Hipercolesterolemia familiar: «El diagnóstico es primordial porque estas personas podrían sufrir un infarto en la década de los treinta años»
ENFERMEDADES
Los expertos aseguran que el tratamiento farmacológico es necesario en «prácticamente el 100 % de los casos»
17 mar 2023 . Actualizado a las 13:15 h.Si les preguntásemos cuál es la enfermedad genética más frecuente en el ser humano seguro que se le pasarían muchas patologías por la cabeza, pero la respuesta es más «sencilla» de lo que pudiera parecer porque tiene que ver con el colesterol. Sencilla, pero a la vez desconocida e infravalorada. Hablamos de la hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad hereditaria con la que se nace y que provoca un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). Se calcula que la padecen 1 de cada 250 personas en España, aunque muchas no lo saben.
«Es un trastorno genético, por lo tanto heredado, que afecta a la mitad de la familia porque el que lo padece lo puede transmitir al 50 % de su descendencia. Afecta tanto a hombres como a mujeres. Se trata de la alteración en un gen que nos ayudaría a eliminar el exceso de colesterol o, lo que es lo mismo, debido a ese gen alterado, el colesterol no se elimina y se deposita en las arterias, que es la principal consecuencia. Estas personas pueden desarrollar una enfermedad cardiovascular de forma prematura. Lo importante es conocerlo porque lo podemos detectar fácilmente y, además, tiene tratamiento. Es un trastorno prevenible», explica el doctor Pedro Mata López, especialista en Medicina Interna y presidente de la Fundación Española de Hipercolesterolemia Familiar. «Aproximadamente, en España, pueden estar diagnosticadas el 25 % de las personas que tienen HF. Hay muchas personas con colesterol elevado que no saben que se debe a una hipercolesterolemia familiar y esto tiene implicaciones muy importantes porque, si nosotros sabemos que una persona tiene este trastorno, sabemos que la mitad de los familiares de primer grado lo van a padecer; a ellos hay que sumar un cuarto de los familiares de segundo y tercer grado. Por lo tanto, si encontramos a una persona con hipercolesterolemia familiar, estamos encontrando una mina para hacer prevención cardiovascular», completa el experto.
Son muchas las diferencias entre una hipercolesterolemia familiar y una hipercolesterolemia poligénica o «común». El jefe de sección de Medicina Interna del Complexo Universitario de A Coruña, José Luis Díaz Díaz, lo explica: «Probablemente todas las hipercolesterolemias tengan una base genética, pero esa base genética es mucho más relevante en la HF. En estos casos, la herencia es de carácter autosómico-dominante, el 50 % de la descendencia va a padecer el trastorno. Esta es la primera diferencia. Segundo, esas alteraciones genéticas provocan que los receptores del organismo encargados de introducir el colesterol en las células no funcionen adecuadamente, por eso, los niveles de colesterol en la sangre son mucho más elevados, normalmente el doble o el triple, que en las hipercolesterolemias comunes. Además, se manifiesta desde el nacimiento y los niños con este trastorno presentan cifras muy elevadas de colesterol desde pequeños, algo que no ocurre en el resto de los casos. Y, por último, como consecuencia de todo esto, está la presencia de complicaciones cardiovasculares a edades tempranas, hablamos de angina, infarto, ictus cerebral o arteriopatía periférica, que son mucho más frecuentes en la hipercolesterolemia familiar».
El defecto principal se produce por una mutación en el gen del receptor LDL (rLDL), encargado de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. De este modo el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede producir su estrechamiento, lo que produce la ateroesclerosis.
De acuerdo con los datos del estudio de seguimiento de la HF en España (SAFEHEART), por cada 6 personas adultas con la condición que reciben un tratamiento adecuado, se evita un evento coronario o infarto de miocardio en los próximos 10 años. En total, la estimación es que podrían prevenirse 25.000 episodios de este tipo.En España hay al menos 200.000 personas con este problema. Todavía hay mucha gente que necesita ser detectada y tratada adecuadamente.
