César y sus hijos tienen una mutación que causa una enfermedad neurodegenerativa
18 mar 2023 . Actualizado a las 00:14 h.La enfermedad empezó a revelarse hace poco más de cinco años, cuando César Carballo contaba 45. En su entorno empezaron a notar que se le caían las cosas de las manos. Todos se acordaron de su madre y de su hermano, ya fallecidos, que habían padecido, como él, la enfermedad de Huntington, una dolencia neurodegenerativa de base genética, que afecta al movimiento, a las facultades cognitivas y a la salud mental.
Tuvo que dejar su trabajo, como vigilante de seguridad. Su mujer, Carmen Otero, explica que César aún tiene autonomía, pero necesita ayuda constantemente. «Se le caen las cosas de las manos, le cuesta mantener el equilibrio, para vestirse no es capaz de abrocharse los botones...». Incluso para comer necesita ayuda. La enfermedad le ha hecho perder la fuerza y tiene temblores continuos.
El Huntington es una dolencia genética y, por lo tanto, hereditaria. La probabilidad de padecerla si un progenitor la tiene es del 50 % —es autosómica dominante—. Los dos hijos de César tienen ese gen defectuoso. «No nos toca la lotería... pero esto sí», ironiza su esposa. La madre y el hermano de César se suicidaron a consecuencia de la enfermedad.
Cristian, de 15 años, y Noa, de 9, tienen algunos comportamientos que a Carmen le parecen fruto de esta dolencia. Ambos han empezado a perder fuerza. Además, Cristian tiene problemas de salud mental. «Tiene crisis de ansiedad todas las semanas», explica Carmen. «Son niños que se aíslan, que no quieren salir, y además se le junta la adolescencia», dice.
En cuanto a Noa, «es muy inquieta, no para, parece TDAH», dice su madre. Le cuesta concentrarse y a veces se agobia en clase y tiene que salir del aula a despejarse. La niña está en tercero de primaria. La familia vive en O Grove.
La enfermedad de Huntington no tiene cura, solo se tratan los síntomas. Tiene un impacto evidente en la familia. Carmen lo lleva como puede. Trabaja en una ambulancia, «y menos mal que trabajo, porque si no, no sé cómo lo llevaría». Hace unos meses, varias familias fundaron la asociación Huntington Galicia, que pretende agrupar a estos pacientes. Tienen una treintena de familias. Reclaman una unidad específica en la comunidad. También quieren ofrecer otros servicios como psicólogo, logopeda o fisioterapeuta, pero de momento no tienen fondos.
El neurólogo Antonio Koukoulis se ocupa de los casos que llegan al Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo y tiene cerca de 50 en seguimiento. El médico explica que la enfermedad suele manifestarse entre los 30 y los 40 años. Hay tres grandes grupos de síntomas. El más conocido es la corea, un movimiento excesivo, involuntario e incontrolado, como grandes espasmos, que hace que a la enfermedad también se la llame corea de Huntington. Pero es más que la corea, porque hay otras dos manifestaciones: la torpeza motora y las alteraciones psiquiátricas, que van desde una tendencia depresiva hasta la demencia y el deterioro cognitivo.
«Ofrecemos a los familiares hacerse pruebas genéticas y saber si tienen la alteración genética o no», explica. Conocerlo no ayuda a prevenir la enfermedad, pero sí a tomar otro tipo de decisiones. Por ejemplo, los hijos. La probabilidad de transmitir el gen mutado es tan alta que se ofrece a los pacientes la selección embrionaria, es decir, acudir a técnicas de reproducción asistida y después escoger los embriones sin la mutación para garantizar que el bebé nacerá sano.
Por ese motivo, el médico de familia Jorge Cameselle, director de un documental sobre la enfermedad, dice que se puede erradicar: «Es un delito social que no se haga». Si se identificase a todas las familias afectadas por la mutación genética (las estiman en 200 en Galicia) y a todas se les ofreciese la posibilidad de que sus hijos nacieran sin la mutación, se cortaría la cadena. «Estimamos que solo al 5 % se les ha ofrecido el diagnóstico genético preimplantacional», dice.
El documental se presenta este sábado, en una jornada científica sobre la enfermedad en el Concello de Cangas (17.15 horas).