Día de la PKU: «Para los padres es un quebradero de cabeza», así es la fenilcetonuria, una enfermedad metabólica rara

Laura Inés Miyara
Laura Miyara LA VOZ DE LA SALUD

ENFERMEDADES

Lucía y Darío, pacientes de PKU, acompañados de su hermana menor, Celia. La PKU es un trastorno metabólico poco frecuente que limita la capacidad de una persona para descomponer las proteínas y que, si no se controla, puede tener efectos tóxicos acumulativos en el cerebro.
Lucía y Darío, pacientes de PKU, acompañados de su hermana menor, Celia. La PKU es un trastorno metabólico poco frecuente que limita la capacidad de una persona para descomponer las proteínas y que, si no se controla, puede tener efectos tóxicos acumulativos en el cerebro.

También conocida como PKU, esta enfermedad impide a las personas metabolizar un aminoácido presente en los alimentos de origen animal

27 jun 2022 . Actualizado a las 12:39 h.

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una enfermedad hereditaria que se produce por una alteración congénita del metabolismo. Los pacientes que nacen con este trastorno presentan una acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en su organismo, ya que la fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer este aminoácido. Se trata de una enfermedad que afecta a aproximadamente una de cada 12.000 o 14.000 personas en España (en Europa, es una cifra cercana a 1 de cada 10.000 recién nacidos) y se puede detectar como parte del Programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud. En el día Mundial de la PKU, que se celebra cada año el 28 de junio, te explicamos todo sobre ella.

Cuando una persona no produce la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, comienza a producirse una acumulación de esta sustancia en la sangre que es muy perjudicial para el desarrollo del niño y puede causar daño cerebral. El problema se incrementa cuando la persona consume alimentos con alto contenido de proteínas, en particular, las de origen animal. Por esta razón, los pacientes tienen que seguir una dieta que limite la fenilalanina a lo largo de toda su vida, incluyendo la edad de lactancia, en la que se incorpora un alimento especial apto para ellos.

«Sus consecuencias se empiezan a evidenciar desde el nacimiento, por eso es importante el diagnóstico temprano. Hoy en nuestro país es posible gracias al cribado neonatal, que permite empezar el tratamiento desde el momento en que es detectada. Se considera una enfermedad rara por su prevalencia», explica el doctor Álvaro Hermida, especialista de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS).

¿Qué le ocurre a los pacientes con PKU?

«El paciente que la sufre no es capaz de metabolizar ese compuesto que está en las proteínas. Entonces, si consume proteínas, sus niveles se van a ver aumentados. Y ese compuesto es tóxico, sobre todo a niveles neurológicos», explica Hermida. Los bebés que nacen con fenilcetonuria no presentan ningún síntoma al principio. Pero, si no se la detecta a tiempo, la enfermedad comienza a manifestarse rápidamente a los pocos meses de edad. Estos síntomas varían en función del tipo de fenilcetonuria que sufra el paciente y pueden ir desde erupciones cutáneas (eccemas) hasta un déficit en la motricidad y las habilidades cognitivas, convulsiones o una cabeza demasiado pequeña (microcefalia).

Síntomas de la PKU:

  • Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo
  • Problemas neurológicos que pueden incluir convulsiones
  • Erupciones cutáneas (eccema)
  • Piel clara y ojos azules, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina (el pigmento responsable del color de la piel y del cabello)
  • Cabeza anormalmente pequeña (microcefalia)
  • Hiperactividad
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de comportamiento, emocionales y sociales
  • Trastornos psiquiátricos

Tipos de fenilcetonuria

La fenilcetonuria puede darse de distintas formas. La forma más grave del trastorno, conocida como «fenilcetonuria clásica», es aquella en la que la enzima necesaria para convertir la fenilalanina es prácticamente inexistente en el organismo, o bien está disminuida en extremo, entonces, se acumulan niveles muy elevados de fenilalanina y esto puede provoca un daño cerebral grave. También se dan formas leves o moderadas de la enfermedad, en las que la enzima conserva alguna función, logrando que los niveles de fenilalanina no sean demasiado elevados, lo que produce un menor riesgo de daño cerebral significativo.