Elena, una niña de tres años de As Pontes con síndrome de Rett: «Su cuerpo es como una orquesta sin director»

A. F. C. AS PONTES / LA VOZ

AS PONTES

Elena junto a su madre, Catalina, en la sala de juegos, uno de los lugares favoritos de la pequena
Elena junto a su madre, Catalina, en la sala de juegos, uno de los lugares favoritos de la pequena

Este viernes se celebra una gala benéfica para recaudar fondos destinados a la investigación de tratamientos para esta enfermedad rara

28 feb 2024 . Actualizado a las 17:20 h.

Elena nació el 2 de mayo de 2020. «En principio se comportaba como un bebé sano, pero entre los nueve y los doce meses se fue desarrollando la enfermedad. Tenía hipotonía muscular, no se giraba, no sostenía las cosas... veíamos que en lugar de avanzar retrocedía, dejaba de balbucear, ni siquiera intentaba gatear, quería coger los juguetes y se le caían», relata su madre, Catalina Rivera (As Pontes, 40 años). En realidad, explica, «no consiguió ningún hito, ni caminar, ni comer por su mano, ni hablar... otras niñas afectadas por lo mismo sí, y luego lo van perdiendo». «Su cuerpo es como una orquesta sin director», resume su madre.

El pediatra lo achacaba a un retraso general. Pero Catalina, y su marido, Ricardo Armada, veían que algo iba mal, y, aconsejados por otro médico, acudieron a Santiago, a la consulta del neuropediatra Jesús Eirís, que nada más verla les dijo que sufría el síndrome de Rett «y que iba a ser dependiente toda la vida». Acertó. Los resultados de las pruebas genéticas efectuadas en el Hospital Arquitecto Marcide, en Ferrol confirmaron, tres meses después, «el terrible diagnóstico». Se trata de una enfermedad genética que causa problemas en el desarrollo y en el sistema nervioso, y que se relaciona con el espectro autista, explican desde la Asociación Mi Princesa Rett, de ámbito estatal, de la que forma parte esta familia pontesa. «Da lugar a una discapacidad grave, que afecta a casi todos los aspectos vitales: la capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar con normalidad», añade. Afecta, principalmente, al sexo femenino. Una de cada diez mil niñas en todo el mundo la padece, y en España hay unos tres mil casos diagnosticados.

Como indica Catalina, «dado que el gen mutado que causa el síndrome de Rett se ubica en el cromosoma x, las mujeres tienen el doble de probabilidad de desarrollar una mutación en uno de sus cromosomas x». «Tenemos una niña de seis años, Sofía, en la familia no había ningún caso de discapacidad... el neurólogo nos dijo que la genética nos jugó una mala pasada», comenta la madre, que ha tenido que dejar de trabajar para cuidar a la pequeña, con un permiso retribuido. «Fue y es muy duro, lloramos muchísimo y seguimos haciéndolo [...]. Elena es una niña muy especial y, junto a su hermana, es una de las razones más poderosas para aprender a vivir. Es la comprensión, la inspiración, la superación, la luz, la fuerza, la esperanza, es una princesa alegre y dulce», subraya. Cuenta que «le encanta que le hablen y le chifla escuchar cuentos, la música y los dibujos, en especial La Vaca Lola y Las pistas de Blue».

Una vez al año, viajan al Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, con una unidad especializada en esta enfermedad rara. «Estamos dos o tres días para ver al traumatólogo, al neumólogo, al médico rehabilitador... allí le pautan los tratamientos, coordinados con Ferrol», detalla Catalina. A Elena le costaba dormir y se despertaba gritando: «Hay niñas con convulsiones. Ella no, y ahora, con la medicación, descansa por la noche». Casi todos los meses contrae alguna infección respiratoria, también derivada de su enfermedad. Por eso acude menos de lo que le gustaría a la escuela infantil. «Le encanta estar rodeada de niños», destaca su madre. Solo puede ingerir comida batida, se comunica con la mirada y para desplazarse gira sobre sí misma en el suelo.

Tiene que pasar tiempo en un bipedestador, un dispositivo que le permite mantenerse en posición vertical, para favorecer la postura de la cadera, la respiración o el tránsito intestinal. Durante tres meses, antes de tener el diagnóstico, pagaron ellos la terapia, unos 1.200 euros al mes, «para evitar que perdiera la poca movilidad que tenía». Después se incorporó al servicio de Atención Temperá, disponible hasta los seis años. Va dos días a fisioterapia a Ferrol y en As Pontes asiste a terapia ocupacional, al logopeda y a la piscina. «La estimulación es fundamental», recalca. En casa juega con su gata Manchitas, con su hermana y sus padres, que agradecen la iniciativa del Club Patín de convertir su gala anual en una cita en beneficio de la investigación contra el síndrome de Rett. El evento será este viernes, a las 20.30 horas, en el pabellón municipal, bajo los lemas Patinando X Princesas y Porque todas las princesas merecen un final feliz. El dinero recaudado irá a la Asociación Mi Princesa Rett, que lo destinará a apoyar la investigación.

En el Hospital San Joan de Déu hay dos proyectos en marcha para este tipo de pacientes: un tratamiento neuroprotector y otro con estimulación eléctrica cerebral. Y en Estados Unidos se suministra un medicamento que en Europa aún no ha sido autorizado. «Queremos concienciar a la gente y visibilizar este síndrome, y que se vea lo importante que es la investigación, para esta y para otras enfermedades», enfatiza su madre. Elena sonríe y rueda por la colchoneta. «Intentamos que gatee, pero nada... aunque yo no tiro la toalla», confiesa Catalina.