Así es la enfermedad de Pompe: «Al andar tienes la sensación de que las piernas son de plástico»
ENFERMEDADES
Desconocida para muchos, Verónica Suárez describe su vida con esta patología degenerativa y rara, que busca repercusión en el 15 de abril, Día Mundial de la Enfermedad de Pompe
15 abr 2023 . Actualizado a las 16:05 h.«Es tan desconocida que ni yo misma la sé explicar», comenta entre risas Verónica Suárez. Padece Pompe, una enfermedad rara de la que se encuentran diagnosticadas alrededor de 120 personas en España. Aunque puede provocar diversos problemas de salud, el síntoma más frecuente —y el que más sufre la protagonista de estas líneas— es la debilidad muscular, que además, empeora con el tiempo. Sobre todo, si no se recibe el tratamiento adecuado.
El primer signo de alarma que notó el entorno de Verónica fue su forma de caminar. «Mis amigas me preguntaban: '¿Pero qué te pasa? ¿Te hace daño un zapato?' Y yo les decía que no, que estaba bien», recuerda. Sitúa esa anécdota cuando ella tenía cerca de treinta años. «Empezaron a mirarme, pero todo me daba bien, perfecto. Recuerdo que ya tenía a mi primera hija y seguía con mi vida de una forma normal», explica.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Pompe?
Las enzimas son sustancias producidas por algunas células de nuestro organismo que ayudan a que se produzcan las diferentes reacciones químicas necesarias para el día a día. Una de las que el cuerpo fabrica normalmente se llama alfa glucosidasa ácida (también conocida por sus siglas en inglés, GAA). Esta ayuda a descomponer una sustancia que se llama glucógeno. En la enfermedad de Pompe, el organismo no es capaz de fabricar suficiente GAA, por lo que el glucógeno, se acumula en muchas células del organismo, sobre todo, en los músculos.
Un diagnóstico que tardó media vida
Pero la debilidad muscular siguió avanzando y a Verónica le costaba, cada vez más, caminar: «Los médicos me miraban la musculatura y veían que había algo raro, pero nadie sabía lo que era la enfermedad de Pompe. Una vez me dio un pinchazo en la espalda que se extendió hasta la pierna y estuve con ese dolor como un año. Me hicieron una resonancia magnética y me dijeron: 'No sabemos que es eso blanco que vemos'. Cuando en realidad era grasa, porque con mi enfermedad el músculo se convierte en grasa».
Su doctora de cabecera se jubiló y la nueva sí dio en el clavo. «Así como me vio, ya me dijo: 'Tienes enfermedad de Pompe'. Me hicieron las pruebas y, efectivamente, lo era». Teniendo en cuenta que sus primeros síntomas empezaron en el 1984 y que esto sucedió en el 2012, podría decirse que Verónica se pasó casi media vida esperando por ese diagnóstico. «Se demoró porque era una enfermedad muy desconocida y además, la doctora que me llevaba ya estaba para retirarse. Pero sí, tardaron un montón», cuenta. Por si fuese poco, aún después de esa confirmación, tuvo que esperar otros tres años para recibir el tratamiento adecuado.
Síntomas de la enfermedad de Pompe
Se pueden dividir en dos tipos. Por un lado, aquellos que se dan cuando existe un inicio temprano de la enfermedad y por otro, los de inicio tardío.
En los lactantes con enfermedad de Pompe, los signos suelen aparecer en los primeros meses de vida. Los más característicos son:
- El gran aumento del tamaño del corazón, que puede provocar problemas cardíacos como cardiomegalias.
- Un aspecto «desmejorado» por la debilidad muscular que sufre.
- Dificultades para respirar.
- Frecuentes infecciones de pecho.
- Problemas con la alimentación.
- No alcanzar ciertos movimientos que el bebé debería hacer según su fase de desarrollo.
No obstante, los síntomas de inicio tardío de la enfermedad son la debilidad muscular en la cadera y en las piernas, con frecuencia acompañada de dificultad para respirar. La edad que aparecen estas señales por primera vez puede variar mucho, al igual que la gravedad y la velocidad a la que empeoran.
