Felipe Orviz, paciente de acondroplasia: «Nuestra condición es la única discapacidad que causa risa»
ENFERMEDADES
Esta alteración de los cromosomas es la causa más frecuente de enanismo, pero los problemas que trae van mucho más allá de la talla pequeña
23 abr 2023 . Actualizado a las 21:46 h.La acondroplasia es la causa más frecuente de enanismo, afecta a una persona por cada 25.000 nacidas. Se produce por una alteración a nivel de los cromosomas, que ocasiona un acortamiento de todos los huesos largos del cuerpo, mientras que la columna vertebral alcanza una longitud normal. Esto provoca un crecimiento irregular y, como resultado, las personas con acondroplasia tienen las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más grande.
Pero las dificultades que esto puede suponer para las personas con acondroplasia van mucho más allá de una cuestión de altura. Desde la accesibilidad hasta la salud mental se ven afectadas por esta condición. De ahí la importancia que ha tenido para estos pacientes la aprobación que ha recibido por parte del Ministerio de Sanidad el nuevo medicamento para tratar a los niños que la padecen. Comercializado bajo el nombre Voxzogo, este nuevo tratamiento tiene como principio activo la vosoritida y se puede aplicar a pacientes desde los dos años de edad hasta la adolescencia. Se trata de un adelanto que mejorará significativamente la calidad de vida de los niños que nazcan con esta enfermedad en la que el estigma es una de las grandes barreras que obstaculizan el bienestar.
Para Felipe Orviz, presidente de la asociación Adee España, que nuclea a pacientes con acondroplasia y otras displasias óseas, el estigma es la parte más específica de esta enfermedad con respecto a otras patologías discapacitantes. «Nuestra condición es la única discapacidad que causa risa, porque todavía tiene el estigma y el cliché histórico del bufón, del payaso de circo o de las cortes. Y esa es la gran mochila que llevamos las personas que tenemos enanismo», sostiene.
Felipe, de 42 años, vive en Asturias y se dedica al asesoramiento jurídico. Es licenciado en Derecho y Ciencias Políticas, y su vida ha estado marcada, desde la juventud, por el activismo. «Desde muy joven entendí que el activismo era el único instrumento para poder mejorar nuestra calidad de vida y fui dando pasos. Primero en la Universidad, luego en el activismo social de la discapacidad, comencé a colaborar en temas de asesoramiento jurídico y, hace dos años, pusimos en marcha la asociación nacional», cuenta.
Esta participación política es importante para él porque le permite visibilizar problemas que, muchas veces, quedan ocultos tras una enfermedad que tiene como principal característica una modificación del aspecto del cuerpo. En realidad, la acondroplasia es mucho más que eso. Aunque, en general, la expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los mismos que los de las personas de talla normal, los pacientes pueden desarrollar una serie de problemas médicos derivados de esta patología, desde otitis frecuentes hasta problemas en la columna como la estenosis del canal lumbar, mordida abierta, torceduras de piernas, e incluso apneas debidas a los cambios en el sistema nervioso central, con un acortamiento de la base del cráneo.
«La altura es casi el menor de los problemas a nivel físico y médico en nuestra condición. Porque tenemos altos porcentajes de consecuencias médicas que afectan a la calidad de vida: problemas de movilidad, problemas de estenosis del canal lumbar, problemas cardiorrespiratorios, endocrinos, cardiopatías», explica en este sentido Felipe.
A nivel genético
En los pacientes con acondroplasia, el gen para el receptor de crecimiento de fibroblatos de tipo 3 (FGFR3) presenta una mutación. Debido a esto, las células de los cartílagos, denominadas condrocitos, maduran a un ritmo más acelerado y esto hace que los huesos no alcancen su longitud normal. «La acondroplasia afecta al crecimiento de casi todos los huesos del cuerpo, incluidos los del cráneo, la columna vertebral, los brazos y las piernas con el resultado de una estatura muy disminuida, entre otros problemas de salud», explica el Ministerio de Sanidad.
Como detalla la fundación Magar, dedicada a la acondroplasia, el hipocrecimiento desproporcionado, con extremidades cortas, hace que las personas con esta condición requieran de una energía desproporcionadamente grande para llevar a cabo tareas cotidianas, lo que tiene como consecuencia un cansancio rápido. «Las extremidades relativamente cortas en combinación con un torso largo dificultan las tareas diarias tales como vestirse o realizar la higiene personal. Ello se agrava por la limitación para estirar el brazo que se presenta en la articulación del codo», explica la fundación. «Por ejemplo, en la higiene personal. No es lo mismo tener unos brazos dentro de un tamaño normal que no tenerlos, o tenerlos con unas dimensiones muy pequeñas que te dificultan el día a día», ilustra Felipe.
Otros problemas asociados a la acondroplasia son la inestabilidad de las articulaciones de las rodillas, la sobrecarga crónica de la musculatura de la espalda, la rinitis crónica causada por la alteración en el crecimiento de las vías nasales, que son demasiado estrechas, una capacidad pulmonar disminuida, y una otitis crónica, que a menudo ocasiona posteriormente sordera del oído medio.
