Sarcoma de Ewing: «Su característica es la extrema gravedad que tiene»
ENFERMEDADES
El doctor Isidro Gracia, representante español del Euro Ewing Consortium, explica todo sobre la enfermedad que sufrió Elena Huelva
05 ene 2023 . Actualizado a las 09:11 h.Tras cuatro años de tratamiento contra el cáncer, la influencer Elena Huelva ha fallecido rodeada de su familia y su círculo más cercano. Hace apenas unas semanas, la joven de 20 años había anunciado que su condición estaba empeorando. «Quiero dejar claro que yo ya he ganado, por todo el amor y por las personas que tengo a mi lado», fue el mensaje que en aquella ocasión compartió a través de TikTok. La sevillana contó entonces que le habían «encontrado más enfermedad en la tráquea», refiriéndose al sarcoma de Ewing, un tipo poco común de cáncer que la joven padeció desde los 16 años. Se trata de un tipo de tumor que ataca a los huesos o a los tejidos blandos cercanos a ellos. Se desarrollan cuando las células de esas zonas comienzan a mutar y crecer de manera descontrolada.
El sarcoma de Ewing es un cáncer poco común y, por esta razón, poco estudiado: se estima que su incidencia está por debajo de los tres casos por cada millón de habitantes. Se diagnostica mayormente en niños y jóvenes, con una mayor proporción de casos en pacientes de entre 5 y 15 años de edad. El doctor Isidro Gracia Alegria, especialista en Cirugía Ortopédica Oncológica, Director de la Unidad Multidisciplinar de Tumores Mesenquimales del Hospital de Sant Pau de Barcelona y representante español del Euro Ewing Consortium, un grupo europeo dedicado al estudio del Sarcoma de Ewing, señala, desde el punto de vista profesional, que «es importante visibilizar una enfermedad tan rara como los sarcomas, pero también romper una lanza por todos los pacientes anónimos y algunos con pocos recursos que los padecen». En conversación con La Voz de la Salud explica todo lo que se sabe a día de hoy sobre estos tumores y cuáles podrían ser los avances que veremos en las próximas décadas.
—El sarcoma de Ewing no se asocia a la edad ni a otros factores de riesgo conocidos para otros tumores; tampoco está claro su origen genético. ¿Qué se sabe actualmente sobre las causas de este cáncer?
—Los sarcomas, a nivel mundial, son enfermedades raras. Son muy poco frecuentes y entonces son las menos estudiadas. No son como la artritis reumatoide o la diabetes, sino que representan un 1 % dentro de todos los tumores. Es una incidencia muy baja. En los sarcomas de partes blandas, que también son tumores malignos que afectan a músculos, tendones y otros tejidos, hay más de 150 tipos diferentes. Con lo cual, el estudio del sarcoma de Ewing, como es relativamente más frecuente que otros, posiblemente sea más fácil, pero siempre son enfermedades que están por debajo de estudios que se hacen en cánceres frecuentes como el de mama, pulmón o próstata.
—¿Qué particularidades tiene el sarcoma de Ewing con respecto a los muchos subtipos de sarcoma que hay?
—El sarcoma de Ewing tiene una característica y es que afecta normalmente a niños y adolescentes. Son muy raros los casos por encima de los 25 años de edad. Sin embargo, también se ven sarcomas de Ewing en adultos. He visto una paciente de 70 años con un sarcoma de Ewing en la pelvis. Siempre hay casos fuera de la norma. Pero es el principal tumor infantil junto con el osteosarcoma. Un tumor maligno, en niños de entre 5 y 15 años de edad, seguramente sea un sarcoma de Ewing. Aparte de esto, su característica es la extrema gravedad que tiene, porque el Ewing es diferente a otros tipos de tumor, ya que se considera una enfermedad sistémica. No es un tumor local, sino que en muchas ocasiones tiene afectación de otros órganos, o de otros huesos. Una cuarta parte de ellos se presentan como diseminados.
—¿Cómo es la supervivencia? ¿Qué factores impactan en ella?
