«La genética nos permite hacer una medicina personalizada y más eficaz»

En los últimos años los avances en la investigación sobre la decodificación del ADN han abierto nuevos caminos para comprender el origen y funcionamiento de muchas patologías, y ha abierto un mundo de posibilidades con la aplicación de estos conocimientos tanto al campo del diagnóstico de muchas enfermedades como en su tratamiento. Lo que hace menos de dos décadas sonaba casi a ciencia ficción tiene ya aplicaciones reales al alcance de los ciudadanos en los centros sanitarios. El ourensano El Carmen, por ejemplo, acaba de ampliar su laboratorio para poner en marcha el servicio de análisis genéticos, que ya están ofreciendo a sus.

-¿Cuál es el objetivo de este nuevo servicio?

-Queremos especializarnos en los análisis genéticos porque la genética no solo explica las condiciones físicas con las que nacemos: nuestro color de ojos, nuestro pelo, nuestra morfología. En los genes que recibimos también están condiciones que nos predisponen a padecer enfermedades de las llamadas hereditarias, como pueden ser las neoplásicas. Ahora mismo ya existen técnicas genéticas que permiten determinar esa probabilidad de desarrollar un cáncer. Sabemos que en el de mama, por ejemplo, hay dos genes que quienes tienen esa alteración y harán que en el 80% de los casos debute la enfermedad. Si nosotros tenemos ese análisis genético positivo podemos hacer un seguimiento y control exhaustivo y podrían incluso plantearse tratamientos que eliminan esa probabilidad de riesgo para que el paciente valore si quiere hacerlos.

-¿Su utilidad es preventiva?

-Esa es solo una de sus facetas, pero no la única. La genética también se utiliza para enfermedades ya declaradas. Por seguir con el cáncer, hay pruebas que determinan los genes alterados en cada tumor concreto. Ahora existen tratamientos biológicos que son capaces de actuar y atacar directamente y de forma precisa a esa célula alterada. Lo que se consigue, a través de la farmacogenética, es ofrecer el fármaco adecuado para responder, haciendo que el tratamiento sea más efectivo y el resultado más positivo, además de que se evita la toxicidad más ampliada que tiene una quimioterapia. En resumen, la genética nos permite hacer una medicina más personalizada y eficaz. Es el futuro hacia el que camina la sanidad.

-¿Estos análisis se aplican únicamente en oncología?

-No. Se utiliza en todas las especialidades. Una de las ramas más álgidas es la ginecología, con los test prenatales a las embarazadas, por ejemplo. Hoy en día la edad materna ha subido y eso supone también más riesgo de que el feto presente algún defecto o malformación congénita. Existe una prueba que se hace con la extracción de sangre materna al principio del embarazo a través de una técnica de secuenciación masiva que es capaz en un tubo de sangre diferenciar el ADN de la madre y del fetal. Con ella podemos detectar alteraciones, como las que originan el síndrome de Down y también otras malformaciones. Esta prueba evita en la mayor parte de los casos hacer una amniocentesis o una biopsia corial, que son pruebas más invasivas y con algunos riesgos. Pero las técnicas de análisis genéticos también se utilizan en otras muchas especialidades, desde determinar alergias o intolerancia alimentaria a la estética.

-¿Son muy complicadas para el paciente?

-No, en absoluto. Para el paciente es un pinchazo en vena y una extracción de sangre normal. No supone ningún tipo de incomodidad o mayor pérdida de tiempo.

-¿Cuánto tardan los resultados?

-Depende de la prueba y de lo que queremos ver. El proceso suele ser más largo y por tanto tarda más que una analítica simple, como una glucosa que la tenemos en media hora. En estas pruebas utilizamos equipos especiales y depende de la técnica que necesitemos utilizar, lleva varios días. Las más largas pueden estar entre veinte días y un mes.

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