Desde octubre se ocupa de una nueva consulta de cardiopatías familiares en el CHUS
19 ene 2017 . Actualizado a las 05:00 h.El Hospital Clínico inició en octubre una nueva consulta específica para cardiopatías familiares, «un grupo heterogéneo de enfermedades que se caracterizan por ser hereditarias. Tienen una evolución clínica difícil de predecir y pueden producir muerte súbita, que genera mucha alarma en la familia y también social. Se clasifican en tres grupos principales: las miocardiopatías, las canalopatías y las dolencias genéticas de la aorta. En la zona del CHUS -las áreas sanitarias de Santiago y Pontevedra, sobre 600.000 habitantes- calculamos que hay al menos 1.400 pacientes», afirma la cardióloga María Álvarez Barredo, que atiende esta unidad.
Las miocardiopatías «consisten en una anomalía de la estructura y función del músculo cardíaco. En este grupo de dolencias se hallan la miocardiopatía hipertrófica, la más común, que afecta a una de cada 500 personas; y la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía restrictiva, miopatías mitocondriales, ventrículo izquierdo no compactado, y otras que afectan primariamente al miocardio. La forma de presentación de estas dolencias puede ser variable, y los síntomas pueden ser leves, pero algunas tienen manifestaciones más graves y pueden provocar arritmias, insuficiencia cardíaca o muerte súbita», sostiene.
Las canalopatías, agrega, «son un grupo de enfermedades que afectan la estructura y el funcionamiento de los canales iónicos cardíacos, unas proteínas que están en las membranas de las células. La particularidad de estas enfermedades es que estructuralmente el corazón suele ser normal, pero son la causa más frecuente de arritmias cardíacas hereditarias. Son menos frecuentes y entre ellas están el síndrome de QT largo, que puede afectar a una de cada 2.500 personas aproximadamente; el síndrome de Brugada o la fibrilación ventricular idiopática».
Atención homogénea
Y las patologías familiares de la aorta «alteran el tejido conectivo, que forma parte de la pared de los vasos, y estos tienen tendencia a dilatarse. Estos pacientes presentan riesgo de que la aorta se dilate, de desarrollar aneurismas y en algunos casos de disecciones o rotura de aorta. La patología más paradigmática es el síndrome de Marfan».
Las personas afectadas ya se ven en Cardiología, pero la nueva consulta «ofrece una atención homogénea, permite un mejor diagnóstico y tratamiento. Se reciben todos los casos diagnosticados o con sospecha de esas enfermedades. Cuando el paciente está diagnosticado se clasifica, según una serie de criterios, por su riesgo de muerte súbita, y se le establece un plan de tratamiento. Después se estudian sus familiares de primer grado», explica.
Una de las implicaciones más importantes de las cardiopatías familiares es que «se pueden heredar, por eso se estudia a los parientes de primer grado. Cuando está indicado se hace un diagnóstico genético, que se consigue en el 50 % de los casos. La genética favorece identificar a los portadores de una mutación y diferenciar a quienes van a tener riesgo de desarrollar la enfermedad o no», dice.
Hace seis años el CHUS abrió las primeras consultas para cardiopatías congénitas e hipertensión arterial pulmonar «que son dos grupos de patologías raras, que no tienen que ver con las cardiopatías familiares, pero que son igualmente poco prevalentes», indica María Álvarez.