María Jesús Sobrado: «Cada vez se les presta más atención a las dolencias raras»

M. V. / Á. P. CARBALLO / LA VOZ

CARBALLO

Los investigadores de la Ataxia de la Costa da Morte presentan hoy en Cabana la segunda fase de su estudio

06 abr 2013 . Actualizado a las 07:00 h.

En febrero del 2012, un grupo de investigadores de la Fundación de Medicina Xenómica de Galicia visitaron la comarca para anunciar la identificación de causa de la enfermedad conocida como Ataxia de la Costa da Morte (la SCA 36). María Jesús Sobrido, responsable del grupo de Neurogenética de la entidad, y otros de los participantes en aquel encuentro, regresarán hoy al auditorio de Cabana (16.15) para presentar la segunda fase de su investigación.

-¿En que punto se encuentran?

-Lo que sucedió hasta ahora es que se identificó la mutación causal del defecto genético que produce esta enfermedad neurológica, esta ataxia, pero eso en absoluto es el final del camino. A los investigadores nos gusta más considerarlo el principio porque tener estos conocimientos nos permitirá comprender qué es lo que pasa cuando una persona tiene esa mutación.

-¿Y a partir de ahora?

-Vamos a iniciar una nueva fase porque hemos tenido la suerte de que nuestro proyecto fue aceptado para ser financiado por el Instituto de Salud Carlos III. Tenemos tres años por delante con un plan con el que pretendemos comprender las alteraciones moleculares, es decir, qué proteínas y funciones en la célula están alteradas por tener esta mutación. En paralelo queremos comprender mejor el desarrollo más íntimo de la enfermedad; ya sabemos en qué consiste, qué es lo que pasa, a qué edad se inicia... pero queremos meternos un poco más adentro en lo que ocurre en el cerebro, a nivel neurofisiológico, etcétera.