El estudio del ADN a 100.000 individuos identifica el riesgo de varias patologías
26 mar 2015 . Actualizado a las 05:00 h.El mayor estudio genómico que jamás se haya realizado a una población ha ofrecido resultados sorprendentes. Se han identificado a más de 8.000 individuos islandeses que han perdido completamente la función de al menos un gen, lo que ayudará a comprender a los científicos cuáles son los imprescindibles para la vida.
Esta es una de las conclusiones de la secuencia -lectura- del genoma completo realizado a 2.635 islandeses, en los que se identificaron más de 20 millones de variantes genéticas, trabajo que se completó con el genotipado individual -menos detallado- de otras 100.000 personas. Toda esta información, que se publica en cuatro artículos en la revista Nature, y que se ha cruzado con los historiales clínicos del sistema público de salud, ha permitido determinar también qué secuencias genéticas aumentan el riesgo de padecer alzhéimer, dolencias hepáticas y de tiroides, así como otras enfermedades. Seis de las ocho mutaciones relacionadas con el riesgo de alzhéimer también están presentes en otras poblaciones de ascendencia europea, incluidos los Estados Unidos.
«Este trabajo es una demostración del poder único que tiene la secuenciación para saber más sobre la historia de nuestra especie y contribuir a los nuevos métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades», explica Kari Stefanson, el científico líder del estudio. «Demostramos -añade- cómo una población tan pequeña como la nuestra, y gracias a la generosa participación de la mayoría de sus ciudadanos, se puede hacer avanzar a la ciencia y la medicina en todo el mundo».
En el caso de los 1.171 genes bloqueados, que perdieron su función en los 8.000 individuos descritos -en diferentes proporciones-, los científicos pudieron comprobar que esta merma afectaba fundamentalmente a los receptores olfativos, responsables de nuestra capacidad para discriminar entre diferentes olores. Por contra, los genes expresados en el cerebro muy rara vez se eliminaron, lo que sugiere que su pérdida sería mucho más perjudicial para el género humano.
Estos datos, que tendrán en algún momento una aplicación clínica, no son los únicos que se han extraído de la lectura del genoma. Hay otros que aportan conocimientos sobre nuestra propia especie. De hecho, los científicos plantean ahora la hipótesis de que el primer ancestro común de los seres humanos actuales pudo haber surgido hace entre 174.000 y 321.000 años, mucho antes de los 130-150.000 que se estimaba hasta ahora. A este planteamiento se llegó después del estudio del cromosoma Y. Esta estimación es mucho más próxima a la del ancestro común aportada por el ADN mitocondrial, el que se hereda exclusivamente de la madre.