Carlos Rodríguez, paciente de amiloidosis: «Cuando me dieron la noticia, me di cuenta de que es una enfermedad que va a más, te vas para el otro barrio»
ENFERMEDADES
El único fármaco que puede frenar el avance de su enfermedad no está disponible en España y tiene un precio de 11.000 euros. Sin embargo, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos ha propuesto su financiación parcial o total
07 may 2023 . Actualizado a las 17:45 h.El 17 de julio del año pasado, Carlos salió por la mañana temprano en dirección playa América. Cuenta que es una práctica que suele formar parte de su rutina porque le gusta mucho caminar. Pero narrando ese día, existe una especie de laguna que no recuerda. Sabe que sufrió un mareo «bastante largo» y que cuando se despertó «ya estaba una ambulancia con una sanitaria a mi lado».
A raíz de ese incidente, le hicieron unas pruebas en el Hospital Ribera Povisa de Vigo y todo salió bastante bien. «Pero al médico cardiólogo le dije que tenía dolores en el pecho y que algo pasaba. Me mandó hacer una gammagrafía cardíaca, que es más precisa, y ahí fue donde se descubrió que tenía amiloidosis». Posteriormente, en el Hospital Puerta del Hierro de Madrid, centro de referencia en esta enfermedad, le confirmaron el diagnóstico. «Cuando me dieron la noticia, me di cuenta de que es una enfermedad que va a más y que te vas a ir para el otro barrio», lamenta. Lo cierto es que el pronóstico es bastante malo. Puede oscilar de pocos meses a años dependiendo del tipo de amiloidosis y la severidad de la afectación.
La amiloidosis son un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes, que se definen como multisistémicas, multiorgánicas, endémicas, degenerativas, en algunos casos hereditarias y en otras, espontáneas. La proteína amiloide se acumula en los órganos y hace que estos no funcionen correctamente. Entre los que se pueden ver afectados se encuentran el corazón, los riñones, el hígado, el bazo, el sistema nervioso y el tracto digestivo.
Existen diferentes tipos de amiloidosis, de hecho, la asociación Amiloidosis Visible apunta a más de cien. No obstante, las más frecuentes son la amiloidosis AL (por cadenas ligeras de las inmunoglobulinas), la ATTR (por inestabilidad de la transtirretina debido a mutaciones o asociada a la edad) y la AA (asociada con trastornos inflamatorios crónicos).
«Si antes paseabas a prisa, ahora cuando lo haces, te adelantan todos»
Carlos dice que se encuentra perfectamente, pero es consciente de que actividades que antes llevaba a cabo sin problema, ahora le cuestan más. «Si antes corrías, ahora vas más despacio. Si paseabas a prisa, ahora cuando lo haces, te adelantan todos. Son consecuencias de la enfermedad. Pero sigo haciendo mi vida, no me perdono ir a caminar todos los días una hora, que con mi paso actual, son como cuatro o cinco kilómetros».
Los síntomas de amiloidosis son inespecíficos y varían según los órganos afectados, al igual que hay que tener en cuenta el curso de la enfermedad. Si la afectación es de tipo cardíaco (como en el caso de Carlos) los signos son propios de una insuficiencia cardíaca: dificultad para realizar pequeños esfuerzos o cansancio y, en casos más avanzados, pueden producirse síncopes o arritmias.
Otras posibles afectaciones son la renal, con pérdida de proteínas en la orina; en el aparato digestivo, ya que los depósitos de amiloide en este pueden ocasionar alteraciones de motilidad intestinal y malabsorción alimentaria; y si la acumulación se lleva a cabo en el sistema nervioso, pueden cursar hormigueos o entumecimiento.
«Los síntomas más graves de esta enfermedad a mí todavía no me han llegado, porque debido al mareo que sufrí, me la detectaron bastante rápido. Aun así, si eso no llegase a ocurrir, seguramente le achacaría el cansancio a que ya casi tengo 80 años. Por eso estoy seguro de que debe de haber mucha gente que no está diagnosticada porque los síntomas, al principio, no son alarmantes», asegura. Y añade: «Parece ser que conforme va aumentando la afectación, se te hinchan los tobillos y pierdes hormigueo en las manos. Yo de momento, aún no lo sufro».
