La familia de Iñaki, de 7 años, reclama más recursos para investigar una enfermedad que no tiene cura
25 mar 2019 . Actualizado a las 07:45 h.Iñaki es un niño de 7 años alegre y entusiasta. Lo dice su madre, Flor Borrás Hidalgo, que en septiembre del 2018 supo por fin lo que le pasaba a su hijo mediano. El diagnóstico tardó en llegar dos años: narcolepsia. La familia Campos Borrás, de Baiona, cree que el caso de Iñaki es muy singular y nada frecuente dada su corta edad. «Que sepamos en Galicia no hay ningún caso de un niño tan pequeño con un diagnóstico de narcolepsia. Esta enfermedad rara y autoinmune suele surgir más tarde, con 12 o 14 años», relata su madre.
Flor accede a contar la historia de Iñaki con la narcolepsia porque cree que es necesario y puede ayudar a otras familias. «Hay mucho desconocimiento sobre la narcolepsia y es fundamental que se investigue más. Hay quien piensa que es una enfermedad hasta graciosa, ‘¡qué bien que tu niño se quede dormido!’, me tienen dicho. Pero no es así, no son niños que no quieran aprender, sino que ese sueño fragmentado que tienen les provoca mucho cansancio y necesitan sus ritmos», cuenta Flor.
Esta madre y su marido se sintieron desconcertados y angustiados los años que precedieron al diagnóstico de narcolepsia. Y eso que desde bebé Iñaki se hizo fuerte para superar sus dificultades de salud. «Nació prematuro en la semana 32 y tuvo muchos problemas al nacer, los dos primeros años los pasó en hospitales por los bronquios», recuerda. El niño, ya con 5 años, se quedaba dormido en clase. El neurólogo les había dicho que tenía un trastorno madurativo porque le costaba leer y aprender, pero había algo más. Se quedaba dormido en situaciones raras, como una vez en una excusión cuando le pasó en un banco y se cayó. La familia sabía que detrás de lo que le pasaba a Iñaki no estaba solo un trastorno de déficit de atención o incluso un autismo. Tenía que ser otro cosa.
Hasta que llegó una prueba específica que reveló la narcolepsia. Al especialista le pareció tan raro, dada la edad del niño, que decidieron repetir la prueba meses después. En esa segunda ya no hubo dudas, la punción lumbar puso de manifiesto que tenía narcolepsia de tipo 2 (sin cataplejía, esos episodios de pérdida de tono muscular desencadenados al experimentar emociones).
Aunque duro, el diagnóstico supuso «un cierto alivio después de dos años dando vueltas». ¿Cómo es hoy el día a día de Iñaki? Su madre explica que lleva una vida normal gracias a una medicación similar a la del déficit de atención. «Va a clase, a piscina, tiene un día de gabinete y hace los deberes, pero tiene que tomar la pastilla diaria, que es un estimulante». A él no le gusta tomar la medicación y su familia confía en que la investigación permita avanzar en un futuro no muy lejano. «Los estimulantes no pueden ser la solución, no sabemos qué efectos secundarios pueden tener en un niño tan pequeño y no queremos que se tenga que medicar de por vida porque con la pastilla no está igual. Lo que nos dicen en la Asociación Española de Narcolepsia es que los avances tienen que venir por la terapia génica, al igual que en otras enfermedades raras. Ojalá Iñaki pueda participar en algún ensayo clínico», señala Flor, que agradece el apoyo del colegio de Nigrán al que va Iñaki. Ella teme especialmente la llegada de la adolescencia.
Aunque la narcolepsia sigue suscitando risas, por eso de quedarse dormido en el lugar más inapropiado, para la madre de Iñaki esa visión es hasta cruel. «Tener un sueño fragmentado y pesadillas no es nada reparador. No tienen un sueño normal de cuatro fases, pasan de la una a la cuatro en muy poco tiempo».
La Sociedad de Neurología alerta de que un 60 % de pacientes están sin diagnosticar
El pasado 18 de marzo se conmemoró el Día Europeo de Narcolepsia. Esta enfermedad neurológica está catalogada dentro de los trastornos del sueño y sus principales síntomas son una excesiva somnolencia diurna, cataplejía, parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas y/o disrupción del sueño nocturno. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que actualmente están diagnosticados unos 25.000 casos de narcolepsia en España, aunque solo se trataría de entre un 20 y 40 % de los totales, ya que más del 60 % de pacientes de narcolepsia españoles están aún sin diagnosticar.
Desde la SEN ponen el acento en que no solo es una dolencia que está infradiagnosticada, sobre todo en casos leves, sino que además el retraso en el diagnóstico de la narcolepsia puede llegar a los diez años, a pesar de que puede ser muy invalidante en pacientes no tratados. Aunque existen casos como el de Iñaki Campos Borrás, el niño de Baiona de 7 años diagnosticado de narcolepsia, los primeros síntomas de la enfermedad ocurren en la adolescencia y generalmente la excesiva somnolencia diurna suele ser el primero en aparecer, señala Carles Gaig, coordinador del grupo de estudio de trastornos de la vigilia y sueño de la SEN.
Desde la Sociedad de Neurología se alude a que aunque todavía no se ha encontrado la fórmula para administrar hipocretina -los pacientes con narcolepsia tienen niveles bajos de esta sustancia química producida en el cerebro que le ayuda a mantenerse despierto-, sí existen tratamientos farmacológicos y no farmacológicos que permiten que las personas afectadas experimenten una mejoría importante para dos de sus principales síntomas y tal vez los más discapacitantes: la cataplejía y la somnolencia excesiva diurna.