—La supervivencia varía. Hay una serie de factores pronósticos que se tienen en cuenta. A nivel óseo, es diferente la afectación central que la afectación en extremidades. La afectación central es mucho más grave: cuando afecta a la pelvis, a la cintura escapular, o a la columna vertebral, que son localizaciones de mucho más difícil tratamiento local. Las extremidades suelen tener mejor pronóstico. Otro factor pronóstico es el volumen tumoral. Esto es fundamental de cara a la supervivencia y el pronóstico. Y en tercer lugar, la respuesta a la quimioterapia. Esta se considera positiva en un sarcoma de Ewing cuando es mayor al 90 o 95 %, eso quiere decir que el 90 o 95 % de las células tumorales mueren secundariamente a la quimioterapia. Una respuesta por debajo del 90 % a la quimioterapia ya se considera negativa. Y luego, lógicamente, la presencia o ausencia de metástasis al diagnóstico se debe tener en cuenta. Cuando hay presencia de metástasis o de diseminación pulmonar, esto ensombrece mucho el pronóstico. Esto hace que se haya clasificado internacionalmente a nivel europeo el riesgo del sarcoma de Ewing en riesgo estándar con la enfermedad únicamente localizada en un hueso. Cuando el paciente presenta metástasis pulmonares y mala respuesta a quimioterapia, ya tendría un riesgo intermedio, y el alto riesgo sería cuando la metástasis ha superado los pulmones y afecta a otros huesos o a la médula ósea, que es la parte central del hueso.
—¿Es posible prevenirlo? ¿Se podrían realizar cribados?
—No existe prevención posible que no sea el diagnóstico precoz. Son enfermedades muy raras y de escasa frecuencia de las que no se realizan cribados de forma establecida. En el Ewing, el diagnóstico es un poco más fácil, porque generalmente se acompaña de pérdida de peso, síndromes febriles y anorexia, o sea, pérdida de apetito. Esto no pasa en casi ningún tumor óseo. Entonces, uno de los síntomas de que es una enfermedad sistémica y no local es que da síntomas sistémicos como pueden ser esos. Esto ayuda al diagnóstico. Cuando doy clase en la facultad de medicina siempre digo a los estudiantes: cuidado con un niño que se queja de un dolor en la pierna durante más de diez o quince días seguidos y que además le despierta por la noche. Esto se había achacado al crecimiento tradicionalmente, pero si un niño tiene un dolor localizado en una extremidad y le despierta muy seguido por la noche, hay que hacer una prueba. Se suele empezar por una radiografía y luego se hacen otras pruebas si en la radiografía hay sospechas de alguna lesión. De todas maneras, son lesiones traicioneras, porque el síntoma no es un dolor traumático como cuando uno tiene una caída, sino que va aumentando progresivamente en el tiempo y llega incluso a despertar por la noche, que es el signo más alarmante. Y en la radiografía, una lesión solo se ve cuando hay una destrucción de más del 30 % del hueso. Esto supone que, cuando los diagnosticamos, estos tumores suelen estar bastante avanzados. Por suerte, ahora hay posibilidad de realizar resonancias, escáners y otras pruebas de forma más rápida; hace algunos años, esto no era tan posible. Y luego, también han avanzado las técnicas radiológicas. El diagnóstico tiene una ventaja, que es que el Ewing tiene una translocación cromosómica fija, con lo cual, si hacemos este estudio genético, el diagnóstico es seguro al 100 % cuando se hace la biopsia de la muestra del tumor. Esto permite hacerlo de forma rápida. En menos de una semana está el resultado y podemos empezar a tratarlo.
—¿Cómo es ese tratamiento?
—El tratamiento del Ewing es quimioterapia preoperatoria, luego un tratamiento local, que suele ser cirugía o radioterapia, y luego normalmente se sigue con quimioterapia. Hay estrategias distintas que se están estudiando para las recaídas.
—¿Son frecuentes esas recaídas?
—Hay dos tipos de recaída. La recaída local es cuando el tumor vuelve a salir en el mismo sitio que la primera vez. Por suerte, el Ewing suele responder bien a la quimioterapia y a la radioterapia cuando se hace de forma preoperatoria. Esto reduce la afectación del hueso y permite una cirugía más efectiva en estos casos. Pero la recaída local varía mucho en función de la localización. Es diferente operar una pelvis o una vértebra, que tiene más proximidad de nervios y arterias importantes, que operar una tibia. Los resultados en la recaída local dependen mucho de las posibilidades de tratamiento quirúrgico. Luego, hay recaídas a distancia, o metástasis. Esto es cuando el Ewing afecta a los pulmones, en los que hay riesgo moderado o alto, o cuando afecta a otros huesos, con un riesgo ya muy elevado. Para la recaída ya te quedan menos armas, porque no puedes dar el mismo tratamiento quimioterapéutico, sino que lo tienes que cambiar. Los nuevos estudios están buscando qué quimioterapias son más efectivas para el tratamiento en las recaídas.
—¿Habrá nuevos tratamientos menos agresivos que la quimioterapia a futuro?