Según datos proporcionados por la asociación Amiloidosis Visible, se suele tardan una media de cuatro a cinco años en diagnosticar la enfermedad, pudiendo llegar, en algunos casos, a los nueve o diez.
Posibles síntomas de amiloidosis (dependen del órgano afectado):
- Hinchazón de los tobillos y las piernas
- Fatiga y debilidad intensas
- Falta de aire al realizar un mínimo esfuerzo o subir una pequeña cuesta.
- Incapacidad de acostarse en la cama debido a la falta de aire
- Entumecimiento, hormigueo o dolor en las manos o los pies, en especial, dolor en la muñeca (síndrome del túnel carpiano)
- Diarrea, posiblemente con sangre, o estreñimiento
- Pérdida de peso involuntaria de más de 4,5 kg.
- Una lengua agrandada, que a veces parece ondulada alrededor de su borde
- Cambios en la piel, como engrosamiento o moretones que aparecen con facilidad, y manchas purpúreas alrededor de los ojos
- Latidos del corazón irregulares
- Dificultad para tragar
Fuente: Asociación Amiloidosis Visible
Una lucha con posible (y cercano) final feliz
La amiloidosis no tiene cura. No obstante, sí se pueden controlar los síntomas y limitar una mayor producción de proteína amiloide. En el caso de que la enfermedad se desencadenara en consecuencia a otra afección, como puede ser la artritis reumatoide o la tuberculosis, tratar esa afección subyacente también puede ser eficaz.
En cuanto a los tratamientos disponibles, estos dependerán del órgano afectado. En el caso de Carlos, el medicamento adecuado para su tipo de amiloidosis no se encuentra disponible en España y, además, no es asequible a cualquier bolsillo. El tafamadis, comercializado por Pfizer con la marca Vyndaqel, tiene un precio de 11.000 euros por cada envase de comprimidos. Así, en septiembre de 2021 la comisión de Precios de Medicamentos decidió que no sería financiado por la sanidad pública «teniendo en cuenta criterios de racionalización del gasto público e impacto presupuestario del Sistema Nacional de Salud. Pero ahora, la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) ha propuesto la financiación total o parcial de este fármaco.
«Aunque no cura la enfermedad, simplemente la frena, solo esperamos que lo aprueben de una vez. Mientras tanto, he estado en Madrid porque Astrazeneca está haciendo un ensayo con personas que ya está bastante avanzado, de otro tratamiento. A una serie de personas les dan el medicamento que ya tiene aprobado en primera y segunda fase y, a otros, les dan un placebo. En mi caso, acabo de recibir la primera inyección. En el caso de que me toque que me estén dando el fármaco, ya es una esperanza, porque al estar en tercera fase es muy probable que salga adelante», explica.
A la hora de explicar cómo funciona ese nuevo tratamiento en cuyo ensayando está participando, Carlos confiesa que «son cosas técnicas que no sé muy bien», pero sí da una pequeña pincelada: «Si el tafamidis bloquea que la proteína se aloje en el corazón, este impide que la proteína salga de los riñones y vaya a la sangre, por así decirlo».
Remarca que en el caso de que siga adelante la propuesta para aprobar el tafamidis, él seguirá participando en el estudio: «Me he comprometido con ellos y así va a ser. Es una aportación que quiero seguir haciendo».
«Si no me medican o me dan algo, esto va a progresar», lamenta Carlos. De hecho, es consciente de que su estado actual podría haber sido peor: «Sé que si no le llego a decir al doctor en aquella consulta después del mareo, que me dolía el pecho, me hubiera mandado para casa y no se hubieran enterado de lo que tengo», añade.
Además de los medicamentos específicos según el tipo de amiloidosis, otro tipo de tratamientos habituales para estos pacientes son el trasplante de posibles órganos afectados, de médula o diálisis.
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