Distrofia muscular de Duchenne: «Es una enfermedad progresiva, muy grave, y los tratamientos solo frenan un poco la evolución»

Cinthya Martínez Lorenzo
Cinthya Martínez LA VOZ DE LA SALUD

ENFERMEDADES

La distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo.
La distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo. iStock

Los músculos de los afectados por esta enfermedad se debilitan poco a poco hasta perder toda su funcionalidad

07 sep 2022 . Actualizado a las 17:56 h.

La distrofia muscular de Duchenne (también conocida por sus siglas, DMD) es una enfermedad rara, degenerativa y sin cura que afecta a uno de cada 5.000 niños en el mundo, limitando significativamente su calidad de vida. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Como esta se encuentra ausente, las células musculares se dañan con facilidad, desencadenando una debilidad progresiva que lleva a los pequeños a necesitar el apoyo de una silla de ruedas cuando llegan, aproximadamente, a los doce años. 

«En principio solo la sufren los niños y no las niñas, aunque ocasionalmente, puede haber alguna que la tenga», afirma Francina Munell, neuróloga pediátrica especializada en enfermedades neuromusculares y coordinadora de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares Pediátricas del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona. La explicación de estas pequeñas excepciones recae en que el gen que está mutado o alterado se encuentra en el cromosoma X. «Los niños solo tienen uno de este tipo, por lo que si presentan la mutación, manifiestan la enfermedad. No obstante, las niñas, como tienen otro cromosoma de este tipo y sería muy raro que tuvieran la mutación en los dos X, el otro gen les suele compensar», precisa la doctora. 

De esta forma, la mutación del gen que causa Duchenne se transmite de madre a hijo y se llama distrofina: «Está presente en nuestro tejido muscular, ya sea de las extremidades, la espalda, la musculatura respiratoria o el corazón, que también es un músculo. Todos estos tejidos se ven alterados con la mutación del gen».

Cuando la distrofina sí se fabrica pero no en la forma ni en la cantidad normal, se produce distrofia muscular de Becker (DMB). Se diferencia de la de Duchenne en que es menos grave, ya que la evolución de la enfermedad es mucho más lenta. También es menos común: se calcula que ocurre en 3 a 6 nacimientos por cada 100.000, aproximadamente. 

Los primeros síntomas: más allá de pequeñas torpezas

«Los niños nacen bien, pero ya desde muy pequeños, cuando empiezan a caminar, se caen más que otros niños. Son un poco más torpes y no corren igual que los demás», apunta la doctora. De hecho, es frecuente que los pequeños tarden bastante en empezar a andar.