«Hay que recalcar que el diagnóstico y el tratamiento es primordial porque estas personas podrían sufrir un infarto en la década de los treinta años. Pero diagnosticadas y tratadas, pueden tener la misma esperanza de vida que el resto de la población», asegura Pedro Mata López. «Tenemos que tener en cuenta también la coexistencia de otros factores de riesgo cardiovascular, pero si ponemos a dos personas con las mismas características y condiciones, una con hipercolesterolemia familiar y otra con hipercolesterolemia poligénica, la primera tendría el doble o el triple de riesgo cardiovascular que la segunda», explica José Luis Díaz Díaz, miembro de la Sociedad Española de Arterioesclerosis.
El experto habla del concepto de «colesterol acumulado a lo largo de los años», que sería algo así como multiplicar el colesterol en mg/dl que una persona tiene en la sangre un día concreto, por el número de días a lo largo de su vida que lo tiene así de elevado. Teniendo en cuenta que los pacientes con HF padecen esas cifras disparadas desde el nacimiento, es fácil entender por qué tienen un mayor riesgo cardiovascular.
La importancia del diagnóstico precoz de la HF radica en la elevada incidencia de enfermedad coronaria en edades tempranas de la vida, tanto en varones como en mujeres. Algunos estudios han demostrado que la aterosclerosis coronaria aparece a partir de los 17 años de edad en los varones y de los 25 años en las mujeres con HF. La enfermedad clínica ocurre con una antelación de al menos 20 años respecto a las personas no afectas de HF. Aun cuando no existan otras causas de infarto, y se sigan hábitos de vida sanos, resultará difícil evitarlo, mientras las cifras de colesterol no estén en objetivos deseables. Sin tratamiento, al menos la mitad de los pacientes afectos de HF presentarán un infarto de miocardio antes de los 55 años de edad.
Ambos doctores insisten en que los hábitos de vida saludables que incluyen una dieta equilibrada, ejercicio o controlar el peso, entre otras cosas, son algo innegociable. Tanto para las personas que sufren este trastorno como para la población general. El problema es que los pacientes con HF suelen responder poco a las medidas dietéticas, «esto no quiere decir que no tengan que cumplir igualmente todas las recomendaciones de hábitos de vida saludables, pero la respuesta a esto es muy pobre y suele ocasionar cierto grado de decepción. Eso sí, si no cumplen esas recomendaciones estarán peor. El tratamiento farmacológico está recomendado prácticamente en el 100 % de los casos de hipercolesterolemia familiar», explica el doctor Díaz.
Las estatinas son el tratamiento de base, pero muchos pacientes con hipercolesterolemia familiar necesitan otro fármaco que evite la absorción del colesterol a nivel intestinal y que se llama ezetimiba, que es como una muletilla asociada a las estatinas y que ayuda a reducir más el colesterol. Para aquellos casos en los que aún así no se logran rebajar los niveles lo suficiente, existen unos fármacos administración subcutánea una vez cada dos semanas, que son los inhibidores de la PCSK9.
Se debe sospechar la HF en cualquier persona que tenga concentraciones plasmáticas muy elevadas de colesterol total (> 300 mg/dl) y con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mg/dl). Además son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado, así como la presencia de infarto de miocardio u otra enfermedad vascular ateroesclerótica en edades tempranas (antes de los 55 años en varones y de los 60 en mujeres).
«El diagnóstico de certeza es la determinación genética», señalan desde la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar. El problema está en el acceso a esos test puesto que, como señala el jefe de sección de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, «hay una absoluta inequidad en el acceso a los test genéticos a lo largo de todo el territorio porque todavía no está incluido en la cartera de servicios del Instituto Nacional de Salud. Dependiendo del área sanitaria se hacen test genéticos o no, algo que es una barbaridad. Esto tiene muchísima importancia porque está demostrado que cuando tú le haces un test genético a una persona y a su familia, esos pacientes hacen mejor la dieta, siguen mejor el tratamiento, tienen mejor control de las cifras de colesterol y menor morbilidad cardiovascular. Los beneficios del test genético superan ampliamente los costes asociados. No se trata de hacérselo a todo el mundo con el colesterol elevado, tienes que tener una firme sospecha de que puede tratarse del trastorno genético».
