Descubren un nuevo tipo de sangre que está presente en el 1 % de la población
EL BOTIQUÍN
El hallazgo, realizado por científicos del NHS del Reino Unido, permitirá ofrecer mejores tratamientos a estos pacientes y evitará que tengan reacciones en caso de transfusión
20 sep 2024 . Actualizado a las 08:27 h.Un equipo de investigadores del NHS de Bristol, en el Reino Unido, ha descubierto un nuevo grupo sanguíneo, poniendo fin a un misterio médico que llevaba 50 años sin resolverse. El nuevo grupo, denominado MAL, se suma a los 46 sistemas de grupos que se conocían hasta ahora. Si bien se sabía de su existencia desde hace medio siglo, el avance científico ha posibilitado conocer el origen genético del antígeno que lo conforma, el AnWj. El grupo está presente en un número reducido de individuos, según revelaron los investigadores.
Encargada de transportar oxígeno y nutrientes a las células del cuerpo, la sangre es indispensable para la vida y conocer sus diferentes tipos es crucial a la hora de hacer una transfusión. Existen cuatro grupos sanguíneos principales: A, B, AB y O. Estos grupos están determinados por los genes que se heredan de los progenitores. Cada tipo puede ser negativo o positivo, lo que dependerá de si contiene o no un componente denominado Rh. En suma, esto equivale a ocho grupos sanguíneos.
Pero la diferenciación no termina aquí. Los grupos sanguíneos se pueden dividir a su vez en sistemas, que se caracterizan por los antígenos presentes en sus glóbulos rojos. Aunque los más frecuentes en la población son Rh y ABO, existen (o, mejor dicho, existían hasta ahora) 46 sistemas diferentes, que se podían encontrar en la sangre de algunos individuos. Ahora, gracias a la investigación británica, el sistema MAL se suma a la extensa lista.
¿A quién puedo donar y quién me puede donar a mí?
A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, O+ y O-. En la mayoría de los casos, los pacientes reciben sangre de su mismo grupo sanguíneo, sin embargo, las personas del grupo O-, pueden donar sangre a cualquier persona, son «donantes universales», aunque solo pueden recibirla de otro O-. Del mismo modo, los individuos AB+ se denominan «receptores universales». Aquí te dejamos el cuadro de compatibilidades.
El descubrimiento
El equipo de científicos del NHS con sede en Bristol identificó el antígeno AnWj en la sangre, lo que permitió a su vez detectar y poder tratar a pacientes que carecen de este antígeno. Se trata de un hallazgo que pone punto final a cincuenta años de misterio médico. Si bien el antígeno AnWj se conocía desde el año 1972, su antecedente genético no se había descubierto hasta ahora. El grupo de investigadores llevaba dos décadas trabajando para llegar a este hito.
La investigación, que se publicará en la revista científica Blood, de la Sociedad Americana de Hematología, establece este nuevo sistema de grupo sanguíneo MAL como aquel en el que está carente ese antígeno. El tener este sistema sanguíneo es algo que puede ocurrir, en determinados casos, debido a la influencia de una enfermedad, mientras que la inusual forma hereditaria del fenotipo AnWj-negativo solo se ha encontrado en un número reducido de personas. Así, la causa más común para ser AnWj-negativo es la patología hematológica, o algunos tipos de cáncer que suprimen la expresión del antígeno. Solo un número muy pequeño de personas es AnWj-negativo debido a una causa genética.
Según explicaron los científicos, en todo el estudio solo hubo seis individuos AnWj-negativos por causa genética. El equipo de investigación utilizó la secuenciación exómica total, una técnica de secuenciación genética de todo el ADN que codifica proteínas, para mostrar que estos casos heredados altamente infrecuentes estaban relacionados con mutaciones en la secuencia de ADN que codifica la proteína MAL.
Al conocer este nuevo grupo sanguíneo, los médicos podrán evitar reacciones en personas que reciban transfusiones de sangre. Este tipo de reacciones se darían en aquellos con fenotipo negativo, en caso de que recibieran sangre AnWj-positiva. Esta investigación permite el desarrollo de nuevas pruebas de genotipo para detectar a los individuos que podrían verse afectados y, de esta forma, reducir el riesgo de complicaciones asociadas a las transfusiones.
Un poco de historia
En 1900, el patólogo alemán Karl Landsteiner comenzó a mezclar sangre de diferentes personas, encontrando que algunas mezclas eran compatibles, mientras que otras no lo eran.
Descubrió que, en la superficie de los hematíes, existían dos tipos de proteínas marcadoras o antígenos que denominó A y B. Observó, además, que el plasma contiene también dos tipos de anticuerpos que reaccionan con las proteínas de los glóbulos rojos y que llamó anticuerpos Anti-A y Anti-B. De esta manera estableció cuatro tipos de grupos sanguíneos: Grupo A, Grupo B, Grupo AB, Grupo 0.
Partiendo de esta caracterización estableció la compatibilidad entre los distintos grupos según las reacciones que se producían, ya que los anticuerpos que posee cada grupo sanguíneo reaccionan cuando se introducen en el torrente sanguíneo hematíes con antígenos «extraños»: Anti-A contra antígenos A y Anti-B contra antígenos B.
Landsteiner continuó investigando sobre el tema, puesto que seguían produciéndose reacciones transfusionales y, así, descubrió, en 1940, el factor Rhesus durante sus experimentos con macacos Rhesus. Este sistema comprende varios antígenos, el más importante es el factor D. Este factor se encuentra en la sangre del 85 % de las personas, que se denominan Rh positivas, mientras que el 15 % restante que carece de este factor, son Rh negativas. De esta manera, cuando se va a realizar una transfusión hay que atender la compatibilidad de los dos factores.
Cabe señalar que más del 99,9 % de las personas son AnWj-positivas, y se demostró que estos individuos expresan la proteína MAL completa en sus células rojas, mientras que esta no se encontraba presente en las células de los individuos AnWj-negativos.
Louise Tilley, científica investigadora sénior del equipo, expresó: «El origen genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 años, y uno que yo personalmente he estado tratando de resolver durante casi 20 años de mi carrera. Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo en equipo para finalmente establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco comunes, pero importantes». La experta añadió que «el trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros», y destacó la importancia de la colaboración del equipo con los pacientes, «sin los cuales no habríamos llegado a este punto».
Con esta información, «se podrán diseñar pruebas de genotipado para identificar a pacientes y donantes genéticamente negativos al AnWj. Estas pruebas se pueden añadir a las plataformas de genotipado existentes», explicó Nicole Thornton, directora del Centro de Referencia de Glóbulos Rojos del IBGRL en el Servicio Nacional de Sangre y Trasplante del NHS.