La neuróloga Celia Pérez Sousa explica qué es la esclerosis lateral amiotrófica, cómo se desarrolla y algunos de los motivos por los que los futbolistas de élite la padecen
18 jun 2020 . Actualizado a las 23:31 h.«Mi etapa como entrenador ha finalizado, voy a firmar por un equipo modesto y muy comprometido, el de los paciente de ELA», así afirmó Juan Carlos Unzué la que será su nueva vida. La de pelear contra una enfermedad que parte con el marcador a favor. Celia Pérez Sousa, neuróloga del Chuac y coordinadora del equipo multidisciplinar de ELA explica cómo se desarrolla y cómo se trata al paciente ante un problema que no tiene curación.
-¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?
-Una enfermedad neurodegenerativa en la que se van muriendo neuronas de una manera progresiva, irreversible e incurable. Las neuronas que se mueren son selectivamente las que tienen que ver con la fuerza, la que se transmite a los músculos para poder moverse. Con esto lo que va notando el paciente es debilidad y pérdida de musculatura. Se expresa de forma variable, dependiendo de por dónde empiece la enfermedad. En algunos pacientes comienza en una mano, en una pierna, en las dos piernas… y a veces también afecta a la lengua, a la faringe, con la imposibilidad de articular bien una palabra o dificultades para tragar.
-¿Qué es lo que puede poner en alerta al paciente?
-Es una pérdida de fuerza sin dolor, que progresa y que termina siendo una debilidad manifiesta. Esto es lo más habitual. Luego puede haber otros casos como cambios en la voz, más gangosa, no revolver bien la lengua o no tragar bien los líquidos. Se pierde la fuerza sin alteraciones sensitivas. No se duermen los brazos ni las piernas. Es una pérdida de fuerza pura.
-¿Cuál es la esperanza de vida?
-Es variable. Estadísticamente se pueden dar unas cifras, pero la enfermedad tiene diferentes caras. A veces hay pacientes con ELA que tienen variantes más lentas en la progresión y que llegan a supervivencias de diez años o más. Las variantes un poco más clásicas, que son la cara más visible de la enfermedad, no superan los tres años. Luego hay pacientes que tardan en ser diagnosticados porque a veces los síntomas son difíciles de reconocer, entonces van a otros especialistas y cuando llegan a la consulta lo hacen en fases avanzadas en las que se puede hacer poco y viven a lo mejor seis meses. El problema es la debilidad respiratoria a la hora del pronóstico. El músculo de respirar, el diafragma, también se afecta y aparece la insuficiencia respiratoria que condiciona mucho la supervivencia.
-¿El tratamiento es paliativo?
-Hay un tratamiento que se aprobó hace muchos años, que es un fármaco que se llama Riluzol, pero tiene un efecto muy modesto sobre prolongar la supervivencia. Lo hace unos meses, no conseguimos años. Luego sí que, con las unidades de ELA multidisciplinares, si conseguimos un diagnóstico precoz y un seguimiento estrecho por los especialistas que estamos involucrados en el cuidado, sobre todo, el neumólogo y el nutricionista, y se va haciendo un soporte, se consigue que se vivan más y con mayor calidad de vida. Pero estamos hablando de una enfermedad degenerativa que puede ser extremadamente agresiva y llevarse al paciente en muy poco tiempo.
-En este caso, es una persona deportista, con buena salud. ¿Qué componentes tiene para poder desarrollarse?
-Curiosamente, la enfermedad también se llama Lou Gehrig por un beisbolista americano. Siempre ha habido una especie de factor ambiental asociado a la ELA en que se decía que era más frecuente en deportistas de élite. No se ha llegado a establecer una relación clara de por qué. Hace poco, en Italia hubo dos casos seguidos en futbolistas y de nuevo saltó a la palestra el tema este de si los deportistas tenían más riesgo. Hay quien piensa que sobre la predisposición que uno pueda tener genéticamente, el hecho de que como deportista exijas a tu músculo mucho más, te llevaría a agotar la reserva de ese músculo y que se desencadene como el mecanismo de la ELA, pero solo en personas predispuestas, sino todos los futbolistas o todos los deportistas de élite la tendrían. Los investigadores le siguen dando vueltas y haciendo estudios y sí que parece que hay un riesgo más elevado de la enfermedad entre futbolistas. La explicación es que exista algún factor más ahí que ayuda, y especulan con que sufren muchos golpes en la cabeza por ejemplo, o que reciben algun tipo de suplemento dietético.