—Sí, se están investigando nuevos fármacos. Está la posibilidad de la inmunoterapia, pero para el Ewing aún no ha llegado a investigarse del todo; se está probando en otros sarcomas a ver cómo es la efectividad. Incluso estará la posibilidad en un futuro, espero no muy lejano, de combinar quimioterapia e inmunoterapia. Otra cosa que se está investigando es la posibilidad de hacer radioterapia antes de operar y ver si otros tipos de radioterapia, como los protones, nos permiten realizar esto antes de operar a los pacientes, porque el Ewing responde muy bien a esta terapia en la mayoría de los casos, pero generalmente es algo que se hace después de la cirugía.
—Además del tratamiento, ¿qué otras cosas se están estudiando sobre estos sarcomas?
—Se está investigando conjuntamente con asociaciones de pacientes la calidad de vida de los supervivientes. Porque hasta ahora no había mucha valoración de los pacientes que tienen un Ewing a los 10 años y sobreviven hasta los 30 o 40, con unas secuelas muy importantes. Se está investigando cómo es posible mejorar su calidad de vida, mejorando el tratamiento en el momento de la enfermedad.
—¿Cuáles son esas secuelas?
—Te lo explicaré con un ejemplo. Nosotros tenemos un paciente que operamos cuando tenía 18 años un sarcoma de Ewing que afectaba prácticamente a toda la diáfisis del fémur, que es la parte larga del hueso, unos 30 centímetros. Le hicimos una resección del hueso y le colocamos un injerto. Esto fue hace más de 25 años. Teníamos un sistema para sujetar el injerto con placas y tornillos muy antiguos. Rompió la placa, falló a nivel de la cadera y tuvimos que reoperarlo. Lleva unas diez intervenciones en estos 25 años. Y recientemente le pusimos un dispositivo mecánico metálico para alargarlo, porque este paciente tenía un acortamiento femoral de 10 centímetros por las sucesivas cirugías. Ese acortamiento supone que este chico estaba prácticamente en silla de ruedas. Utilizamos este dispositivo de alargamiento con el cual conseguimos alargar 8 centímetros. Ahora, tiene una diferencia de un centímetro y medio entre una pierna y la otra. Y eso le permite una vida normal. Pero este dispositivo valía en el 2015 50.000 euros. Y es una cantidad importante para un hospital que no solo tiene que tratar a este paciente. Es un esfuerzo muy importante. Y ahora tenemos un problema. Tenemos a este paciente, con cincuenta años y con este dispositivo que ha conseguido alargarle la extremidad, y el dispositivo se ha roto. Es un dispositivo fabricado en Inglaterra. Con el brexit, no pueden vendernos otro dispositivo para cambiárselo, por problemas de aduanas y de hacerlo llegar a España. Tardan seis meses en traérnoslo, y no podemos tener a esta persona tanto tiempo con un dispositivo roto en la pierna. Esto nos va a obligar a ponerle una prótesis total de fémur. Es la solución más rápida, pero este es un ejemplo de las secuelas que puede tener un paciente que está curado de un sarcoma de Ewing, y estamos hablando de 25 años más tarde. La cirugía pélvica, que tiene un 30 % de mortalidad dentro del primer año por complicaciones.
—¿Todos los casos se operan?
—Hay algunos que no. Sobre todo en niños que tienen muy buena respuesta a quimio y radioterapia. Hay casos de tumores vertebrales o tumores de sacro que no se han operado en su momento, porque no se consideraban operables, habrían tenido unas secuelas importantes. Un sarcoma de Ewing de sacro a lo mejor queda con incontinencia de esfínter urinario y anal para toda la vida. Porque las raíces de estos nervios salen justo del sacro. O queda una parálisis para toda la vida. Con lo cual, a veces, no se operan. Pero la tendencia es a ser quirúrgicamente cada vez más agresivos. El Ewing con afectación de vértebras que antes no se operaba, actualmente se opera, porque han mejorado mucho las técnicas quirúrgicas en ortopedia y traumatología. Incluso el sacro, que es un sitio especialmente complicado, ha mejorado mucho en técnicas de cobertura de partes blandas. Porque las complicaciones no eran solo a nivel nervioso, sino en cuanto a infección, o en cómo cubrir con piel zonas especialmente delicadas sobre todo en pacientes que han hecho radioterapia, que tiene su efecto sobre la piel y el hueso. O sea que hoy, la mayoría se operan.
—¿Se están estudiando biomarcadores para el diagnóstico?
—Esto está un poco en pañales. Uno de los avances que posiblemente vaya a ser más positivo sea la biopsia líquida. Es la biopsia en sangre, pero para esto faltan unos años. Necesita una investigación, unas fases, pacientes, apoyo económico. Creo que la biopsia líquida se implementará antes en otros tipos de cáncer más frecuentes, pero que es una de las posibilidades de acelerar el diagnóstico.