Accesibilidad
El impacto de la acondroplasia es transversal a todas las esferas de la vida de los pacientes. Un gran problema en ese sentido es la accesibilidad, una palabra que, en general, nos hace pensar en personas que utilizan sillas de ruedas, cuyo caso es muy distinto al de alguien con este tipo de enanismo.
«En los temas de accesibilidad no se tiene en cuenta el acondicionamiento a nuestras necesidades. Por ejemplo, los parámetros de accesibilidad están diseñados, en su gran mayoría, para personas con movilidad reducida, que tienen sus extremidades superiores dentro de la media de tamaño de una persona. Nosotros tenemos la altura reducida, pero no tenemos la misma proporción en las extremidades superiores, entonces, no llegamos a muchos sitios a los que sí llegan esas personas», señala Felipe Orviz.
El estigma
La discriminación es otra de las grandes amenazas que atentan contra la calidad de vida de estas personas, y es en este aspecto en el que las asociaciones más buscan incidir. «Desde que naces ya traes esta condición. Va contigo de por vida. Entonces, lo vives como algo natural, aunque sí es verdad que te preguntas por qué tu sales a la calle y eres objeto de mofa, de risa, por qué si sales de fiesta te tienen que grabar vídeos con el móvil, por qué se tienen que mofar de ti, por qué la gente con tu condición no es contratada para un puesto de atención al público. Eso lo vemos cada día», dice Felipe.
«Aparte de la condición física, la discapacidad, los problemas de accesibilidad, de salud, de movilidad y de acceso a una vida digna y a oportunidades, el principal hándicap nuestro es que nuestra discapacidad es la única que se usa para la risa, con espectáculos denigrantes con una violencia política que denunciamos de manera pública, como son el alquiler de enanos para despedidas de solteros, espectáculos porno con personas con enanismo en tono cómico. Son cosas que suceden actualmente», señala.
Como sostiene el presidente de Adee, una barrera que impide lograr una mayor igualdad es la baja incidencia de la acondroplasia, que impacta incluso en las posibilidades de recibir seguimiento médico. «En mi caso, lo que me motivó a hacer activismo fue que nuestra condición deje de ser objeto de risa, que tengamos igualdad de oportunidades y el respeto y la dignidad humana que tienen el resto de personas y discapacidades. Para esto, es necesario que se ponga en marcha un centro de referencia estatal público. Porque al ser una condición de baja incidencia hay pocos profesionales del sistema sanitario formados en nuestra condición. Lo que reclamamos es que esos pocos profesionales se unan en un centro donde haya una revisión o un seguimiento transversal integral desde que naces hasta que falleces, cosa que hoy en España no hay, porque ni siquiera hay un censo de cuántas personas somos en España con estas condiciones físicas», explica.
Nuevos horizontes en el tratamiento de la acondroplasia
Este mes de diciembre, el Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de Voxzogo, el primer tratamiento aprobado por la Agencia Europea del Medicamento para la acondroplasia. Se trata de un fármaco que permite a los niños con esta enfermedad alcanzar un crecimiento de 1,5 a 2 centímetros al año.
Hasta ahora, el medicamento tenía un coste cercano a los 260.000 euros al año, un precio difícil de asumir para las familias de los pacientes. Con la financiación, se espera que unas 300 personas en España puedan beneficiarse de este tratamiento a partir de febrero del 2023, tras su inclusión en el sistema público de salud y en el presupuesto asignado dentro de la partida del Ministerio para enfermedades raras.
El uso de Voxzogo mejorará los cartílagos y aumentará la longitud de los huesos en aquellos pacientes que tienen acondroplasia por la mutación del gen FGFR3. Se trata de un 97 % de los casos. Esta mutación induce una activación excesiva de un fragmento del receptor de este gen. «El resultado es una elevada actividad en las señales producidas por el receptor, originando una placa de crecimiento defectuosa, en la cual las células no mantienen su patrón organizado y, finalmente, no completan el proceso de diferenciación, lo que causa un bloqueo en el crecimiento de los huesos», explica la Fundación Magar.
La vosoritida, el compuesto activo de Voxzogo, se une al recepor FGFR3, actuando como un regulador positivo del crecimiento óseo endocondral, ya que promueve la proliferación y diferenciación de los condrocitos. El tratamiento con este medicamento se debe interrumpir si se confirma que el paciente ya no tiene potencial de crecimiento, como indica una velocidad de crecimiento menor a 1,5 cm por año.
«Va a ser una auténtica revolución. Porque esto mejora todo. No es una cuestión solo de altura o solo de estética. Es una cuestión de calidad de vida. El tener 20 o 30 centímetros más en tu cuerpo te ayuda a tener una mejor accesibilidad, a ser más independiente, más autónomo. Te ayuda a hacer las actividades de la vida diaria, a tener menos problemas de estenosis del canal lumbar, menos problemas de artrosis, menos movilidad reducida», sostiene Felipe Orviz.
