Mara Parellada, de Viveiro, coordina un equipo español que participó en la identificación de genes para tratar el autismo

El conocimiento sobre la base genética del autismo, la causa principal del trastorno, ha dado un paso de gigante hasta un punto de que se puede hablar de un antes y un después. Lo ha hecho de la mano de un consorcio internacional liderado por el Hospital Monte Sinaí de Nueva York que ha identificado más de cien genes, 33 seguros y 74 «muy probables», relacionados directamente con los trastornos del espectro autista (TEA), lo que abre las puertas, a corto plazo, para el diagnóstico y consejo genético de este desorden neurológico, tanto para los afectados como para sus familias; y, más a largo plazo, para el tratamiento farmacológico específico de cada uno de los subtipos de la patología, algo que hasta hace no mucho parecía casi imposible.

El trabajo, que publica Nature, es con diferencia el mayor estudio que jamás se haya hecho de esta anomalía neurológica. Ha involucrado a 37 instituciones de todo el mundo que han rastreado el ADN codificante del genoma, el exoma, el que se transforma en proteínas, de más de 15.000 personas, tanto de niños afectados como de sus familias y de un grupo importante de control de individuos sin el desorden. En la investigación solo han intervenido dos grupos españoles, y los dos con participación gallega. El equipo de Ángel Carracedo en la Fundación Pública de Medicina Xenómica y el de la viveirense Mara Parellada, coordinadora del programa de Atención Médica Integrada a Personas con TEA del Hospital Gregorio Marañón de Madrid, que ha liderado el trabajo en España.

«Es un cambio muy importante del conocimiento del trastorno, del que hasta ahora sabíamos muy poquito. Entendemos que va a suponer un impacto brutal para los afectados», explica Carracedo, quien asegura que «es el estudio más importante en el que hemos participado hasta la fecha, junto con el de la esquizofrenia».

En una línea parecida se pronuncia Mara Parellada, quien asegura que «el encontrar vías de convergencia en el funcionamiento de las múltiples variaciones genéticas que se asocian al autismo, como la transmisión sináptica o la estructura de la cromatina, nos acerca al conocimiento de cómo se produce el trastorno y vías para investigar tratamientos para los problemas biológicos subyacentes».

Largo camino por delante

Pese a que este paso es definitivo, ambos coinciden en que aún queda un largo camino por delante para que las nuevas investigaciones derivadas de este conocimiento genético se puedan llevar al paciente. «No son resultados trasladables directa ni rápidamente a la clínica -matiza Parellada-, pero son un avance fundamental y necesario para llegar a poder encontrar en el futuro tratamientos específicos».

«A largo plazo, la mutación de cada uno de estos genes que encontramos es una potencial diana terapéutica. Se abren esperanzas para encontrar tratamiento a las diferentes formas de autismo», precisa Carracedo, que destacó la aportación de la Fundación María José Jove para que su grupo pudiera llevar a cabo el trabajo. Y no solo eso, sino que más a medio plazo se podrá establecer una clasificación molecular del trastorno y conocer los distintos subtipos de la enfermedad.

La aplicación más inmediata será el diagnóstico y predecir con mayor fiabilidad el riesgo de que los nuevos hijos de una pareja vayan a tener o no la anomalía neurológica. Con el análisis de los genes descubiertos se podrá diagnosticar, mediante técnicas de secuenciación de ADN de última generación, más del 40 % de los casos.

En este estudio no se examinaron muestras españolas, ni de Galicia, ni de Madrid, pero sí se analizarán en el futuro, lo que dará nuevas pistas de la patología con la metodología descrita.

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