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Descubren un gen que permite el diagnóstico precoz de la muerte súbita

El hallazgo de investigadores gallegos ya se aplica para prevenir la patología


redacción / la voz 02/12/2016 05:00

El descubrimiento no fue casual. Fue el fruto de años de trabajo de un equipo de cardiólogos, biólogos, bioinformáticos o genetistas que trabajan desde A Coruña en la empresa Health in Code, una spin off de la Universidade da Coruña. Su equipo clínico lleva años trabajando en el diagnóstico genético de las cardiopatías familiares, por lo que había incluido en sus paneles de estudio genético el gen de la filamina C (FLNC). Y fue entonces cuando advirtió una extraña asociación entre pacientes afectados por una muerte súbita, una miocardiopatía dilatada o una arritmogénica. Todos tenían un truncamiento, un corte en este gen. Algo extraño, porque hasta ese momento nunca se había relacionado con este tipo de patologías. Había que confirmarlo. Los análisis genéticos realizados en miles de muestras de pacientes no dieron lugar a dudas: las mutaciones de ese gen que provocaban un truncamiento, hasta entonces desconocido por los cardiólogos, eran una causa importante de muerte súbita debida al desarrollo de una miocardiopatía dilatada o arritmogénica. 

Este hallazgo, en el que han participado investigadores del Instituto de Investigación Biomédica da Coruña, de la http://www.inibic.es/, de los servicios de cardiología y cardiología Pediátrica del Chuac, de Health in Code, del Chuvi y de otros diez hospitales españoles, italianos e israelíes, se publica ahora en la revista Journal of American College of Cardiology, referente mundial en el campo de la cardiología. Que no es un hallazgo más lo prueba el hecho de que el descubrimiento ha sido destacado en el editorial de la publicación y valorado en un comentario aparte por su editor, el español Valentín Fuster. 

El avance más inmediato que se deriva del descubrimiento es que, a partir de ahora, en todas las muertes súbitas de una persona joven deberá estudiarse el gen de la filamina. «Ahora podremos saber qué pasó, porque muchas veces en una muerte súbita no sabemos lo que le ocurrió al paciente», explica Roberto Barriales Villa, responsable de la unidad de cardiopatías familiares del Chuac, un centro de referencia para la especialidad en Galicia y España. Pero el beneficio es mucho mayor. «Nos permite identificar la enfermedad en estadios muy precoces, por lo que podemos tomar medidas preventivas», añade Barriales, que también es uno de los autores del trabajo.

De hecho, los primeros que ya se están beneficiando del descubrimiento son los pacientes gallegos. ¿Cómo? Permite estudiar a las familias de pacientes fallecidos para determinar si presentan o no el riesgo genético. Si lo tienen son sometidos a una estrecha vigilancia y, en función de su evolución, se les puede administrar una medicación específica o, en los casos de peor pronóstico, implantarles un desfibrilador automático que les acabará salvando la vida. 

Hijos libres de la enfermedad

Hay más alternativas. Si una persona recibe el diagnóstico y quiere tener hijos existe un 50 % de posibilidades de que su descendencia herede la mutación. Si los afectados conocen esta circunstancia pueden recurrir a un diagnóstico genético preimplantacional que corrija el defecto genético en el embrión, de tal modo que sus vástagos quedarán libres de la patología.

«Las alteraciones en el gen juegan un papel muy importante en la muerte súbita cardiovascular, ya que pueden representar más del 10 % de los casos, por lo que su detección permite hacer prevención en las familias», destaca, por su parte, Lorenzo Monserrat Montserrat, fundador y director general de Health in Code y coordinador del estudio.

La compañía que dirige, surgida en A Coruña hace diez años, se ha convertido en un referente mundial en el campo de la genética cardiovascular. Tiene a su disposición muestras de miles de pacientes de hospitales de distintos países con los que trabaja, desde Estados Unidos a Italia, Gran Bretaña, Dinamarca o Israel. Monserrat, que hace años dirigió la unidad de cardiopatías familiares del Chuac, también considera muy importante el hecho de que desde Galicia «se haya generado un conocimiento del que no solo se beneficiarán los pacientes gallegos, sino los de todo el mundo».

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