Descubren los genes implicados en dos trastornos infrecuentes

La Fundación Xenómica estrena una tecnología para estudiar el ADN

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La nueva tecnología utilizada desde el verano por la Fundación Galega de Medicina Xenómica del Sergas ha mejorado su capacidad para investigación y le ha permitido identificar los genes responsables de dos enfermedades.

La fundación ha incorporado dos ultrasecuenciadores masivos de ADN -un Ion Torrent y otro Solid 550 XL- y mediante un convenio con el Centro de Supercomputación de Galicia (Cesga) ha incrementado su capacidad de cálculo y operaciones de bioinformática. Eso le permite agilizar el estudio del genoma humano completo, y también del exoma. El exoma supone el 2 % del genoma, pero su conocimiento resulta del mayor interés para resolver problemas de salud, por ser la parte codificante del genoma. «El servicio está abierto a todos los investigadores gallegos», sostiene Ángel Carracedo, director de la fundación y profesor de la USC.

Los dos primeros casos diagnosticados en la fundación -uno de ellos del País Vasco- con la nueva metodología de secuenciación masiva son uno de calcificación arterial generalizada de la infancia, una patología congénita muy rara; y otro de discapacidad mental del desarrollo, ligada al cromosoma X, una patología más frecuente pero en la que hay cerca de un centenar de genes distintos implicados, todos ellos con una incidencia muy baja.

«Son dos enfermedades de las denominadas raras, que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Pero en su conjunto suman entre seis y ocho mil patologías distintas, de modo que aunque aparecen muy raramente por separado, juntas afectan en algún momento de su vida a cerca del 6 % de la población» explica Francisco Barros, biólogo y jefe de servicio de clínica de la fundación.

«La secuenciación masiva que permite esta nueva tecnología en este sentido supone un autentico cambio cualitativo en el diagnóstico de estas patologías, ya que facilita, usando una única técnica, analizar casi todas las enfermedades raras. Hasta ahora cada una de dichas patologías implicaba un análisis genético específico, de ahí que ningún laboratorio pudiera ofrecer todos los análisis por lo costoso del diseño e implementación de cada uno de los tests», agrega Barros.

«Resultados espectaculares»

Ángel Carracedo destaca que «ahora tenemos muchos proyectos, de Galicia y del exterior. Contamos con una gran capacidad para generar información, pero el problema no es tanto producir datos como analizarlos. Descubrir los genes que causan esas dos enfermedades, que antes no se conocían, fueron resultados espectaculares, y solo se pudo conseguir por analizar el exoma entero. Pero de momento tenemos más capacidad para investigación; la aplicación a la clínica para tratamiento de problemas de salud será algo más lenta».

Gracias a esta nueva tecnología, en Santiago se describen genes que antes no se podían abordar en el laboratorio. El próximo año «ya esperamos poder utilizar esta tecnología de forma rutinaria en la clínica. Hay muchos proyectos en marcha y el trabajo va por buen camino, pero hay que hacerlo con cuidado», señala Carracedo.