Un síndrome del que en España solo hay 40 personas diagnosticadas
17 jun 2022 . Actualizado a las 05:00 h.Se calcula que 1 de cada 42.000 nacidos en el mundo padecen una alteración genética ligada al cromosoma X conocida como Síndrome por Deficiencia CDKL5. Se trata de una enfermedad rara y por ello la asociación de afectados CDKL5 desarrolla hoy, viernes, el Día de Concienciación sobre este síndrome del que en España hay solamente 40 personas diagnosticadas, aunque se estima que podría haber cerca de 400 sin diagnosticar. La asociación, de la que la ferrolana Ana Beojardín es secretaria, señala que «mantener el contacto entre las distintas asociaciones internacionales de CDKL5, compartiendo información, es clave para impulsar la investigación y los avances en fármacos específicos para los síntomas de esta enfermedad, así como la ansiada terapia génica». Este an?o, bajo el lema Unidos por la esperanza, la asociación de afectados CDKL5 cuenta con el apoyo del Concello de Ferrol dando visibilidad a esta enfermedad e iluminando de verde esperanza la fachada del teatro Jofre, la fuente del Cantón, la calle Magdalena y el entorno de la plaza de Armas. La asociación de afectados forma parte de la alianza internacional CDKL5 Alliance, que agrupa a las asociaciones de familias de distintos países e impulsa la coordinación entre especialistas de todo el mundo para detectar cuanto antes este trastorno y avanzar en su tratamiento farmacológico, ya que los existentes por el momento, se han mostrado insuficientes para paliar los síntomas de esta patología que afecta más a las niñas. Ya han dado un primer paso para incluir a todos los afectados en un Registro Internacional. La mayoría de los afectados sufren convulsiones desde que nacen. Muchos no pueden caminar o lo hacen con ayuda, no suelen hablar ni alimentarse por sí mismos y les afectan otros problemas. La Asociación de afectados CDKL5 proporciona apoyo a todos desde 2014.