Carballo: María Jesús Sobrado: «Cada vez se les presta más atención a las dolencias raras»

En febrero del 2012, un grupo de investigadores de la Fundación de Medicina Xenómica de Galicia visitaron la comarca para anunciar la identificación de causa de la enfermedad conocida como Ataxia de la Costa da Morte (la SCA 36). María Jesús Sobrido, responsable del grupo de Neurogenética de la entidad, y otros de los participantes en aquel encuentro, regresarán hoy al auditorio de Cabana (16.15) para presentar la segunda fase de su investigación.

-¿En que punto se encuentran?

-Lo que sucedió hasta ahora es que se identificó la mutación causal del defecto genético que produce esta enfermedad neurológica, esta ataxia, pero eso en absoluto es el final del camino. A los investigadores nos gusta más considerarlo el principio porque tener estos conocimientos nos permitirá comprender qué es lo que pasa cuando una persona tiene esa mutación.

-¿Y a partir de ahora?

-Vamos a iniciar una nueva fase porque hemos tenido la suerte de que nuestro proyecto fue aceptado para ser financiado por el Instituto de Salud Carlos III. Tenemos tres años por delante con un plan con el que pretendemos comprender las alteraciones moleculares, es decir, qué proteínas y funciones en la célula están alteradas por tener esta mutación. En paralelo queremos comprender mejor el desarrollo más íntimo de la enfermedad; ya sabemos en qué consiste, qué es lo que pasa, a qué edad se inicia... pero queremos meternos un poco más adentro en lo que ocurre en el cerebro, a nivel neurofisiológico, etcétera.

-¿Se podrá hacer un estudio experimental con los pacientes?

-Depende de lo que uno entienda por experimental. Realmente, con los pacientes vamos a experimentar muy poquito. Los que quieran participar únicamente van a ser sometidos a pruebas diagnósticas. Con lo que vamos a experimentar es con las moléculas, intentar cultivar en laboratorio células con esa alteración y ver qué pasa.

-¿Qué aporta la donación de tejido cerebral a la investigación?

-Esto aportaría muchísimo y de hecho hemos tenido la suerte de que hubo una donación en los últimos meses que ya está siendo estudiada.

-¿Las enfermedades raras reciben ya la atención que merecen?

-La atención es todavía muy insuficiente, pero afortunadamente cada vez se les presta un poco más. Y hay que subrayar que el estudio de estas dolencias proporciona conocimientos sobre procesos comunes también a dolencias corrientes.

-¿Se va a poder detectar antes?

-Eso ya es posible desde que identificamos la mutación causal. Ahora en lo que tenemos que concentrar las energías es en conocer el mecanismo de disfunción celular y poder caminar así hacia una terapia.

-¿Será necesaria una tercera fase para lograr una terapia?

-Seguro que sí. Hay que ver hasta dónde somos capaces de llegar al final de estos tres años, pero por ejemplos precedentes muy numerosos, salvo algún golpe de creatividad o suerte, o por algún hallazgo inesperado, en general en las enfermedades genéticas pasa un tiempo importante desde que uno conoce la causa hasta que empieza a entender qué está pasando en ese tejido y hasta que se empiezan a poder ensayar los primeros tratamientos. Esto va a ir más allá de esos tres años, pero como hay investigaciones similares paralelas en otras enfermedades genéticas unas se van a beneficiar de las otras.