Con su investigación surgió una red multicéntrica española
07 dic 2011 . Actualizado a las 06:00 h.Sonia Marcos Alonso, pediatra en el Área Infantil del Corazón del Complejo Hospitalario A Coruña, se doctoró en Santiago con una tesis sobre la meningitis. «Motivados por la mayor incidencia y gravedad de la enfermedad meningocócia en Galicia estudiamos si existe una base genética que explique las distintas formas de presentación y evolución del cuadro», explica.
-¿En qué ha consistido su investigación?
-La UCI pediátrica del complejo hospitalario de Santiago ha tratado más de 2.000 casos de enfermedad meningocócica desde 1977, tiene gran experiencia en este problema de salud, que presenta mayor incidencia en Galicia y en el Norte de España. Pensamos que podía haber una base genética que explicase esa mayor frecuencia en Galicia y sus diferentes formas de presentación, y lo estudiamos.
-¿Cómo realizó el trabajo?
-Para llevar a cabo este proyecto de investigación se constituyó la Red multicéntrica para el estudio de la enfermedad meningocócica (Esigem) en la que se integraron 2 pediatras intensivistas de hasta 42 hospitales españoles. Eso permitió reunir en solo 4 años 400 casos, la serie más amplia estudiada en el mundo sobre el conocimiento de la enfermedad. Fue un trabajo complicado, pues partimos de cero. Elaboramos un protocolo de recogida de datos y una página web para reclutar los casos.
-¿Y existe base genética?
-El trabajo se centró en el estudio del ADN mitocondrial, una parte pequeña del genoma del individuo, y ahora podemos decir con rotundidad que excluimos la base genética mitocondrial en la efermedad meningocócica. Pero seguimos convencidos que hay una base genética y hemos decidido ampliar la investigación al ADN nuclear, que nos permitirá estudiar el genoma del individuo al completo.
-¿Por qué tienen ese convencimiento?
-Porque hasta el 10 % de los niños afectados tenían un familiar que había sufrido la enfermedad, y casi el 7 % de estos niños había tenido previamente una infección grave. Por eso analizamos el ADN nuclear al completo, es decir, los 20.000 genes que lo componen. El Grupo de investigación Esigem de Santiago, liderado por Federico Martinón, con José María Martinón y Antonio Salas, los tres codirectores de mi tesis doctoral, trabajamos en estos proyectos con la Fundación Genómica.
SONIA MARCOS ALONSo PEDIATRA