También se habló de gente que trabaja mucho con la voz. Ahí tenemos el ejemplo de Constantino Romero, se murió de ELA y contó su problema y lo visibilizó. Se dice que un determinado estrés a una zona muscular concreta puede, en gente predispuesta, desencadenar la enfermedad. De manera preventiva no se puede hacer nada, la mayoría de los deportistas no van a tener ELA y la mayoría de los pacientes de ELA no son deportistas.
-¿Tiene carácter hereditario?
-Hasta el 10 % son ELAS familiares. En sus antecedentes familiares, padres o hermanos, van a aparecer casos de ELA o de otra enfermedad que se asocia, que es un tipo de demencia que se llaman frontotemporales. Se conocen varios genes, unos son más frecuentes que otros. Hay un 10 % en el que hay una base familiar y ahí sí sabemos que la enfermedad se desarrolla por una mutación genética. En el resto, son formas esporádicas, no hay una causa conocida aunque se cree que, efectivamente, hay algún factor genético en el ADN que predisponga las enfermedades neurodegenerativas. No solo para la ELA, sino para el Alzheimer, el Parkinson...
-¿Hay alguna forma de prevenirla?
-No, nada. Ni siquiera por este peligro del riesgo de los deportistas de élite. A pesar de que llama la atención que pueda haber un poco más de casos, al final no puedes coger y decirle a alguien que no sea deportista de élite o no se esfuerce porque si tiene una base genética va a sufrir esta enfermedad.
-¿Por qué cuesta tanto encontrar un tratamiento?, ¿por qué no evoluciona?
-Las curas siempre pasan por conocer la causa. Eso es como un axioma en nuestra disciplina. Las causas en las enfermedades neurodegenerativas no se conocen. Se investiga mucho en las variantes genéticas, porque una vez que conoces el gen, podemos ver qué hace y a partir de ahí conocer más. Pero es tremendamente complejo. Se conocen muchos genes y vías implicadas pero no por qué la alteración de ese gen y esa proteína desarrollan la ELA. Hay investigación, pero el hecho de ser una enfermedad minoritaria hace que haya menos inversión económica y por eso se avanza menos. Está habiendo esfuerzos pero que le pasa como a todas estas enfermedades que son muy complejas, que vamos a tardar años en descubrir causas y terapias.
-¿Cómo afecta el aspecto psicológico y cómo se comunica una enfermedad a un paciente que parte de una guerra perdida?
-La parte psicológica en cualquier enfermedad juega un papel fundamental. Nosotros siempre proponemos ayuda psicológica desde el principio y tenemos estos especialistas en nuestra unidad. Esto tiene muchas maneras de afrontarlo. Al principio, y con toda la prudencia del mundo, tenemos que informar de lo que hay y el paciente tiene derecho a saber lo que le pasa. Muchas veces ellos ya presienten que tienen algo malo pero vienen convencidos de que le vamos a dar la clave para mejorar y ponerse bien y tenemos que transmitirle que no. Por mucho que les mientas, los pacientes de ELA suelen darse cuenta de que las cosas no van bien porque es una enfermedad bastante rápida.
En cada fase de la enfermedad deben centrarse en lo que tiene y no en lo que va perdiendo. Eso es lo que transmitimos, que no hagan planes vitales a largo plazo, porque eso les ofusca. Tienen que estar centrados en el paso siguiente, en qué puedo hacer la semana que viene, el mes que viene, en las cosas que cosas pueden hacer todavía. Deben pensar en el ahora y en el paso siguiente porque si no, psicológicamente es difícil de llevar. Tenemos que partir de que el ser humano sabe desde muy pequeño que se va a morir. Sin embargo, cuando nos llega eso, todos entramos en pánico, porque todavía tenemos muchas cosas por hacer. Luego, las expectativas sobre la medicina de que todo lo cura son muchas. Los médicos no somos todopoderosos y no es así. Todavía tenemos muchas limitaciones. Los neurólogos somos muy conscientes de ello porque las neurodegenerativas son prácticamente todas intratables o incurables.
