Los principales síntomas del FXS son problemas de aprendizaje, comportamiento autista y epilepsia infantil.
Investigadores estadounidenses lograron corregir los principales síntomas del retraso mental y el autismo en ratones de laboratorio a los que se les habían inducido estos males de origen genético.
Este descubrimiento confronta la teoría según la cual los numerosos síntomas neurológicos y psiquiátricos del síndrome del cromosoma X frágil (FXS) provienen de un fallo del receptor mGluR5 que tiene una función química crucial en el cerebro.
Los principales síntomas del FXS son problemas de aprendizaje, comportamiento autista y epilepsia infantil.
Los investigadores, cuyo estudio será publicado en la revista Neuron del 20 de diciembre, indican que una cantidad de medicamentos, aún fuera del mercado, podrían tener los mismos efectos que las manipulaciones genéticas. Las pruebas clínicas con los medicamentos podrían iniciarse próximamente.
«El síndrome del cromosoma X frágil es un problema de exceso de conectividad entre las sinapsis (la zona que separa las neuronas), síntesis de una proteína, pérdida de memoria, crecimiento anormal del cuerpo y nerviosismo», explica Mark Bear, director del Instituto de investigación Picower y profesor de neurociencias en el Massachusetts Institute of Technology (MIT).
Este «conjunto de problemas podrían ser considerablemente disminuidos al reducirse la actividad del receptor mGluR5», indicó Bear, principal autor del estudio.
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