar teníamos inseguridad, una marcha de pato y nos faltaba fuerza», cuenta. Después de un largo periplo por consultas médicas y una biopsia, confirmaron el diagnóstico que antes habían sospechado. A raíz del suyo, el padre de Javier, al que durante toda la vida le habían dicho que tenía displasias y otras dolencias, supo que también era un paciente. 

María recuerda que sus padres la llevaron al médico con cuatro años «porque caminaba como un patito». Le diagnosticaron, con seis, una distrofia muscular. Pero a medida que pasaba el tiempo y cumplía años, la degeneración que se le presupone a esta enfermedad no ocurría. «El médico que me había visto de pequeña me volvió a ver a los doce y se sorprendió porque, con ese diagnóstico, tendría que estar en silla de ruedas». Nada más lejos de la realidad. María tenía un poco de dolor, ciertas limitaciones, pero nada exagerado que impidiese su vida diaria. «Me hicieron una serie de revisiones y me fui con la idea de que yo seguiría terminando en una silla de ruedas. Pero pasaban los años, yo cumplí la mayoría, me hice adulta, y seguí caminando y haciendo mis cosas». Su madre, que buscaba información sobre la distrofia muscular, pensaba que lo de su hija era un milagro. En realidad, solo era un diagnóstico erróneo. 

Para conseguir un grado de discapacidad en España, tuvo que iniciar las revisiones de cero. El traumatólogo la derivó al reumatólogo donde, con algo más de 30 años, le puso nombre a lo que de verdad le sucedía: el síndrome de Camurati Engelman.  «No conocía la enfermedad, pero fueron buenas noticias en comparación a lo que me habían dicho que tenía», reconoce. 

Ante la falta de un abordaje eficaz, a ambos les recomendaron la práctica de ejercicio. María, por ejemplo, no falla a su cita con la piscina. «Llevo yendo unos once años y me ha ayudado muchísimo. A veces, una se deja llevar por la pereza y los dolores. Pero cuando voy, salgo como nueva. Por eso, me obligo a ir aunque no quiera», detalla. Javier practica deporte desde pequeño. Sus padres, que podrían haberlo tenido entre algodones, siempre le inculcaron que su enfermedad no era un límite. «Me enseñaron que teníamos una enfermedad, pero no éramos personas enfermas», dice. El ejercicio les ayuda a tener una masa muscular capaz de sostener el esqueleto y la voluminosidad que tiene.

Si bien algunas consecuencias de la enfermedad crecieron con el tiempo, también lo hicieron los recursos para hacerle frente. «Vas pasando por distintas fases de aceptación. La tienes y no le haces caso, cuando te da un brote, empiezas a plantearte qué puedes hacer», apunta, en base a su historia. 

No a todos les limita por igual. Gómez reconoce que a nivel laboral, por ejemplo, hay gente que si es fisioterapeuta no puede pasar tanto tiempo de pie y con tanta carga. 

La situación cambia si la persona trabaja en una oficina. Todo depende del caso. En este sentido, María es optimista y, después de reflexionarlo, considera que no le ha afectado en gran medida.

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