La mutación se ha localizado en casi la mitad de la población latinoamericana
27 dic 2013 . Actualizado a las 07:00 h.Parte del ADN de los humanos modernos, cerca del 2 %, salvo el de los africanos, procede de los neandertales. Es algo que la genómica descubrió por primera vez hace tres años y que, pese a que el hallazgo desafiaba todo lo que se ha había presupuesto, se ha venido certificando con nuevos estudios. Ya no hay dudas. Pero cómo influye esta herencia es algo de lo que aún se conoce muy poco. Ahora se sabe que el legado neandertal no fue algo pasajero, sino que se manifiesta también en las enfermedades que los sapiens sufren hoy en día. De hecho, una mutación genética procedente de la especie extinta aumenta hasta en un 25 % el riesgo de sufrir diabetes de tipo II, porcentaje que se eleva al 50 % si el gen defectuoso es heredado conjuntamente del padre y de la madre. El hallazgo, publicado en la revista científica Nature a raíz de un trabajo desarrollado por investigadores mexicanos y estadounidenses, es el resultado de la secuenciación del ADN de 3.800 personas con diabetes de tipo II, fundamentalmente de México y América Latina, y de su comparación con las muestras genéticas de otras 4.300 personas que no sufrían esta enfermedad.
La variante de riesgo, encontrada en un gen llamado SLC16A11, se localizó en una mujer neandertal que vivió hace 50.000 años en Siberia y cuya secuencia genética fue desvelada hace tan solo una semana. Esta misma mutación se ha identificado ahora en el 50 % de los descendientes de indígenas americanos y en el 20 % de las personas del este de Asia. Por contra, es muy rara en africanos, lo que entra dentro de lo previsto, y en europeos, lo que ya resulta más llamativo, puesto que los neandertales tuvieron su origen en Europa.
La frecuencia elevada de este gen de riesgo en los latinoamericanos podría ser la responsable de hasta un 20 % de la prevalencia de la patología en estas poblaciones. «Hasta la fecha, los estudios genéticos han utilizado en gran medida muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que permite que genes causantes puedan alterarse en otras poblaciones», explica el investigador español Jesús Flórez, profesor en la Facultad de Medicina de Harward y uno de los autores del estudio.
Financiado por Carlos Slim
El trabajo presenta una importante aplicación clínica, ya que el hallazgo contribuirá a mejorar el diagnóstico de la enfermedad y a desarrollar en el futuro fármacos específicos para las personas que tienen el gen mutado. «Hemos descubierto una nueva pista sobre la biología de la diabetes», apunta David Altshuler, otro de los autores.
El proyecto fue financiado por Carlos Slim, el hombre más rico del mundo, dentro del denominado consorcio Sigma (Iniciativa Slim en Medicina Genómica de las Américas). Su fundación ha comprometido otros 74 millones de dólares para la segunda fase de la investigación, que permitirá analizar la progresión de la enfermedad.