Padece una enfermedad rara que afecta a las fibras que sostienen huesos y músculos
03 dic 2020 . Actualizado a las 05:00 h.Hoy se celebra el Día Europeo del Síndrome de Marfan, un trastorno hereditario que afecta al tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El principal riesgo que corren quienes lo padecen -se calcula que una de cada cinco mil personas- es que la aorta se inflame y acabe reventando, por eso el diagnóstico precoz y el seguimiento son fundamentales. Visibilizar el problema, incidir en la necesidad de un control médico y ayudar a los enfermos son los principales objetivos de Sima, la asociación española de afectados, al frente de la cual se encuentra la pobrense Carmela Arias.
Ella sabe mejor que nadie la importancia del diagnóstico precoz. El de su familia llegó demasiado tarde para su hermano, que falleció por una disección de la aorta: «Yo tenía 25 años y entonces no era como ahora, que a través del móvil accedes a todo tipo de información. No tenía ni idea de la existencia de esta enfermedad». La asociación de afectados fue su tabla de salvación y por eso, en el 2018, cuando tocó relevo en la directiva, se sintió con la obligación moral de asumir la presidencia: «Quería de alguna forma devolver la ayuda que yo había recibido, ofreciéndosela a otros enfermos».
Pese a que ahora el acceso a la información es total, Carmela Arias explica que, sobre todo para los recién diagnosticados, tener un punto de apoyo es fundamental: «Muchos enfermos se sienten perdidos y desconcertado. Cuando contactan con la asociación se dan cuenta de que no están solos en el mundo, de que hay más personas que tienen sus mismos problemas y eso produce cierta tranquilidad». Señala que incluso hay quien contacta con la entidad buscando la confirmación a sus sospechas: «Nos siguen llegando casos de gente que prácticamente se autodiagnostica buscando una explicación a sus males».
Rasgos físicos comunes
Por norma, los afectados por el síndrome de Marfan tienen unas características físicas comunes: son muy altos, muy delgados; con brazos, piernas e incluso dedos alargados y con dientes apiñados. Pero también presentan un cuadro a nivel sanitario común, que va desde problemas oculares a afecciones cardiovasculares, pasando por todo tipo de males relacionados con el sistema músculo-esquelético. Pese a que un diagnóstico precoz y un seguimiento constante ayudan a que su día a día sea casi normal, hay limitaciones y problemas físicos que pueden convertirse en una auténtica tortura: «Todo depende del nivel de afección que tenga cada uno. Solemos tener cansancio, no podemos hacer esfuerzos y tenemos un dolor de huesos constante. Quizás esto último es lo peor, porque vivir con dolor es muy duro».
Además, quienes padecen esta enfermedad están siempre con la espada de Damocles blandiendo sobre sus cabezas: «La dilatación de la aorta es nuestro principal riesgo, pero si existe un control y se programa la necesaria operación apenas hay riesgo. El problema se produce cuando esa operación se tiene que hacer de urgencia, pues de ahí saldrás o no». Carmela Arias añade que los avances médicos propiciaron que la esperanza de vida de los enfermos pasara de los 40 a los 70 años.
La irrupción del coronavirus no afectó especialmente a este colectivo. La pobrense explica que solo aquellos pacientes que presentan afecciones de carácter pulmonar tienen un riesgo añadido, aunque todos son casos de especial vigilancia. El gran temor es que la atención sanitaria extrema que se le está prestando a la pandemia incida de forma negativa en el diagnóstico de nuevos enfermos: «De momento no hemos recibido quejas, pero es evidente que ahora la prioridad es el covid».
El hecho de que el coronavirus se haya situado en el centro de la diana sanitaria puede provocar también que las investigaciones en marcha sobre otras enfermedades, el síndrome de Marfan incluido, se vean paralizadas o ralentizadas: «Para nosotros sería muy interesante que se siguiera estudiando este mal, porque no existe cura ni una medicación específica, solo un tratamiento para evitar que la aorta sufra demasiado».