La causa de los ojos azules fue una única mutación genética sufrida por un solo individuo hace entre 6.000 y 10.000 años, según ha concluido el profesor Hans Eiberg, de la Universidad de Copenhague, tras más de diez años de investigaciones. Este hecho sucedió, curiosamente, al noroeste del mar Negro, según Eiberg, que explica que, «dado que es un gen recesivo, no fue hasta varias generaciones después cuando nació una persona con los ojos azules», lo que redujo en los nuevos «mutantes» el riesgo degenerativo de la endogamia.
Hoy en día, las 150 millones de personas con este color de ojos demuestran el éxito genético que la nueva tonalidad obtuvo, y que su posesión, originalmente exclusiva de la raza caucásica, ha trascendido gracias al mestizaje. El profesor, que trabaja en el departamento de Medicina Molecular y Celular de la Universidad de Copenhague, reconoce: «Desde hace años, especialmente en los últimos doce meses, estábamos buscando la información genética responsable del color de ojos» y no ha sido hasta ahora cuando han llegado a resultados concluyentes.
La investigación se inició en 1996 y «se comenzó estudiando cincuenta genes distintos» en busca de una explicación, que se halló finalmente de manera muy focalizada: «La gran sorpresa fue encontrar la causa de todo en un solo gen», resume el doctor danés. La clave, según sus estudios, está en el OCA2, un gen relacionado con la producción de melanina que, originalmente, puede dosificar su cantidad dentro del espectro entre el marrón -el color predefinido para el ser humano- y el verde, pero nunca para el azul. Pero una mutación en un gen adyacente al OCA2 provocó que este, puntualmente, viera condicionada su acción y, en consecuencia, su capacidad para producir la melanina que se traduce en los ojos marrones, según Eiberg. Esta «desconexión», como el estudio dice, del color marrón hasta convertirlo en azul se produjo en la zona caucásica, donde la población agrícola comenzó a emigrar hacia el norte y llegó a Europa.