«Esta enfermedad en Lugo se relaciona con la mutación de un gen de los celtas»

Pedro Mata López, presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar departió ayer en el HULA sobre esta enfermedad genética. Esta asociación realizó un estudio con seguimiento anual de 4.700 personas que la padecen, 130 de ellas de Lugo, donde han constatado una característica especial, que no encontraron en otras comunidades autónomas, que está relacionado con el origen celta de sus habitantes.

-¿Qué prevalencia tiene?

-La hipercolesterolemia es la enfermedad genética más frecuente en humanos y afecta a una de cada 300 personas. En España hay más de 150.000 que la padecen. La prevalencia es la misma en todas las comunidades, pero en algunas podemos hablar de características especiales en cuanto a la genética.

-¿Es cierto que la hipercolesterolemia en los lucenses procede de los orígenes celtas?

-Hay muchas mutaciones. Ocurren en el gen receptor del CLDL, que son entre el 95% y el 97%, y en el gen de la APoB que representa un 3% en todo Estado. En Galicia las mutaciones en el APoB llegan al 20% y especialmente en el área de Lugo. Mirando el gen y las secuencias se puede relacionar con otros países. Este gen existe en zonas de Centroeuropa, que era de dónde procedían los celtas. Las peculiaridades en esa mutación las tiene Galicia. La sprimeras mutaciones de APoB se describieron en El Maestrazgo, que se repobló de gallegos.

-¿Qué ha venido a contar a Lugo?

-Nos han prometido que entre septiembre y octubre van a presentar al Consejo Interterritorial una estrategia nacional de detección. Nosotros en la fundación tenemos un registro de más de 4.700 personas en España e hicimos también estudios coste eficiencia.

-¿Se necesita porque no están todos los casos diagnosticados?

-Calculamos que en España, que es un país puntero en detección, está diagnosticado el 20% de los casos. Hay países europeos con una tasa por debajo del 5%.

-¿Qué riesgos corre ese 80%?

-Los riesgos son importantes. Cuando hablamos de trastorno genético significa que se expresa desde el nacimiento. El colesterol en cifras muy elevadas se va acumulando con el tiempo en las paredes de las arterias y a veces, alrededor de los 30 años estas personas pueden tener obstrucciones importantes, incluso derivar en enfermedad cardiovascular prematura. De hecho sabemos que su esperanza de vida está disminuida entre 20 y 30 años.

-¿En qué va a consistir el programa?

-El objetivo es diagnosticar a ese 80% que no sabe que no padece hipercolesterolemia familiar. En el plazo de diez años queremos llegar a todas las personas que la padecen. Empezaríamos con los niveles de colesterol. Si una persona tiene 300 o más a esa persona hay que llamarla, descartar alguna causa rarísimas y comprobar sus antecedentes familiares. Siempre la propia persona sabe que puede haber en su familia alguien con el colesterol elevado o con una enfermedad cardiovascular prematura. El diagnostico no es difícil. La estrategia de confirmación lleva consigo un estudio de confirmación genética. Si detectamos un caso índice, que es el primero, los otros son fáciles. Es hacer la cascada familiar porque el 50% van a tener ese problema.

-¿Se van a hacer estudios genéticos a todos?

-Hay unos criterios clínicos, para no pedir de forma indiscriminada. Si los cumple, automáticamente se va a un estudio genético, que se hace una sola vez en la vida. Si es positivo, se empieza a llamar a los familiares. La detección genética es importante porque evita el solapamiento de casos de colesterol alto por hábitos de vida y no genéticos.

-¿Pero no supondrá un coste elevado?

-No lo es. Como se van a hacer un número importante de test, el caso índice no pasaría de los 300 euros y el familiar, 120. Estas personas también tienen aportación reducida al tratamiento crónico. Antes tenían que pagar el 40% de los fármacos. Los nuevos son bastante caros. Los pacientes, al principio se preocupan un poco más, pero después mejoran los hábitos de vida y la adherencia al tratamiento es mucho mejor, e incluso es más fácil que dejen de fumar. En el siglo XXI, que se está trabajando con genética, si tenemos la enfermedad genética más frecuente en humano ¿por qué no vamos a hacer diagnosticarla?

-¿En qué medida participa Lugo en el estudio de la fundación?

-Nosotros hemos hecho un registro, que hemos ofrecido a las comunidades autónomas. Tenemos más de 4.700 personas en toda España, a las que les hacemos un seguimiento anual. De Galicia hay 450 personas. En Lugo tenemos sobre 130. El seguimiento es una llamada telefónica porque antes les recogemos todos los datos clínicos. Aunque no sea una muestra grande, es importante.

«Queremos diagnosticar al 80% de quienes padecen la enfermedad y no lo saben»

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