Esta investigación amplía en un 40 % el número de variantes conocidas a un total de 84,7 millones
30 sep 2015 . Actualizado a las 19:44 h.El proyecto internacional 1000 Genomes (1000GP) ha secuenciado el genoma de 2.504 personas de 26 poblaciones humanas distintas de todo el mundo, y ha descrito un catálogo de 84,7 millones de variantes, lo que amplía en un 40 % el número de variantes conocidas del genoma humano, ha informado este miércoles la Universitat de Barcelona (UB) en un comunicado.
La investigación, publicada por la revista Nature, ha concluido que, pese a la gran diversidad genética, la mayoría de variantes -el 86% de estos 84,7 millones- se encuentran restringidas a los individuos de un solo continente, especialmente, entre poblaciones subsaharianas del continente africano.
En este estudio ha participado el investigador del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y del Institut de Recerca en Cervell, Cognició i Conducta (IR3C) de la UB Marc Via, quien ha colaborado en el diseño de la muestra, y son coautores los expertos de la Universidad de Salamanca Andrés García-Montero y Alberto Ofrao.
Se trata del primer proyecto que ha abordado la caracterización de la variabilidad en el genoma de poblaciones de todo el mundo a gran escala, ya que hasta ahora los estudios se centraban en la secuenciación de genomas de individuos puntuales, pero «no se tenía conocimiento sobre la variabilidad normal a escala poblacional».
Los resultados permiten estimar en cuatro o cinco millones el número de variantes en que cada genoma individual difiere de la secuencia de referencia del genoma humano. Aunque la mayoría de variantes identificadas son raras -con frecuencias inferiores al 0,5%-, la mayoría de las identificadas en el genoma de cada individuo son comunes -frecuencia superior al 5%-.
150-180 variantes por persona
Según el estudio, cada persona participante -sanas y mayores de edad- es portadora de entre 150 y 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de entre 24 y 30 variantes están implicadas en enfermedades raras.
Además, el proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y la demografía de las poblaciones humanas ancestrales y, por ejemplo, ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace unos 150.000-200.000 años.
El desarrollo y la accesibilidad de las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS) han sido un factor clave en el proyecto: «Incluso han permitido ampliar el número de genomas analizados más allá del millón -el número que da nombre al proyecto-».
1000GP ha sido impulsado por un consorcio internacional formado por instituciones como el Centro de Genética Humana Wellcome Trust (Reino Unido); la Universidad de Oxford (Reino Unido); la de Harvard (Estados Unidos); el Instituto Broad de MIT y Harvard (Estados Unidos); la Universidad de Washington, y el Instituto Max Planck de Genética Molecular (Alemania).