La evolución de la enfermedad: de muletas a silla de ruedas
Los niños y adultos con enfermedad de Pompe tienden a empeorar mucho más lentamente que los lactantes. Algunas personas solo notan una pequeña discapacidad, mientras que otras pierden gradualmente la capacidad de andar o respirar por sí solas y acaban necesitando un apoyo adicional. «En mi caso —cuenta Verónica—, todo ha ido paulatinamente, porque cuando aún no sabía lo que tenía, ya necesitaba una muleta para caminar. Al final, se te va el cuerpo porque no tienes musculatura».
Llegó un punto en el que tuvo que dejar de trabajar. «Me dedicaba a coser y, al final, me pasaba tantas horas sentada que, cuando me levantaba, estaba fatal. Andaba los primeros pasos y perdía el equilibrio. Tuve que parar», confiesa. Sin embargo, optó por otras actividades para no dejar de moverse: «Me apunté a piscina y empecé a andar más». Si bien a día de hoy, tampoco puede hacer estas dos últimas cosas, porque «la enfermedad sigue su ritmo aunque hagas ejercicio».
Desde el 2018, Verónica necesita una silla de ruedas para poder desplazarse. «Al principio solo la utilizaba cuando iba de paseo o así. Pero ya empecé a caerme y levantarme del suelo era imposible. Además, es algo que te agobia», recalca. Posteriormente vino el confinamiento por la pandemia y, según sus palabras, «ahí sí que di un bajón enorme».
«Ahora mismo no puedo hacer casi nada, a no ser que apoye la espalda en algún sitio»
A día de hoy, con 69 años, ha visto resentida su fuerza muscular tanto en las piernas, como en los brazos: «Aunque hay que decir que tengo más que en las piernas. Lo que ocurre es que ahora, al andar tanto con muletas, tengo los brazos más resentidos porque cargo el peso encima de ellas. No es que me apoye un poco, es que va todo el peso de mi cuerpo en las muletas porque como no lo haga, pierdo el equilibrio».
«Si quiero hacer la comida, no puedo agarrar una cazuela con las dos manos. Necesito poner una en la encimera y cogerla con la otra. Siempre necesito estar apoyada. Por eso, ahora mismo, no puedo hacer nada, a no ser que apoye la espalda en algún sitio», describe. Por suerte, recalca que «tengo un marido que es una joya, él se encarga de prácticamente todo».
Para entender cómo es su enfermedad, Verónica hace una similitud con una situación que todos hemos podido vivir: «Notas que las piernas son de plástico. Como cuando las tienes dormidas, que parece que se te van, pues es así. Es la misma sensación al andar».
«Desde que conocí gente que padece la misma enfermedad, ya no siento vergüenza»
En el 2015, asistió por primera vez a un congreso anual llevado a cabo por la Asociación Española de Enfermos de Pompe. Una experiencia, que le cambió la vida. «Vi a otras personas que caminaban igual que yo. Antes pensaba que solo me pasaba a mí y hasta me escondía. Me daba vergüenza. Por ejemplo, iba a una cafetería con mi hija y al levantarme de la silla, yo primero observaba si la gente me miraba y después intentaba levantarme, porque ponía el codo en la mesa, la mano… Subía como podía. En aquel congreso, vi que la gente lo hacía igual que yo», subraya. Y añade: «Antes pensaba que incluso podía ser problema mío, que no andaba bien o tenía problemas para levantarme. Siempre me echaba la culpa a mí misma. Desde ese congreso, soy consciente de que es una enfermedad».
Con todo, se considera afortunada. «Sé que existen enfermos de Pompe que les afecta mucho más. Como aquellos que tienen problemas de respiración y necesitan un respirador. O los niños, que se llevan la peor parte, porque les afecta mucho más que una persona mayor. Cuando los veo a ellos, pienso: ¿De qué me voy a quejar? Si yo estoy bien», confiesa.
