El caso de Francisco no es el más grave que han tenido que atender los especialistas de endocrinología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) relacionado con las lipodistrofias. Peor aún es el de Celia, una niña de Murcia de siete años atrapada en una silla de ruedas y obligada a alimentarse con una sonda gástrica. «Nestes momentos vive como un vexetal», explica David Araújo, el responsable de la unidad de lipodistrofias y que ha convertido al centro, junto con su equipo, en referencia real para el diagnóstico de la enfermedad en España, aunque no esté reconocido de forma oficial.
El caso de Celia es único en el mundo y ha sido descrito por los médicos e investigadores gallegos, que publicarán el resultado en una revista científica. Celia fue diagnosticada inicialmente con una lipodistrofia congénita de Berardinelli a causa de una alteración en el gen BSCL2, pero lo que realmente complica su pronóstico y lo hace único es que su mutación está asociada a una encefalopatía que conduce a un proceso neurodegenerativo.
«Cursa como un alzhéimer avanzado. É un novo síndrome -señala Araújo- asociado a un xen que produce lipodistrofia, pero que fai que a proteína que muta, ademais de causar unha perda de grasa, sexa tóxica e actúe como un veleno para o cerebro». Como Celia han aparecido otros cuatro casos -de los que tres han muerto-, tras realizar un análisis genético a 300 vecinos de las localidades murcianas de Totana, Jumilla y Málaga en el que han participado los médicos gallegos con el fin de buscar el origen de esta lipodistrofia de tipo genético. Todos los casos, aunque inicialmente no lo sabían, tenían vínculos familiares. Y el enigma de Celia acabó siendo descifrado.