Las patologías raras afectan al 7% de la población mundial, y en su mayoría a niños
28 feb 2018 . Actualizado a las 05:00 h.El día que un médico transmite la enfermedad de un hijo no se olvida nunca, y mucho más si no puede darte un diagnóstico claro. Una situación que conoce bien Claudia Bajo Susany, madre de Teresa, a quien los médicos le diagnosticaron una encelopatía epilética sifiliar desde que tenía un mes de vida, y a la que ahora ya pueden llamar encelopatía epiléptica KCNQ2 .
Las enfermedades raras son las que afectan a una de cada dos mil personas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 patologías poco comunes en el mundo. En España hay alrededor de tres millones, y el 75% de ellas perjudican a niños y a niñas.
Un duro peregrinaje
«Fue muy duro, y más cuando me dijeron que la niña tendría que acudir a un Centro de Educación Especial», comenta Claudia, y añade « tras más de un año y medio de peregrinaje llevando a la pequeña a hospitales tanto públicos como privados de Andorra, decidimos trasladarnos a Galicia». Concretamente a la localidad costera de Laxe. Una vez aquí, acuden al Hospital Materno Infantil de la ciudad herculina, donde le repiten todas las pruebas y los médicos sospechan que la pequeña tiene una enfermedad rara mitocondrial, por lo que la derivan al Clínico de Santiago. «Estuvimos en Santiago más de dos años y otra vez más de lo mismo: falta de diagnóstico. Sin el no puedes tirar para ningún lado, estás atada de pies y manos», dice Claudia. Por un proceso parecido han pasado la carballesa Benilda Rama y su hija Clara, de quince años, que sufre la enfermedad de Trastorno del espectro autista por deficiencia de AUTS2, único caso en España. «Cando a nena se ría ou falaba nunca te miraba e estaba no seu mundo. Os médicos dicíanme que eran imaxinacións miñas, pero eu sabía que non», apunta Benilde, quien ante la desesperación por la falta de una valoración de la enfermedad de su hija, decide ponerse en contacto con Ángel Carracedo, director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica en Santiago de Compostela, quien tras un examen genético ofrece el diagnóstico definitivo para Clara.
A Raúl, un pequeño vimiancés de 12 años, nunca le fue demasiado bien en el colegio. Lo que muchos interpretaron entonces como claros síntomas de estrés, era en realidad una rara enfermedad llamada Malformación de Chiari, que los médicos le detectaron hace tres años. «Todo xurdiu porque queriamos pedir unhas becas para nenos con hiperactividade. A orientadora remitiume ao pediatra, e el a neuroloxía. Foi alí onde descubriron que o neno sufría unha enfermidade», explica su madre, Marga Caamaño.
En el lado opuesto está el caso de Paula. «Ela está perfectamente, pero non pode comer nada de proteínas», comenta el zasense José María Soneira, su padre. La joven sufre desde su nacimiento la enfermedad de la fenilcetonuria, patología que ha obligado a sus padres a otro tipo de peregrinaje, el de comprar la leche y las pastas necesarias que su hija necesita para su alimentación.
«O diagnóstico xenético ademais de ser un dereito, é rentable»
«Estaré agradecida de por vida a Ángel porque si no fuera por el todavía estaría buscando un diagnóstico para Tere», comenta Claudia Bajo, que, al igual que Benilde, y ante la falta de una respuesta en la Sanidad Pública, decide acudir al Instituto de Medicina Xenómica de Santiago.
«As novas técnicas de terapia celular e xénica, e a maior facilidade de aprobación e explotación dos resultados, están propiciando un cambio e un interese maior da industria.», apunta Ángel Carracedo.
Diagnóstico
El investigador y experto en genética, cree que con las técnicas genómicas se pueden mejorar muchas enfermedades que antes no, y ve un futuro esperanzador ligado a la inversión en I+D, tanto público como privado: «O diagnóstico xenético ademais de ser un dereito tamén é rendible porque permite predicir confortabilidade, nalgúns casos orientar terapias e facer consello xenético. En Galicia está mellor organizado que en outras comunidades pero aínda hai desigualdades», apunta.